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이염성 백질이영양증 소아의 자연사 연구

2021년 3월 16일 업데이트: Shire

이 연구의 목적은 변색성 백질이영양증(MLD) 소아의 총 운동 기능과 관련된 질병 진행의 자연 경과를 평가하는 것입니다.

연구 개요

상태

종료됨

정황

상세 설명

이염성 백질이영양증(MLD)은 리소좀 효소인 아릴설파타제 A(ASA)의 활성 결핍을 특징으로 하는 지질 대사의 유전성 상염색체 열성 장애입니다. MLD는 세계 대부분의 지역에서 발생하는 희귀 유전병입니다. 서구 세계에서 이 질병의 추정 전체 발병률은 약 100,000명의 정상 출생 중 1명입니다.

이 연구는 생후 30개월 이전에 MLD 관련 징후 및 증상이 시작되고 12세 미만인 최대 30명의 환자를 등록할 계획인 다기관 관찰 종적 연구입니다. 환자는 약 114주(추적을 통한 스크리닝) 동안 이 연구에 참여하고 질병 상태에 대해 정의된 간격으로 평가됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

덴마크
- - Copenhagen, 덴마크, 2100
    - Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
독일
- - Tubingen, 독일, 72076
    - Univesitatsklinikum Tubingen Klinik fur Kinder und Jugendmedizin
미국
- California
  - Torrance, California, 미국, 90502
    - Harbor UCLA Pediatrics
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, 미국, 20010
    - Children's National Health System
- Illinois
  - Chicago, Illinois, 미국, 60611
    - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
    - Children's Hospital of Pittsburgh
벨기에
- - Edegem, 벨기에, 2650
    - Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) (University Hospital Antwerpen)
브라질
- - Porto Alegre, 브라질, 90035-003
    - Hospital de Cllnicas de Porto Alegre (HCPA) / UFRGS
아르헨티나
- - Pilar, 아르헨티나, B1629ODT
    - Hospital Universitario Austral
일본
- - Osaka, 일본, 565-0871
    - Faculty Of Medicine, Osaka University Graduate School Of Medicine
  - Tokyo, 일본, 105-8461
    - The Jikei University School Of Medicine - Institute Of Dna Medicine
칠면조
- - Ankara, 칠면조, 6100
    - Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Onkoloji Hastanesi
캐나다
- - Westmount, 캐나다, H3Z 2Z3
    - Montreal Children's Hospital
프랑스
- - Le Kremlin Bicêtre, 프랑스, 94275
    - Hopital de Bicetre

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

12년 이하 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구는 MLD 진단이 확인된 최대 30명의 남성 또는 여성 어린이(12세 미만)를 등록합니다.

설명

포함 기준:

다음 두 가지 모두에 의해 MLD 진단이 확인됨:
- 백혈구 분석에 의한 아릴설파타제 A(ASA) 결핍 및
- 소변 내 황산염 증가
생후 30개월 이전에 질병의 첫 증상이 나타납니다.
선별 검사에서 GMFM-88 총(퍼센트) 점수가 40 이상입니다.
환자는 등록 시점에 12세 미만입니다.
환자와 그의 부모 또는 법적 대리인은 임상 프로토콜을 준수할 능력이 있어야 합니다.
환자의 부모 또는 법적 대리인(들)은 연구 관련 활동을 수행하기 전에 서면 동의서를 제공해야 합니다. 연구 관련 활동은 환자의 정상적인 관리 중에 수행되지 않았을 모든 절차입니다.

제외 기준:

조혈모세포 이식의 역사.
환자는 마취에 사용되는 약제에 대해 알려진 또는 의심되는 과민증이 있거나 기도 손상 또는 기타 상태와 관련된 잠재적 합병증에 대해 허용할 수 없을 정도로 높은 위험에 처해 있다고 생각됩니다.
다른 의학적 상태, 심각한 병발성 질병 또는 연구자의 의견으로 연구 참여를 배제할 수 있는 참작할 수 있는 상황.
환자가 연구 등록 전 30일 이내 또는 연구 기간 동안 임의의 조사 제품(약물 또는 장치)의 사용을 포함하는 또 다른 임상 연구에 등록되어 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

그룹/코호트 수

코호트 및 개입

그룹/코호트
치료 없음

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	기간
이 연구의 1차 종점은 GMFM-88 총(백분율) 점수를 사용하여 운동 기능의 기준선으로부터의 변화입니다. 기간: 0주 ~ 104주	0주 ~ 104주

2차 결과 측정

결과 측정	기간
삼킴의 기능적 내시경 평가에 의해 평가된 삼킴 능력의 기준선으로부터의 변화. 기간: 0주 ~ 104주	0주 ~ 104주
전기신경도법으로 측정한 신경 전도의 기준선으로부터의 변화. 기간: 0주 ~ 104주	0주 ~ 104주
Vineland 적응 행동 척도에 의해 측정된 적응 행동 복합 표준 점수의 기준선으로부터의 변화. 기간: 0주 ~ 104주	0주 ~ 104주
도메인별 간병인 관찰 MLD 기능 및 결과 보고 도구의 기준선으로부터의 변화. 기간: 0주 ~ 104주	0주 ~ 104주
Mullen Scales of Early Learning을 사용한 인지 기능의 기준선으로부터의 변화. 기간: 0주 ~ 104주	0주 ~ 104주
임의의 연구 절차 관련 심각하지 않은 AE 및/또는 임의의 SAE 보고 기간: 0주 ~ 114주	0주 ~ 114주

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Shire

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

To obtain more information on the study, click here/on this link.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2015년 11월 2일

기본 완료 (실제)

2016년 4월 8일

연구 완료 (실제)

2016년 4월 8일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 10월 11일

QC 기준을 충족하는 최초 제출