Genetisk karakterisering av rörelsestörningar och demenssjukdomar
Bakgrund:
Det finns två grundläggande typer av rörelsestörningar. Vissa orsakar överdriven rörelse, vissa orsakar långsamhet eller bristande rörelse. Vissa av dessa orsakas av mutationer i gener. Å andra sidan är demens ett tillstånd av minskande mentala förmågor, särskilt minnet. Demens kan uppstå i alla åldrar men blir vanligare med åldern. Forskare vill studera generna hos familjer med en historia av rörelsestörningar eller demens. De hoppas kunna hitta en genetisk orsak till dessa sjukdomar. Detta kan hjälpa dem att bättre förstå och behandla sjukdomarna. Denna studie kommer inte att begränsas till en viss störning, utan kommer att studera alla rörelsestörningar eller demenssjukdomar i allmänhet. Denna studie kommer att utföra genetiska tester för att identifiera de genetiska orsakerna till rörelsestörningar och demens. Idag kan man göra genetiska tester för att analysera flera gener samtidigt. Detta ökar chanserna att hitta den genetiska orsaken till rörelsestörningar och demenssjukdomar.
Mål:
För att lära dig mer om rörelsestörningar och demens, deras orsaker och behandlingar.
Behörighet:
Vuxna och barn med rörelsestörning eller demens, och deras familjemedlemmar.
Friska volontärer.
Design:
Deltagarna kommer att screenas med medicinsk historia och blodprov. Vissa kommer att ha fysisk undersökning.
Deltagarna kommer att ge ett blodprov med en nål i armen. Detta kan göras på kliniken, av den egna läkaren eller hemma. Alternativt kan ett salivprov lämnas om ett blodprov inte kan erhållas.
Deltagarna kan välja att skicka ett extra blodprov till ett förvar för framtida studier. Gentest kommer att göras på dessa prover. Proverna kommer att kodas. Nyckeln till koden kommer att finnas kvar hos NIA. Endast NIA-utredare kommer att ha tillgång till kodnyckeln. Deltagarna kan begära att få resultat från testerna.
Deltagande är vanligtvis ett enstaka besök. Deltagare kan komma att kallas tillbaka för extra
...
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Mål
Syftet med denna studie är att fastställa individer med en klinisk diagnos av en rörelsestörning eller demens, deras drabbade och opåverkade familjemedlemmar och obesläktade, friska individer (för att tillhandahålla kontrollprover); att karakterisera deras fenotyper; och att identifiera och ytterligare karakterisera genetiska bidrag till etiologi genom att samla blodprover och/eller salivprover på dessa individer för DNA och inducerad Pluripotent stam (iPs) cellinjeberedning.
Studera befolkning
Upp till 10 000 personer med diagnosen rörelsestörning eller demens, 1 000 asymtomatiska personer som är familjemedlemmar/släkt med individer med diagnosen rörelsestörning eller demens, och 1 000 obesläktade, friska kontrollindivider.
Design
Denna studie kräver vanligtvis ett polikliniskt besök på NIH Clinical Center. Deltagarbesök kan också ske när de är sluten på NIH Clinical Center. De som inte kan resa till NIH kan få studieprocedurer utförda på en plats nära deras
hem, såsom sjukhuslokaler, privata läkarmottagningar, vårdhem, stödboende, lokala gemenskapscenter eller deltagares hem. Deltagarna kommer att genomgå journalgranskning, en fysisk undersökning och insamling av bioprov inklusive
blodtagning och/eller salivuppsamling vid inskrivningsbesöket.
Ytterligare besök kan planeras för att samla in ytterligare fenotypinformation eller för att samla in ytterligare bioprover.
Utfallsmått
Det primära utfallsmåttet för denna studie är identifieringen av patogena genetiska varianter som orsakar den rörelsestörning eller demens som patienten har diagnostiserats med. Dessa sjukdomsframkallande varianter är ofta ärftliga.
Det sekundära utfallsmåttet för denna studie är identifieringen av genetiska varianter som förändrar känslighet/risk för den rörelsestörning eller demens som patienten har diagnostiserats med. Dessa genetiska riskfaktorer är förknippade med sjukdom som uppenbarligen kan vara sporadisk till sin natur.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Bryan J Traynor, M.D.
- Telefonnummer: (301) 451-7606
- E-post: traynorb@mail.nih.gov
Studieorter
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21224
- Rekrytering
- National Institute of Aging, Clinical Research Unit
-
Kontakt:
- NIA Studies Recruitment
- Telefonnummer: 410-350-3941
- E-post: niastudiesrecruitment@mail.nih.gov
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
- INKLUSIONSKRITERIER
För patienter:
- Diagnos av en rörelsestörning eller demens av en neurolog eller annan kvalificerad professionell och åtföljd av tillräckliga kliniska och/eller laboratoriebevis för att stödja diagnosen
- Bekräftelse av en rörelsestörning eller demens av studieutredare eller en kvalificerad läkare genom fysisk undersökning och/eller genomgång av journaler
- 18 år och uppåt
- Kunna ge samtycke eller, när det gäller minderåriga, eller kognitiv funktionsnedsättning, ha en juridiskt auktoriserad representant att ge sitt samtycke
- Kunna förstå och delta i studieprocedurer eller för dem utan samtyckeskapacitet, kunna delta i studieprocedurer OCH har en juridiskt auktoriserad representant som förstår studieprocedurerna och kan samtycka å deras vägnar.
För opåverkade familjemedlemmar till patienter:
- Opåverkad släkting till en patient med diagnosen en rörelsestörning eller demens inskriven i detta protokoll. För dessa ändamål definierar vi en familjemedlem som en individ för vilken det finns ett bevisbart samband med probandet i stamtavlan. Detta är en standardmetod som används i familjebaserade studier. Dessutom måste den relaterade patienten (definierad som en familjemedlem diagnostiserad med sjukdomen av intresse) registreras i studien.
- 18 år och uppåt
- Kan ge samtycke
- Kunna förstå och delta i studieprocesser
För obesläktade friska kontrollindivider:
- Var vid god allmän hälsa
- Har ingen känd rörelsestörning eller demens, eller familjemedlem med rörelsestörning eller demens
- Ålder 18 och uppåt
- Kan ge samtycke
- Kunna förstå och delta i studieprocesser
EXKLUSIONS KRITERIER
För patienter:
- En identifierbar, icke-genetisk etiologi för rörelsestörningen eller demens, såsom en specifik miljöexponering, födelseskada, metabolisk störning eller hjärninfektion såsom encefalit
För alla deltagare:
- Kliniskt signifikant anemi som skulle göra flebotomi osäker och deltagare ovillig att ge salivprov.
- Kliniskt signifikant blödning som skulle göra flebotomi osäker och deltagaren ovillig att ge salivprov.
- Alla medicinska tillstånd som skulle göra flebotomi osäker eller oönskad, såsom en allvarlig medicinsk sjukdom som instabil hjärtsjukdom eller instabil kronisk obstruktiv lungsjukdom, och deltagare som inte vill ge salivprov.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiv: Övrig
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
1
Deltagare med bekräftad eller misstänkt rörelsestörning eller demensdiagnos och deras drabbade och opåverkade familjemedlemmar kommer att vara potentiella kandidater för studien, såväl som icke-relaterade, friska individer (så kallade kontrollprover).
|
|
2
Vi planerar att registrera 12 000 försökspersoner (10 000 patienter, 1 000 asymtomatiska familjemedlemmar, 1 000 neurologiska normala kontroller) för denna studie
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Att hitta genetisk orsak till sjukdomen
Tidsram: Identifiering av patogena genetiska varianter
|
Orsakande för den rörelsestörning eller demens som patienten har fått diagnosen.
|
Identifiering av patogena genetiska varianter
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Bryan J Traynor, M.D., National Institute on Aging (NIA)
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Beräknad)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 999903329
- 03-AG-N329
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .