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Étude de l'histoire naturelle des enfants atteints de leucodystrophie métachromatique

16 mars 2021 mis à jour par: Shire
Le but de cette étude est d'évaluer le cours naturel de la progression de la maladie liée à la motricité globale chez les enfants atteints de leucodystrophie métachromatique (MLD).

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Description détaillée

La leucodystrophie métachromatique (MLD) est une maladie héréditaire autosomique récessive du métabolisme des lipides caractérisée par une activité déficiente de l'enzyme lysosomale, l'arylsulfatase A (ASA). La MLD est une maladie génétique rare qui survient dans la plupart des régions du monde. L'incidence globale estimée de la maladie dans le monde occidental est d'environ 1 sur 100 000 naissances vivantes.

Cette étude est une étude longitudinale observationnelle multicentrique qui prévoit de recruter jusqu'à 30 patients présentant des signes et symptômes liés à la MLD avant l'âge de 30 mois et âgés de moins de 12 ans. Les patients participeront à cette étude pendant environ 114 semaines (dépistage par suivi) et seront évalués à des intervalles définis pour déterminer l'état de la maladie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Tubingen, Allemagne, 72076
        • Univesitatsklinikum Tubingen Klinik fur Kinder und Jugendmedizin
  • Argentine
      • Pilar, Argentine, B1629ODT
        • Hospital Universitario Austral
  • Belgique
      • Edegem, Belgique, 2650
        • Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) (University Hospital Antwerpen)
  • Brésil
      • Porto Alegre, Brésil, 90035-003
        • Hospital de Cllnicas de Porto Alegre (HCPA) / UFRGS
  • Canada
      • Westmount, Canada, H3Z 2Z3
        • Montreal Children's Hospital
  • Danemark
      • Copenhagen, Danemark, 2100
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
  • France
      • Le Kremlin Bicêtre, France, 94275
        • Hopital de Bicetre
  • Japon
      • Osaka, Japon, 565-0871
        • Faculty Of Medicine, Osaka University Graduate School Of Medicine
      • Tokyo, Japon, 105-8461
        • The Jikei University School Of Medicine - Institute Of Dna Medicine
  • Turquie
      • Ankara, Turquie, 6100
        • Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Onkoloji Hastanesi
  • États-Unis
    • California
      • Torrance, California, États-Unis, 90502
        • Harbor UCLA Pediatrics
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, États-Unis, 20010
        • Children's National Health System
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 12 ans (ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Cette étude recrutera jusqu'à 30 enfants de sexe masculin ou féminin (<12 ans) avec un diagnostic confirmé de MLD.

La description

Critère d'intégration:

  1. Diagnostic confirmé de MLD par les deux :

    • Déficit en arylsulfatase A (ASA) par dosage dans les leucocytes ET
    • sulfatide élevé dans l'urine
  2. Apparition des premiers symptômes de la maladie à l'âge de 30 mois ou avant.
  3. Un score total (pourcentage) GMFM-88 supérieur ou égal à 40 à l'examen de sélection.
  4. Le patient a moins de 12 ans au moment de l'inscription.
  5. Le patient et son parent ou représentant(s) légal(aux) autorisé(s) doivent avoir la capacité de se conformer au protocole clinique.
  6. Le parent du patient ou son ou ses représentants légalement autorisés doivent fournir un consentement éclairé écrit avant d'effectuer toute activité liée à l'étude. Les activités liées à l'étude sont toutes les procédures qui n'auraient pas été effectuées pendant la prise en charge normale du patient.

Critère d'exclusion:

  1. Antécédents de greffe de cellules souches hématopoïétiques.
  2. Le patient présente une hypersensibilité connue ou suspectée aux agents utilisés pour l'anesthésie ou est considéré comme présentant un risque élevé inacceptable de complications potentielles associées à une atteinte des voies respiratoires ou à d'autres conditions.
  3. Toute autre condition médicale, maladie intercurrente grave ou circonstance atténuante qui, de l'avis de l'investigateur, empêcherait la participation à l'étude.
  4. Le patient est inscrit à une autre étude clinique qui implique l'utilisation de tout produit expérimental (médicament ou dispositif) dans les 30 jours précédant l'inscription à l'étude ou à tout moment pendant l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Aucun traitement

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Le critère d'évaluation principal de cette étude est le changement par rapport au départ de la fonction motrice en utilisant le score total (pourcentage) du GMFM-88.
Délai: Semaine 0 à Semaine 104
Semaine 0 à Semaine 104

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Le changement par rapport à la ligne de base de la capacité à avaler tel qu'évalué par l'évaluation endoscopique fonctionnelle de la déglutition.
Délai: Semaine 0 à Semaine 104
Semaine 0 à Semaine 104
Le changement par rapport à la ligne de base de la conduction nerveuse tel que mesuré par l'électroneurographie.
Délai: Semaine 0 à Semaine 104
Semaine 0 à Semaine 104
Le changement par rapport à la ligne de base du score standard composite du comportement adaptatif tel que mesuré par les échelles de comportement adaptatif de Vineland.
Délai: Semaine 0 à Semaine 104
Semaine 0 à Semaine 104
Le changement par rapport à la ligne de base dans l'outil de rapport sur le fonctionnement et les résultats MLD observé par le soignant spécifique au domaine.
Délai: Semaine 0 à Semaine 104
Semaine 0 à Semaine 104
Le changement par rapport à la ligne de base de la fonction cognitive à l'aide des échelles Mullen d'apprentissage précoce.
Délai: Semaine 0 à Semaine 104
Semaine 0 à Semaine 104
Signalement de tout EI non grave lié à la procédure d'étude et/ou de tout EIG
Délai: Semaine 0 à Semaine 114
Semaine 0 à Semaine 114

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Shire

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

2 novembre 2015

Achèvement primaire (RÉEL)

8 avril 2016

Achèvement de l'étude (RÉEL)

8 avril 2016

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 octobre 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 octobre 2013

Première publication (ESTIMATION)

16 octobre 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

17 mars 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 mars 2021

Dernière vérification

1 mars 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • HGT-MLD-092

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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