Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Studium historii naturalnej dzieci z leukodystrofią metachromatyczną

16 marca 2021 zaktualizowane przez: Shire

Celem pracy jest ocena naturalnego przebiegu progresji choroby związanej z motoryką dużą u dzieci z leukodystrofią metachromatyczną (MLD).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest dziedziczonym, autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolizmu lipidów, charakteryzującym się niedoborem aktywności enzymu lizosomalnego, arylosulfatazy A (ASA). MLD to rzadka choroba genetyczna, która występuje w większości części świata. Szacunkowa ogólna częstość występowania tej choroby w świecie zachodnim wynosi około 1 na 100 000 żywych urodzeń.

To badanie jest wieloośrodkowym, obserwacyjnym badaniem podłużnym, do którego planuje się włączenie do 30 pacjentów z objawami przedmiotowymi i podmiotowymi związanymi z MLD przed ukończeniem 30 miesiąca życia i którzy mają mniej niż 12 lat. Pacjenci będą uczestniczyć w tym badaniu przez około 114 tygodni (badanie przesiewowe poprzez obserwację) i będą oceniani w określonych odstępach czasu pod kątem stanu choroby.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Argentyna
- - Pilar, Argentyna, B1629ODT
    - Hospital Universitario Austral
Belgia
- - Edegem, Belgia, 2650
    - Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) (University Hospital Antwerpen)
Brazylia
- - Porto Alegre, Brazylia, 90035-003
    - Hospital de Cllnicas de Porto Alegre (HCPA) / UFRGS
Dania
- - Copenhagen, Dania, 2100
    - Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
Francja
- - Le Kremlin Bicêtre, Francja, 94275
    - Hopital de Bicetre
Indyk
- - Ankara, Indyk, 6100
    - Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Onkoloji Hastanesi
Japonia
- - Osaka, Japonia, 565-0871
    - Faculty Of Medicine, Osaka University Graduate School Of Medicine
  - Tokyo, Japonia, 105-8461
    - The Jikei University School Of Medicine - Institute Of Dna Medicine
Kanada
- - Westmount, Kanada, H3Z 2Z3
    - Montreal Children's Hospital
Niemcy
- - Tubingen, Niemcy, 72076
    - Univesitatsklinikum Tubingen Klinik fur Kinder und Jugendmedizin
Stany Zjednoczone
- California
  - Torrance, California, Stany Zjednoczone, 90502
    - Harbor UCLA Pediatrics
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
    - Children's National Health System
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
    - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
    - Children's Hospital of Pittsburgh

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 12 lat (DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do badania zostanie włączonych do 30 dzieci płci męskiej lub żeńskiej (w wieku <12 lat) z potwierdzoną diagnozą MLD.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Potwierdzona diagnoza MLD u obu:
- niedobór arylosulfatazy A (ASA) w teście na leukocytach ORAZ
- podwyższone stężenie sulfatydów w moczu
Pojawienie się pierwszych objawów choroby w wieku 30 miesięcy lub wcześniej.
Całkowity (procentowy) wynik GMFM-88 większy lub równy 40 podczas badania przesiewowego.
Pacjent ma mniej niż 12 lat w momencie rejestracji.
Pacjent i jego rodzic lub przedstawiciel prawny muszą mieć możliwość przestrzegania protokołu klinicznego.
Rodzic lub prawnie upoważniony przedstawiciel pacjenta musi przedstawić pisemną świadomą zgodę przed wykonaniem jakichkolwiek czynności związanych z badaniem. Czynności związane z badaniem to wszelkie procedury, które nie zostałyby wykonane podczas normalnego postępowania z pacjentem.

Kryteria wyłączenia:

Historia transplantacji hematopoetycznych komórek macierzystych.
Pacjent ma jakąkolwiek znaną lub podejrzewaną nadwrażliwość na środki stosowane do znieczulenia lub uważa się, że jest w grupie niedopuszczalnie wysokiego ryzyka związanych z potencjalnymi powikłaniami upośledzenia dróg oddechowych lub innych stanów.
Jakikolwiek inny stan chorobowy, poważna współistniejąca choroba lub okoliczność łagodząca, które w opinii Badacza wykluczałyby udział w badaniu.
Pacjent jest włączony do innego badania klinicznego, które obejmuje stosowanie dowolnego badanego produktu (leku lub urządzenia) w ciągu 30 dni przed włączeniem do badania lub w dowolnym momencie w trakcie badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Brak leczenia

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Ramy czasowe
Pierwszorzędowym punktem końcowym tego badania jest zmiana funkcji motorycznych w stosunku do stanu wyjściowego, przy użyciu całkowitej (procentowej) punktacji GMFM-88. Ramy czasowe: Tydzień 0 do Tydzień 104	Tydzień 0 do Tydzień 104

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Ramy czasowe
Zmiana zdolności połykania w porównaniu z wartością wyjściową, oceniana za pomocą funkcjonalnej endoskopowej oceny połykania. Ramy czasowe: Tydzień 0 do Tydzień 104	Tydzień 0 do Tydzień 104
Zmiana przewodnictwa nerwowego w stosunku do linii podstawowej, mierzona za pomocą elektroneurografii. Ramy czasowe: Tydzień 0 do Tydzień 104	Tydzień 0 do Tydzień 104
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w złożonym standardowym wyniku zachowania adaptacyjnego, mierzona Skalą Zachowania Adaptacyjnego Vineland. Ramy czasowe: Tydzień 0 do Tydzień 104	Tydzień 0 do Tydzień 104
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w specyficznym dla domeny narzędziu do raportowania funkcji MLD obserwowanych przez opiekuna i narzędzia do raportowania wyników. Ramy czasowe: Tydzień 0 do Tydzień 104	Tydzień 0 do Tydzień 104
Zmiana funkcji poznawczych w stosunku do wartości wyjściowych przy użyciu Skal Mullena wczesnego uczenia się. Ramy czasowe: Tydzień 0 do Tydzień 104	Tydzień 0 do Tydzień 104
Zgłaszanie wszelkich niepoważnych zdarzeń niepożądanych związanych z procedurą badania i/lub wszelkich SAE Ramy czasowe: Tydzień 0 do Tydzień 114	Tydzień 0 do Tydzień 114

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Shire

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

To obtain more information on the study, click here/on this link.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

2 listopada 2015

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

8 kwietnia 2016

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)