Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie av barn med metakromatisk leukodystrofi

16. mars 2021 oppdatert av: Shire
Formålet med denne studien er å evaluere det naturlige forløpet av sykdomsprogresjon relatert til grovmotorisk funksjon hos barn med metakromatisk leukodystrofi (MLD).

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Detaljert beskrivelse

Metakromatisk leukodystrofi (MLD) er en arvelig, autosomal recessiv lidelse i lipidmetabolismen karakterisert ved mangelfull aktivitet av det lysosomale enzymet arylsulfatase A (ASA). MLD er en sjelden genetisk sykdom som forekommer i de fleste deler av verden. Den estimerte totale forekomsten av sykdommen i den vestlige verden er omtrent 1 av 100 000 levendefødte.

Denne studien er en multisenter, observasjons-, longitudinell studie som planlegger å registrere opptil 30 pasienter med utbrudd av MLD-relaterte tegn og symptomer før 30 måneders alder og som er under 12 år. Pasienter vil delta i denne studien i ca. 114 uker (Screening through Follow-up) og vil bli vurdert med definerte intervaller for sykdomsstatus.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Argentina
      • Pilar, Argentina, B1629ODT
        • Hospital Universitario Austral
  • Belgia
      • Edegem, Belgia, 2650
        • Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) (University Hospital Antwerpen)
  • Brasil
      • Porto Alegre, Brasil, 90035-003
        • Hospital de Cllnicas de Porto Alegre (HCPA) / UFRGS
  • Canada
      • Westmount, Canada, H3Z 2Z3
        • Montreal Children's Hospital
  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark, 2100
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
  • Forente stater
    • California
      • Torrance, California, Forente stater, 90502
        • Harbor UCLA Pediatrics
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forente stater, 20010
        • Children's National Health System
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
  • Frankrike
      • Le Kremlin Bicêtre, Frankrike, 94275
        • Hopital de Bicetre
  • Japan
      • Osaka, Japan, 565-0871
        • Faculty Of Medicine, Osaka University Graduate School Of Medicine
      • Tokyo, Japan, 105-8461
        • The Jikei University School Of Medicine - Institute Of Dna Medicine
  • Tyrkia
      • Ankara, Tyrkia, 6100
        • Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Onkoloji Hastanesi
  • Tyskland
      • Tubingen, Tyskland, 72076
        • Univesitatsklinikum Tubingen Klinik fur Kinder und Jugendmedizin

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 12 år (BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne studien vil registrere opptil 30 mannlige eller kvinnelige barn (<12 år) med en bekreftet MLD-diagnose.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Bekreftet diagnose av MLD av begge:

    • arylsulfatase A (ASA) mangel ved analyse i leukocytter OG
    • forhøyet sulfatid i urinen
  2. Utseende av de første symptomene på sykdom ved eller før 30 måneders alder.
  3. En GMFM-88 total (prosent) score større enn eller lik 40 ved screeningundersøkelsen.
  4. Pasienten er under 12 år på innskrivingstidspunktet.
  5. Pasienten og hans/hennes forelder eller lovlig autoriserte representant(er) må ha evnen til å overholde den kliniske protokollen.
  6. Pasientens forelder eller juridisk autoriserte representant(er) må gi skriftlig informert samtykke før utførelse av studierelaterte aktiviteter. Studierelaterte aktiviteter er alle prosedyrer som ikke ville blitt utført under normal behandling av pasienten.

Ekskluderingskriterier:

  1. Historie om hematopoetisk stamcelletransplantasjon.
  2. Pasienten har en kjent eller mistenkt overfølsomhet overfor midler som brukes til anestesi eller antas å ha en uakseptabelt høy risiko for tilhørende potensielle komplikasjoner av luftveiskompromittering eller andre tilstander.
  3. Enhver annen medisinsk tilstand, alvorlig sammenfallende sykdom eller formildende omstendighet som, etter etterforskerens oppfatning, vil utelukke deltakelse i studien.
  4. Pasienten blir registrert i en annen klinisk studie som involverer bruk av et hvilket som helst undersøkelsesprodukt (legemiddel eller enhet) innen 30 dager før studieregistrering eller når som helst under studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Ingen behandling

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Det primære endepunktet for denne studien er endringen fra baseline i motorisk funksjon ved å bruke GMFM-88 total (prosent) poengsum.
Tidsramme: Uke 0 til uke 104
Uke 0 til uke 104

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Endringen fra baseline i evnen til å svelge som vurdert av funksjonell endoskopisk evaluering av svelging.
Tidsramme: Uke 0 til uke 104
Uke 0 til uke 104
Endringen fra baseline i nerveledning målt ved elektroneurografi.
Tidsramme: Uke 0 til uke 104
Uke 0 til uke 104
Endringen fra baseline i den sammensatte standardskåren for adaptiv atferd målt ved Vineland Adaptive Behavior Scales.
Tidsramme: Uke 0 til uke 104
Uke 0 til uke 104
Endringen fra baseline i domenespesifikke Caregiver Observed MLD Functioning and Outcomes Reporting Tool.
Tidsramme: Uke 0 til uke 104
Uke 0 til uke 104
Endringen fra baseline i kognitiv funksjon ved å bruke Mullen Scales of Early Learning.
Tidsramme: Uke 0 til uke 104
Uke 0 til uke 104
Rapportering av alle studieprosedyrerelaterte ikke-seriøse bivirkninger og/eller SAE
Tidsramme: Uke 0 til uke 114
Uke 0 til uke 114

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Shire

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

2. november 2015

Primær fullføring (FAKTISKE)

8. april 2016

Studiet fullført (FAKTISKE)

8. april 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. oktober 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. oktober 2013

Først lagt ut (ANSLAG)

16. oktober 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

17. mars 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. mars 2021

Sist bekreftet

1. mars 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • HGT-MLD-092

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Metabolske sykdommer

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in United States

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere