運動障害と認知症の遺伝的特徴付け
バックグラウンド:
運動障害には 2 つの基本的なタイプがあります。 過度の動きを引き起こすものもあれば、動きが遅くなったり動かなくなったりするものもあります。 これらのいくつかは、遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 一方、認知症は精神的能力、特に記憶力が低下している状態です。 認知症はどの年齢でも発症する可能性がありますが、加齢とともに頻度が高くなります。 研究者は、運動障害または認知症の病歴を持つ家族の遺伝子を研究したいと考えています。 彼らは、これらの疾患の遺伝的原因を見つけたいと考えています。 これは、患者が病気をよりよく理解し、治療するのに役立ちます。 この研究は、特定の障害に限定されるものではありませんが、すべての運動障害または認知症全般を研究します。 この研究では、運動障害と認知症の遺伝的原因を特定するために遺伝子検査を行います。 今日、遺伝子検査は複数の遺伝子を同時に分析するために行うことができます。 これにより、運動障害や認知症の遺伝的原因を見つける可能性が高まります。
目的:
運動障害と認知症、その原因、および治療についてさらに学ぶこと。
資格:
運動障害や認知症の大人と子供、およびその家族。
健康なボランティア。
デザイン:
参加者は、病歴と血液検査でスクリーニングされます。 身体検査を受ける人もいます。
参加者は、腕に針を刺して血液サンプルを採取します。 これは、クリニック、自分の医師、または自宅で行うことができます。 あるいは、血液サンプルが得られない場合、唾液サンプルが提供されてもよい。
参加者は、将来の研究のために追加の血液サンプルをリポジトリに送信することを選択できます。 これらのサンプルに対して遺伝子検査が行われます。 サンプルはコード化されます。 コードの鍵は NIA に残ります。 コード キーにアクセスできるのは、NIA の捜査官だけです。 参加者は、テストの結果を受け取るように要求できます。
参加は原則として1回の訪問です。 参加者は追加料金で呼び戻される場合があります
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調査の概要
詳細な説明
目的
この研究の目的は、運動障害または認知症の臨床診断を受けた個人、影響を受けた家族と影響を受けていない家族、および血縁関係のない健康な個人を確認することです(対照サンプルを提供するため)。それらの表現型を特徴付ける; DNAおよび人工多能性幹(iP)細胞株の調製のために、これらの個人の血液サンプルおよび/または唾液サンプルを収集することにより、病因への遺伝的寄与を特定し、さらに特徴付けます。
調査対象母集団
運動障害または認知症と診断された最大 10,000 人、運動障害または認知症と診断された個人の家族/血縁者である無症候性患者 1,000 人、血縁関係のない健康な対照者 1,000 人。
デザイン
この研究では、通常、NIH 臨床センターへの外来患者の訪問が 1 回必要です。 参加者の訪問は、NIH 臨床センターに入院している場合にも行うことができます。 NIH に行くことができない人は、近くの場所で研究手順を実施することができます。
病院施設、私立医院、養護施設、介護施設、地域コミュニティ センター、参加者の家などの家庭。 参加者は、医療記録のレビュー、身体検査、および以下を含む生体試料の収集を受けます。
登録訪問時の採血および/または唾液採取。
追加の表現型情報を収集するため、または追加の生体試料を収集するために、追加の訪問がスケジュールされる場合があります。
結果の測定
この研究の主要なアウトカム指標は、患者が診断された運動障害または認知症の原因となる病原性遺伝子変異の同定です。 これらの疾患の原因となるバリアントは、多くの場合、遺伝します。
この研究の副次評価項目は、患者が診断された運動障害または認知症の感受性/リスクを変化させる遺伝的変異の同定です。 これらの遺伝的危険因子は、明らかに散発性の疾患に関連しています。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Bryan J Traynor, M.D.
- 電話番号:(301) 451-7606
- メール:traynorb@mail.nih.gov
研究場所
-
-
Maryland
-
Baltimore、Maryland、アメリカ、21224
- 募集
- National Institute of Aging, Clinical Research Unit
-
コンタクト:
- NIA Studies Recruitment
- 電話番号:410-350-3941
- メール:niastudiesrecruitment@mail.nih.gov
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準
患者の場合:
- 神経内科医またはその他の資格のある専門家による運動障害または認知症の診断で、診断を裏付ける十分な臨床的および/または実験的証拠が付随している
- 治験責任医師または有資格の臨床医による身体診察および/または医療記録のレビューによる運動障害または認知症の確認
- 18歳以上
- 同意を提供できるか、未成年者または認知障害の場合は、法的に承認された代理人が同意を提供できる
- -研究手順を理解して参加できる、または同意能力のない人のために、研究手順に参加でき、かつ研究手順を理解し、彼らに代わって同意できる法的に権限を与えられた代理人がいる。
患者の影響を受けていない家族の場合:
- -このプロトコルに登録された運動障害または認知症と診断された患者の影響を受けていない親族。 これらの目的のために、私たちは家系員を家系図において発端者との実証可能な関係がある個人として定義します。 これは、家族ベースの研究で使用される標準的なアプローチです。 さらに、関連する患者(関心のある疾患と診断された家族として定義される)は、研究に登録する必要があります。
- 18歳以上
- 同意できる
- -研究手順を理解し、参加できる
血縁関係のない健常者の場合:
- 全身の健康状態が良好であること
- 既知の運動障害または認知症がない、または家族に運動障害または認知症がある
- 18歳以上
- 同意できる
- -研究手順を理解し、参加できる
除外基準
患者の場合:
- 特定の環境への曝露、出生時傷害、代謝障害、または脳炎などの脳感染症など、運動障害または認知症の特定可能な非遺伝的病因
すべての参加者の場合:
- -瀉血を危険にさらす臨床的に重大な貧血、および参加者が唾液サンプルを提供することを望まない。
- -瀉血を危険にさらす臨床的に重大な出血、および参加者が唾液サンプルを提供することを望まない。
- 不安定な心臓病や不安定な慢性閉塞性肺疾患などの深刻な病状など、瀉血を危険または望ましくなくする病状、および参加者が唾液サンプルを提供することを望まない。
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:ケースコントロール
- 時間の展望:他の
コホートと介入
グループ/コホート |
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1
運動障害または認知症の診断が確認された、または疑われる参加者、およびその影響を受けた家族と影響を受けていない家族は、無関係の健康な個人(対照サンプルとして知られる)と同様に、研究の潜在的な候補者となります。
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2
この研究には、12,000 人の被験者 (患者 10,000 人、無症状の家族 1,000 人、神経学的正常対照者 1,000 人) を登録する予定です。
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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病気の遺伝的原因を見つける
時間枠:病原性遺伝子変異の同定
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患者が診断された運動障害または認知症の原因。
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病原性遺伝子変異の同定
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者:Bryan J Traynor, M.D.、National Institute on Aging (NIA)
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 999903329
- 03-AG-N329
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。