Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurhistorisch onderzoek van kinderen met metachromatische leukodystrofie

16 maart 2021 bijgewerkt door: Shire
Het doel van deze studie is het evalueren van het natuurlijke beloop van ziekteprogressie gerelateerd aan grove motoriek bij kinderen met metachromatische leukodystrofie (MLD).

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een erfelijke, autosomaal recessieve aandoening van het lipidenmetabolisme die wordt gekenmerkt door een gebrekkige activiteit van het lysosomale enzym arylsulfatase A (ASA). MLD is een zeldzame genetische ziekte die in de meeste delen van de wereld voorkomt. De geschatte totale incidentie van de ziekte in de westerse wereld is ongeveer 1 op de 100.000 levendgeborenen.

Deze studie is een multicenter, observationele, longitudinale studie die van plan is om tot 30 patiënten te rekruteren met MLD-gerelateerde tekenen en symptomen vóór de leeftijd van 30 maanden en die jonger zijn dan 12 jaar. Patiënten zullen ongeveer 114 weken aan deze studie deelnemen (screening tot en met follow-up) en zullen op vastgestelde tijdstippen worden beoordeeld op ziektestatus.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Argentinië
      • Pilar, Argentinië, B1629ODT
        • Hospital Universitario Austral
  • België
      • Edegem, België, 2650
        • Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) (University Hospital Antwerpen)
  • Brazilië
      • Porto Alegre, Brazilië, 90035-003
        • Hospital de Cllnicas de Porto Alegre (HCPA) / UFRGS
  • Canada
      • Westmount, Canada, H3Z 2Z3
        • Montreal Children's Hospital
  • Denemarken
      • Copenhagen, Denemarken, 2100
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
  • Duitsland
      • Tubingen, Duitsland, 72076
        • Univesitatsklinikum Tubingen Klinik fur Kinder und Jugendmedizin
  • Frankrijk
      • Le Kremlin Bicêtre, Frankrijk, 94275
        • Hopital de Bicetre
  • Japan
      • Osaka, Japan, 565-0871
        • Faculty Of Medicine, Osaka University Graduate School Of Medicine
      • Tokyo, Japan, 105-8461
        • The Jikei University School Of Medicine - Institute Of Dna Medicine
  • Kalkoen
      • Ankara, Kalkoen, 6100
        • Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Onkoloji Hastanesi
  • Verenigde Staten
    • California
      • Torrance, California, Verenigde Staten, 90502
        • Harbor UCLA Pediatrics
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
        • Children's National Health System
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 12 jaar (KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deze studie zal tot 30 mannelijke of vrouwelijke kinderen (<12 jaar) met een bevestigde MLD-diagnose inschrijven.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Bevestigde diagnose MLD door beiden:

    • arylsulfatase A (ASA)-deficiëntie door assay in leukocyten EN
    • verhoogd sulfatide in de urine
  2. Verschijnen van de eerste ziektesymptomen op of vóór de leeftijd van 30 maanden.
  3. Een GMFM-88 totale (procent) score groter dan of gelijk aan 40 bij het screeningsonderzoek.
  4. De patiënt is jonger dan 12 jaar op het moment van inschrijving.
  5. De patiënt en zijn/haar ouder of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger(s) moeten in staat zijn om het klinische protocol na te leven.
  6. De ouder van de patiënt of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger(s) moeten schriftelijke geïnformeerde toestemming geven voorafgaand aan het uitvoeren van studiegerelateerde activiteiten. Studiegerelateerde activiteiten zijn alle procedures die niet zouden zijn uitgevoerd tijdens de normale behandeling van de patiënt.

Uitsluitingscriteria:

  1. Geschiedenis van hematopoietische stamceltransplantatie.
  2. De patiënt heeft een bekende of vermoede overgevoeligheid voor middelen die worden gebruikt voor anesthesie of wordt verondersteld een onaanvaardbaar hoog risico te lopen op mogelijke complicaties van luchtwegcompromis of andere aandoeningen.
  3. Elke andere medische aandoening, ernstige bijkomende ziekte of verzachtende omstandigheid die, naar de mening van de onderzoeker, deelname aan het onderzoek zou verhinderen.
  4. De patiënt wordt ingeschreven in een ander klinisch onderzoek waarbij een onderzoeksproduct (geneesmiddel of apparaat) wordt gebruikt binnen 30 dagen voorafgaand aan de inschrijving voor het onderzoek of op enig moment tijdens het onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Geen behandeling

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Het primaire eindpunt van deze studie is de verandering ten opzichte van baseline in motorische functie met behulp van de GMFM-88 totale (procent) score.
Tijdsspanne: Week 0 tot week 104
Week 0 tot week 104

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
De verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in het vermogen om te slikken, zoals beoordeeld door de functionele endoscopische evaluatie van het slikken.
Tijdsspanne: Week 0 tot week 104
Week 0 tot week 104
De verandering ten opzichte van de basislijn in zenuwgeleiding zoals gemeten door de elektroneurografie.
Tijdsspanne: Week 0 tot week 104
Week 0 tot week 104
De verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de samengestelde standaardscore voor adaptief gedrag zoals gemeten door de Vineland Adaptive Behavior Scales.
Tijdsspanne: Week 0 tot week 104
Week 0 tot week 104
De wijziging ten opzichte van de uitgangssituatie in de domeinspecifieke tool voor het rapporteren van MLD-functioneren en -uitkomsten door zorgverleners waargenomen.
Tijdsspanne: Week 0 tot week 104
Week 0 tot week 104
De verandering ten opzichte van baseline in cognitieve functie met behulp van de Mullen Scales of Early Learning.
Tijdsspanne: Week 0 tot week 104
Week 0 tot week 104
Rapportage van alle niet-ernstige bijwerkingen die verband houden met de studieprocedure en/of SAE's
Tijdsspanne: Week 0 tot week 114
Week 0 tot week 114

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Shire

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

2 november 2015

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

8 april 2016

Studie voltooiing (WERKELIJK)

8 april 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 oktober 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 oktober 2013

Eerst geplaatst (SCHATTING)

16 oktober 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

17 maart 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 maart 2021

Laatst geverifieerd

1 maart 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HGT-MLD-092

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Metabole ziekten

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Egypt

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren