Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение естественной истории детей с метахроматической лейкодистрофией

16 марта 2021 г. обновлено: Shire

Цель настоящего исследования — оценить естественное течение прогрессирования заболевания, связанного с общей моторикой, у детей с метахроматической лейкодистрофией (МЛД).

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Подробное описание

Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание липидного обмена, характеризующееся недостаточной активностью лизосомального фермента арилсульфатазы А (АСК). МЛД — редкое генетическое заболевание, встречающееся в большинстве стран мира. По оценкам, общая заболеваемость этим заболеванием в западном мире составляет примерно 1 случай на 100 000 живорождений.

Это многоцентровое обсервационное лонгитюдное исследование, в которое планируется включить до 30 пациентов с появлением признаков и симптомов, связанных с MLD, в возрасте до 30 месяцев и в возрасте до 12 лет. Пациенты будут участвовать в этом исследовании в течение приблизительно 114 недель (скрининг через последующее наблюдение) и через определенные промежутки времени будут оцениваться на предмет статуса заболевания.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Аргентина
- - Pilar, Аргентина, B1629ODT
    - Hospital Universitario Austral
Бельгия
- - Edegem, Бельгия, 2650
    - Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) (University Hospital Antwerpen)
Бразилия
- - Porto Alegre, Бразилия, 90035-003
    - Hospital de Cllnicas de Porto Alegre (HCPA) / UFRGS
Германия
- - Tubingen, Германия, 72076
    - Univesitatsklinikum Tubingen Klinik fur Kinder und Jugendmedizin
Дания
- - Copenhagen, Дания, 2100
    - Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
Канада
- - Westmount, Канада, H3Z 2Z3
    - Montreal Children's Hospital
Соединенные Штаты
- California
  - Torrance, California, Соединенные Штаты, 90502
    - Harbor UCLA Pediatrics
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Соединенные Штаты, 20010
    - Children's National Health System
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
    - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15224
    - Children's Hospital of Pittsburgh
Турция
- - Ankara, Турция, 6100
    - Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Onkoloji Hastanesi
Франция
- - Le Kremlin Bicêtre, Франция, 94275
    - Hopital de Bicetre
Япония
- - Osaka, Япония, 565-0871
    - Faculty Of Medicine, Osaka University Graduate School Of Medicine
  - Tokyo, Япония, 105-8461
    - The Jikei University School Of Medicine - Institute Of Dna Medicine

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 12 лет (РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В этом исследовании примут участие до 30 детей мужского и женского пола (младше 12 лет) с подтвержденным диагнозом MLD.

Описание

Критерии включения:

Подтвержденный диагноз MLD обоими:
- Дефицит арилсульфатазы А (АСК) по анализу лейкоцитов И
- повышенный сульфатид в моче
Появление первых симптомов заболевания в возрасте до 30 месяцев.
Общий (в процентах) балл по GMFM-88 больше или равен 40 на скрининговом экзамене.
На момент регистрации пациенту не исполнилось 12 лет.
Пациент и его/ее родители или законные представители должны иметь возможность соблюдать клинический протокол.
Родители пациента или законные представители должны дать письменное информированное согласие до выполнения любых действий, связанных с исследованием. Деятельность, связанная с исследованием, — это любые процедуры, которые не были бы выполнены при обычном ведении пациента.

Критерий исключения:

История трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.
Пациент имеет любую известную или предполагаемую гиперчувствительность к агентам, используемым для анестезии, или считается, что он имеет неприемлемо высокий риск связанных с этим потенциальных осложнений нарушения проходимости дыхательных путей или других состояний.
Любое другое заболевание, серьезное интеркуррентное заболевание или смягчающие обстоятельства, которые, по мнению исследователя, исключают участие в исследовании.
Пациент включен в другое клиническое исследование, включающее использование любого исследуемого продукта (препарата или устройства) в течение 30 дней до включения в исследование или в любое время в ходе исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Без лечения

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Первичной конечной точкой этого исследования является изменение моторной функции по сравнению с исходным уровнем с использованием общего (процентного) балла GMFM-88. Временное ограничение: Неделя с 0 по неделю 104	Неделя с 0 по неделю 104

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Изменение способности глотать по сравнению с исходным уровнем по оценке функциональной эндоскопической оценки глотания. Временное ограничение: Неделя с 0 по неделю 104	Неделя с 0 по неделю 104
Изменение нервной проводимости по сравнению с исходным уровнем, измеренное с помощью электронейрографии. Временное ограничение: Неделя с 0 по неделю 104	Неделя с 0 по неделю 104
Изменение комплексного стандартного балла адаптивного поведения по сравнению с исходным уровнем, измеренное с помощью шкал адаптивного поведения Вайнленда. Временное ограничение: Неделя с 0 по неделю 104	Неделя с 0 по неделю 104
Изменение по сравнению с базовым уровнем в инструменте отчетности о функционировании MLD и отчетах о результатах для конкретного домена. Временное ограничение: Неделя с 0 по неделю 104	Неделя с 0 по неделю 104
Изменение когнитивной функции по сравнению с исходным уровнем с использованием шкал раннего обучения Маллена. Временное ограничение: Неделя с 0 по неделю 104	Неделя с 0 по неделю 104
Отчетность о любых несерьезных НЯ, связанных с процедурой исследования, и/или любых СНЯ Временное ограничение: Неделя 0 - неделя 114	Неделя 0 - неделя 114

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Shire

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

To obtain more information on the study, click here/on this link.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

2 ноября 2015 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

8 апреля 2016 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)