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Estudio de Historia Natural de Niños con Leucodistrofia Metacromática

16 de marzo de 2021 actualizado por: Shire
El propósito de este estudio es evaluar el curso natural de la progresión de la enfermedad relacionada con la función motora gruesa en niños con leucodistrofia metacromática (MLD).

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

La leucodistrofia metacromática (MLD) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo de los lípidos caracterizado por una actividad deficiente de la enzima lisosomal arilsulfatasa A (ASA). MLD es una enfermedad genética rara que ocurre en la mayor parte del mundo. La incidencia global estimada de la enfermedad en el mundo occidental es de aproximadamente 1 en 100.000 nacidos vivos.

Este estudio es un estudio longitudinal observacional multicéntrico que planea inscribir hasta 30 pacientes con inicio de signos y síntomas relacionados con MLD antes de los 30 meses de edad y que tienen menos de 12 años de edad. Los pacientes participarán en este estudio durante aproximadamente 114 semanas (detección hasta seguimiento) y serán evaluados a intervalos definidos para determinar el estado de la enfermedad.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Tubingen, Alemania, 72076
        • Univesitatsklinikum Tubingen Klinik fur Kinder und Jugendmedizin
  • Argentina
      • Pilar, Argentina, B1629ODT
        • Hospital Universitario Austral
  • Brasil
      • Porto Alegre, Brasil, 90035-003
        • Hospital de Cllnicas de Porto Alegre (HCPA) / UFRGS
  • Bélgica
      • Edegem, Bélgica, 2650
        • Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) (University Hospital Antwerpen)
  • Canadá
      • Westmount, Canadá, H3Z 2Z3
        • Montreal Children's Hospital
  • Dinamarca
      • Copenhagen, Dinamarca, 2100
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
  • Estados Unidos
    • California
      • Torrance, California, Estados Unidos, 90502
        • Harbor UCLA Pediatrics
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Children's National Health System
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
  • Francia
      • Le Kremlin Bicêtre, Francia, 94275
        • Hopital de Bicetre
  • Japón
      • Osaka, Japón, 565-0871
        • Faculty Of Medicine, Osaka University Graduate School Of Medicine
      • Tokyo, Japón, 105-8461
        • The Jikei University School Of Medicine - Institute Of Dna Medicine
  • Pavo
      • Ankara, Pavo, 6100
        • Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Onkoloji Hastanesi

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 12 años (NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Este estudio inscribirá hasta 30 niños, hombres o mujeres (<12 años de edad) con un diagnóstico de MLD confirmado.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Diagnóstico confirmado de MLD por ambos:

    • Deficiencia de arilsulfatasa A (ASA) por ensayo en leucocitos Y
    • sulfatida elevada en la orina
  2. Aparición de los primeros síntomas de la enfermedad a los 30 meses de edad o antes.
  3. Una puntuación total (porcentaje) de GMFM-88 mayor o igual a 40 en el examen de detección.
  4. El paciente tiene menos de 12 años de edad en el momento de la inscripción.
  5. El paciente y sus padres o representantes legalmente autorizados deben tener la capacidad de cumplir con el protocolo clínico.
  6. Los padres o representantes legalmente autorizados del paciente deben dar su consentimiento informado por escrito antes de realizar cualquier actividad relacionada con el estudio. Las actividades relacionadas con el estudio son todos los procedimientos que no se habrían realizado durante el tratamiento normal del paciente.

Criterio de exclusión:

  1. Historia del trasplante de células madre hematopoyéticas.
  2. El paciente tiene hipersensibilidad conocida o sospechada a los agentes utilizados para la anestesia o se cree que tiene un riesgo inaceptablemente alto de complicaciones potenciales asociadas de compromiso de las vías respiratorias u otras afecciones.
  3. Cualquier otra condición médica, enfermedad intercurrente grave o circunstancia atenuante que, en opinión del Investigador, impediría la participación en el estudio.
  4. El paciente está inscrito en otro estudio clínico que implica el uso de cualquier producto en investigación (medicamento o dispositivo) dentro de los 30 días anteriores a la inscripción en el estudio o en cualquier momento durante el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Sin tratamiento

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
El criterio principal de valoración de este estudio es el cambio desde el inicio en la función motora utilizando la puntuación total (porcentaje) de GMFM-88.
Periodo de tiempo: Semana 0 a Semana 104
Semana 0 a Semana 104

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
El cambio desde el inicio en la capacidad de tragar según lo evaluado por la Evaluación endoscópica funcional de la deglución.
Periodo de tiempo: Semana 0 a Semana 104
Semana 0 a Semana 104
El cambio desde el inicio en la conducción nerviosa medido por la electroneurografía.
Periodo de tiempo: Semana 0 a Semana 104
Semana 0 a Semana 104
El cambio desde el inicio en la puntuación estándar compuesta de conducta adaptativa medida por las escalas de conducta adaptativa de Vineland.
Periodo de tiempo: Semana 0 a Semana 104
Semana 0 a Semana 104
El cambio desde el inicio en la Herramienta de informes de resultados y funcionamiento de MLD observado por el cuidador específico del dominio.
Periodo de tiempo: Semana 0 a Semana 104
Semana 0 a Semana 104
El cambio desde el inicio en la función cognitiva utilizando las escalas Mullen de aprendizaje temprano.
Periodo de tiempo: Semana 0 a Semana 104
Semana 0 a Semana 104
Notificación de cualquier EA no grave relacionado con el procedimiento del estudio y/o cualquier SAE
Periodo de tiempo: Semana 0 a Semana 114
Semana 0 a Semana 114

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Shire

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

2 de noviembre de 2015

Finalización primaria (ACTUAL)

8 de abril de 2016

Finalización del estudio (ACTUAL)

8 de abril de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de octubre de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de octubre de 2013

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

16 de octubre de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

17 de marzo de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de marzo de 2021

Última verificación

1 de marzo de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • HGT-MLD-092

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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