Mozgászavarok és demenciák genetikai jellemzése
Háttér:
A mozgászavaroknak két alapvető típusa van. Némelyik túlzott mozgást, néhány lassúságot vagy mozgáshiányt okoz. Ezek egy részét a gének mutációi okozzák. Másrészt a demencia a szellemi képességek, különösen a memória hanyatlásának állapota. A demencia bármely életkorban előfordulhat, de az életkorral egyre gyakoribbá válik. A kutatók olyan családok génjeit akarják tanulmányozni, amelyekben mozgászavarral vagy demenciával küzdöttek. Remélik, hogy megtalálják ezeknek a rendellenességeknek a genetikai okát. Ez segíthet nekik jobban megérteni és kezelni a betegségeket. Ez a tanulmány nem korlátozódik egy adott rendellenességre, hanem általánosságban vizsgálja az összes mozgászavart vagy demenciát. Ez a tanulmány genetikai vizsgálatot végez a mozgászavarok és a demencia genetikai okainak azonosítására. Manapság a genetikai tesztelés több gén egyidejű elemzésére is elvégezhető. Ez növeli a mozgászavarok és a demenciák genetikai okának megtalálásának esélyét.
Célok:
További információ a mozgászavarokról és a demenciáról, azok okairól és kezeléseiről.
Jogosultság:
Mozgászavarban vagy demenciában szenvedő felnőttek és gyermekek, valamint családtagjaik.
Egészséges önkéntesek.
Tervezés:
A résztvevőket kórtörténettel és vérvizsgálattal szűrik. Vannak, akiknek fizikai vizsgája lesz.
A résztvevők a karjukban lévő tűvel vérmintát adnak. Ezt megtehetik a klinikán, saját orvosuknál vagy otthon. Alternatív megoldásként nyálmintát is lehet adni, ha nem lehet vérmintát venni.
A résztvevők dönthetnek úgy, hogy további vérmintát küldenek egy tárolóba jövőbeli tanulmányozás céljából. Ezeken a mintákon genetikai vizsgálatot végeznek. A minták kódolva lesznek. A kód kulcsa a NIA-nál marad. Csak a NIA nyomozói férhetnek hozzá a kódkulcshoz. A résztvevők kérhetik a tesztek eredményeinek kézhezvételét.
A részvétel általában egy látogatás. A résztvevők felár ellenében visszahívhatók
...
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Célkitűzés
A vizsgálat célja a mozgászavar vagy demencia klinikai diagnózisával rendelkező személyek, érintett és nem érintett családtagjaik, valamint nem rokon, egészséges egyének megállapítása (kontrollminták biztosítása); fenotípusaik jellemzésére; valamint az etiológiához való genetikai hozzájárulások azonosítása és további jellemzése vérminták és/vagy nyálminták gyűjtésével ezeken az egyedeken DNS és indukált pluripotens őssejt (iPs) sejtvonal-előállítás céljából.
Vizsgálati populáció
Legfeljebb 10 000 mozgászavarral vagy demenciával diagnosztizált személy, 1000 tünetmentes személy, akik mozgászavarral vagy demenciával diagnosztizált egyének családtagjai/rokonai, és 1000 rokon, egészséges kontrollszemély.
Tervezés
Ez a vizsgálat általában egy járóbeteg látogatást tesz szükségessé az NIH Klinikai Központban. A résztvevők látogatására akkor is sor kerülhet, ha az NIH Klinikai Központban fekvőbeteg. Azok, akik nem tudnak az NIH-ba utazni, vizsgálati eljárásokat végezhetnek a közelükben
otthon, például kórházi létesítmények, magánorvosi rendelők, idősotthonok, segítő otthonok, helyi közösségi központok vagy résztvevő otthonok. A résztvevők átnézik az orvosi dokumentációt, fizikális vizsgálaton és biomintavételen vesznek részt, beleértve
vérvétel és/vagy nyálvétel a beiratkozáskor.
További látogatások ütemezhetők be további fenotípus-információk vagy további biopéldányok gyűjtése céljából.
Eredményintézkedések
Ennek a vizsgálatnak az elsődleges eredménymérője azoknak a patogén genetikai változatoknak az azonosítása, amelyek a betegnél diagnosztizált mozgászavart vagy demenciát okozzák. Ezek a betegséget okozó változatok gyakran öröklődnek.
Ennek a vizsgálatnak a másodlagos eredménymérője azoknak a genetikai változatoknak az azonosítása, amelyek megváltoztatják a betegnél diagnosztizált mozgászavarra vagy demenciára való hajlamot/kockázatot. Ezek a genetikai kockázati tényezők olyan betegségekhez kapcsolódnak, amelyek látszólag szórványos jellegűek lehetnek.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Bryan J Traynor, M.D.
- Telefonszám: (301) 451-7606
- E-mail: traynorb@mail.nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21224
- Toborzás
- National Institute of Aging, Clinical Research Unit
-
Kapcsolatba lépni:
- NIA Studies Recruitment
- Telefonszám: 410-350-3941
- E-mail: niastudiesrecruitment@mail.nih.gov
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- BELÉPÉSI KRITÉRIUMOK
Betegek számára:
- Mozgászavar vagy demencia diagnózisa neurológus vagy más képzett szakember által, és elegendő klinikai és/vagy laboratóriumi bizonyíték kíséri a diagnózist
- Mozgászavar vagy demencia igazolása vizsgálatot végzők vagy szakképzett klinikus által fizikális vizsgálattal és/vagy az orvosi feljegyzések áttekintésével
- 18 éves kor felett
- Képes beleegyezést adni, vagy kiskorúak vagy kognitív fogyatékosok esetén jogilag meghatalmazott képviselővel rendelkezhet a hozzájárulás megadására
- Képes a vizsgálati eljárások megértésére és azokban való részvételre, illetve azok számára, akiknek nincs beleegyezési képessége, képes részt venni a vizsgálati eljárásokban ÉS rendelkezik egy törvényes képviselővel, aki megérti a vizsgálati eljárásokat, és hozzájárulhat a nevükben.
A betegek nem érintett családtagjai számára:
- Az ebbe a protokollba bejegyzett mozgászavarral vagy demenciával diagnosztizált beteg nem érintett hozzátartozója. E célból családtagot olyan egyedként definiálunk, akinél kimutatható kapcsolat áll fenn a törzskönyvben szereplő probanddal. Ez egy szabványos megközelítés, amelyet a családalapú vizsgálatokban használnak. Ezenkívül a rokon beteget (amely családtagként definiálható, akinél a kérdéses betegséggel diagnosztizálták) be kell vonni a vizsgálatba.
- 18 éves kor felett
- Képes beleegyezést adni
- Képes a tanulmányi eljárások megértésére és azokban való részvételre
Nem rokon egészséges kontroll egyének:
- Legyen jó általános egészségi állapotban
- Nincs ismert mozgászavara vagy demenciája, vagy családtagja mozgászavarban vagy demenciában szenved
- 18 éves és idősebb
- Képes beleegyezést adni
- Képes a tanulmányi eljárások megértésére és azokban való részvételre
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK
Betegek számára:
- A mozgászavar vagy demencia azonosítható, nem genetikai etiológiája, például specifikus környezeti expozíció, születési sérülés, anyagcserezavar vagy agyfertőzés, például agyvelőgyulladás
Minden résztvevőnek:
- Klinikailag jelentős vérszegénység, amely miatt a phlebotomia nem biztonságos, és a résztvevő nem hajlandó nyálmintát adni.
- Klinikailag jelentős vérzés, amely miatt a phlebotomia nem biztonságos, és a résztvevő nem hajlandó nyálmintát adni.
- Bármilyen egészségügyi állapot, amely a phlebotomiát nem biztonságossá vagy nemkívánatossá teszi, például súlyos egészségügyi betegség, például instabil szívbetegség vagy instabil krónikus obstruktív tüdőbetegség, és a résztvevő nem hajlandó nyálmintát adni.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Case-Control
- Időperspektívák: Egyéb
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
1
A megerősített vagy gyanított mozgászavarral vagy demenciával diagnosztizált résztvevők, valamint érintett és nem érintett családtagjaik potenciális jelöltek lesznek a vizsgálatban, valamint a rokonságtól független, egészséges egyének (az úgynevezett kontrollminták).
|
|
2
12 000 vizsgálati alany (10 000 beteg, 1 000 tünetmentes családtag, 1 000 neurológiai normál kontroll) bevonását tervezzük ebbe a vizsgálatba.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A betegség genetikai okának feltárása
Időkeret: A patogén genetikai változatok azonosítása
|
A betegnél diagnosztizált mozgászavar vagy demencia okozója.
|
A patogén genetikai változatok azonosítása
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Bryan J Traynor, M.D., National Institute on Aging (NIA)
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 999903329
- 03-AG-N329
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .