Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus lapsista, joilla on metakromaattinen leukodystrofia

tiistai 16. maaliskuuta 2021 päivittänyt: Shire
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida karkeamotoriseen toimintaan liittyvän taudin etenemisen luonnollista kulkua lapsilla, joilla on metakromaattinen leukodystrofia (MLD).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Metakromaattinen leukodystrofia (MLD) on periytyvä, autosomaalinen resessiivinen lipidiaineenvaihdunnan häiriö, jolle on tunnusomaista lysosomaalisen entsyymin, aryylisulfataasi A:n (ASA) puute. MLD on harvinainen geneettinen sairaus, jota esiintyy suurimmassa osassa maailmaa. Taudin arvioitu yleinen ilmaantuvuus länsimaissa on noin yksi 100 000 elävänä syntyneestä.

Tämä tutkimus on monikeskus, havainnollinen, pitkittäinen tutkimus, johon on tarkoitus ottaa mukaan jopa 30 potilasta, joilla MLD:hen liittyvät merkit ja oireet alkavat ennen 30 kuukauden ikää ja jotka ovat alle 12-vuotiaita. Potilaat osallistuvat tähän tutkimukseen noin 114 viikon ajan (seulonta seurantaan), ja heidät arvioidaan määritetyin väliajoin sairauden tilan suhteen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Argentiina
      • Pilar, Argentiina, B1629ODT
        • Hospital Universitario Austral
  • Belgia
      • Edegem, Belgia, 2650
        • Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) (University Hospital Antwerpen)
  • Brasilia
      • Porto Alegre, Brasilia, 90035-003
        • Hospital de Cllnicas de Porto Alegre (HCPA) / UFRGS
  • Japani
      • Osaka, Japani, 565-0871
        • Faculty Of Medicine, Osaka University Graduate School Of Medicine
      • Tokyo, Japani, 105-8461
        • The Jikei University School Of Medicine - Institute Of Dna Medicine
  • Kanada
      • Westmount, Kanada, H3Z 2Z3
        • Montreal Children's Hospital
  • Ranska
      • Le Kremlin Bicêtre, Ranska, 94275
        • Hopital de Bicetre
  • Saksa
      • Tubingen, Saksa, 72076
        • Univesitatsklinikum Tubingen Klinik fur Kinder und Jugendmedizin
  • Tanska
      • Copenhagen, Tanska, 2100
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
  • Turkki
      • Ankara, Turkki, 6100
        • Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Onkoloji Hastanesi
  • Yhdysvallat
    • California
      • Torrance, California, Yhdysvallat, 90502
        • Harbor UCLA Pediatrics
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
        • Children's National Health System
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 12 vuotta (LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tähän tutkimukseen otetaan enintään 30 mies- tai naispuolista lasta (alle 12-vuotiaita), joilla on vahvistettu MLD-diagnoosi.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Molemmat vahvistavat MLD-diagnoosin:

    • aryylisulfataasi A:n (ASA) puutos määrittämällä leukosyyteissä JA
    • kohonnut sulfatidipitoisuus virtsassa
  2. Sairauden ensimmäisten oireiden ilmaantuminen 30 kuukauden iässä tai sitä ennen.
  3. GMFM-88:n kokonaispistemäärä (prosenttia) on suurempi tai yhtä suuri kuin 40 seulontatutkimuksessa.
  4. Potilas on ilmoittautumishetkellä alle 12-vuotias.
  5. Potilaan ja hänen vanhempansa tai laillisesti valtuutettujen edustajien on kyettävä noudattamaan kliinistä protokollaa.
  6. Potilaan vanhemman tai laillisesti valtuutetun edustajan (edustajien) on annettava kirjallinen tietoinen suostumus ennen minkään tutkimukseen liittyvän toiminnan suorittamista. Tutkimuksiin liittyvät toimet ovat mitä tahansa toimenpiteitä, joita ei olisi suoritettu potilaan normaalin hoidon aikana.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Hematopoieettisten kantasolujen siirron historia.
  2. Potilaalla on tiedossa tai epäilty yliherkkyys anestesiaan käytettäville aineille tai hänellä uskotaan olevan liian suuri riski hengitysteiden vaurioitumiseen tai muihin sairauksiin liittyviin mahdollisiin komplikaatioihin.
  3. Mikä tahansa muu sairaus, vakava väliaikainen sairaus tai lieventävä seikka, joka tutkijan mielestä estäisi osallistumisen tutkimukseen.
  4. Potilas kirjataan toiseen kliiniseen tutkimukseen, joka sisältää minkä tahansa tutkimustuotteen (lääkkeen tai laitteen) käytön 30 päivän kuluessa ennen tutkimukseen ilmoittautumista tai milloin tahansa tutkimuksen aikana.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Ei hoitoa

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Tämän tutkimuksen ensisijainen päätetapahtuma on motorisen toiminnan muutos lähtötilanteesta käyttämällä GMFM-88-kokonaispistemäärää (prosenttia).
Aikaikkuna: Viikko 0 - viikko 104
Viikko 0 - viikko 104

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Nielmiskyvyn muutos lähtötasosta nielemisen funktionaalisella endoskooppisella arvioinnilla arvioituna.
Aikaikkuna: Viikko 0 - viikko 104
Viikko 0 - viikko 104
Muutos lähtötasosta hermojen johtumisessa elektroneurografialla mitattuna.
Aikaikkuna: Viikko 0 - viikko 104
Viikko 0 - viikko 104
Muutos perustasosta mukautuvan käyttäytymisen yhdistelmästandardipisteissä mitattuna Vineland Adaptive Behavior Scales -asteikolla.
Aikaikkuna: Viikko 0 - viikko 104
Viikko 0 - viikko 104
Muutos perustasosta toimialuekohtaisessa Caregiver Observed MLD Functioning and Outcomes Reporting Toolissa.
Aikaikkuna: Viikko 0 - viikko 104
Viikko 0 - viikko 104
Kognitiivisen toiminnan muutos perustasosta käyttämällä Mullenin varhaisen oppimisen asteikkoja.
Aikaikkuna: Viikko 0 - viikko 104
Viikko 0 - viikko 104
Raportointi kaikista tutkimusmenettelyyn liittyvistä ei-vakavista haittavaikutuksista ja/tai kaikista SAE-tapauksista
Aikaikkuna: Viikko 0 - viikko 114
Viikko 0 - viikko 114

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Shire

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Maanantai 2. marraskuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Perjantai 8. huhtikuuta 2016

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Perjantai 8. huhtikuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 11. lokakuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 11. lokakuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Keskiviikko 16. lokakuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Keskiviikko 17. maaliskuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 16. maaliskuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. maaliskuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HGT-MLD-092

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Metaboliset sairaudet

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Indonesia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa