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运动障碍和痴呆症的遗传特征

2024年4月17日 更新者:National Institute on Aging (NIA)

背景:

有两种基本类型的运动障碍。 有些会导致运动过度,有些会导致运动缓慢或缺乏运动。 其中一些是由基因突变引起的。 另一方面,痴呆症是心智能力下降的一种情况,尤其是记忆力。 痴呆症可以发生在任何年龄,但随着年龄的增长而变得更加频繁。 研究人员想要研究有运动障碍或痴呆病史的家庭的基因。 他们希望找到这些疾病的遗传原因。 这可以帮助他们更好地了解和治疗疾病。 这项研究将不限于特定的障碍,而是将研究所有的运动障碍或一般的痴呆症。 这项研究将进行基因检测,以确定运动障碍和痴呆症的遗传原因。 今天,可以进行基因检测以同时分析多个基因。 这增加了找到运动障碍和痴呆症遗传原因的机会。

目标:

了解更多关于运动障碍和痴呆症、其原因和治疗的信息。

合格:

患有运动障碍或痴呆症的成人和儿童及其家人。

健康的志愿者。

设计:

参与者将接受病史和血液检查的筛查。 有些人会进行体检。

参与者将通过手臂上的针头采集血样。 这可以在诊所、由他们自己的医生或在家里完成。 或者,如果无法获得血液样本,可以提供唾液样本。

参与者可以选择将额外的血液样本发送到存储库以供将来研究。 将对这些样本进行基因检测。 样品将被编码。 代码的密钥将保留在 NIA。 只有 NIA 调查员才能访问密码。 参与者可以请求接收测试结果。

参与一般为单次访问。 参与者可能会被召回额外的

...

研究概览

地位

招聘中

详细说明

客观的

本研究的目的是确定临床诊断为运动障碍或痴呆的个体、其受影响和未受影响的家庭成员,以及无关的健康个体(以提供对照样本);表征它们的表型;并通过收集这些个体的血液样本和/或唾液样本进行 DNA 和诱导多能干 (iPs) 细胞系制备,来识别和进一步表征遗传对病因的贡献。

研究人群

最多 10,000 名被诊断为运动障碍或痴呆症的人,1,000 名无症状的家庭成员/与被诊断为运动障碍或痴呆症的人有关,以及 1,000 名无关的健康对照人。

设计

这项研究通常需要到 NIH 临床中心进行一次门诊。 当参与者在 NIH 临床中心住院时,也可能会进行参与者访问。 那些无法前往 NIH 的人可能会在他们附近的地点进行研究程序

家,例如医院设施、私人医生办公室、疗养院、辅助生活设施、当地社区中心或参与者之家。 参与者将接受病历审查、体格检查和生物样本采集,包括

入组访视时抽血和/或收集唾液。

可以安排额外的访问以收集额外的表型信息或收集额外的生物样本。

结果措施

这项研究的主要结果指标是确定导致患者被诊断患有运动障碍或痴呆症的致病遗传变异。 这些致病变异通常是遗传的。

该研究的次要结果指标是鉴定改变患者被诊断患有运动障碍或痴呆症的易感性/风险的遗传变异。 这些遗传风险因素与自然界中明显散发的疾病有关。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

12000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、美国、21224

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

确诊或疑似运动障碍或痴呆诊断的参与者及其受影响和未受影响的家庭成员以及不相关的健康个体(称为对照样本)将成为该研究的潜在候选人。 在没有逻辑上限的情况下,我们计划为这项研究招募 12,000 名研究对象(10,000 名患者、1,000 名无症状家庭成员、1,000 名神经正常对照)。

描述

  • 纳入标准

对于患者:

  • 由神经科医生或其他合格专业人员诊断出运动障碍或痴呆症,并附有足够的临床和/或实验室证据来支持该诊断
  • 研究人员或合格的临床医生通过身体检查和/或医疗记录审查确认运动障碍或痴呆
  • 18岁及以上
  • 能够提供同意,或者在未成年人或认知障碍的情况下,有合法授权的代表提供同意
  • 能够理解和参与研究程序或对于那些没有同意能力的人,能够参与研究程序并且有一个了解研究程序并可以代表他们同意的合法授权代表。

对于未受影响的患者家属:

  • 被诊断患有运动障碍或痴呆症的患者的未受影响的亲属参加了该方案。 出于这些目的,我们将家庭成员定义为与系谱中的先证者有明显关系的个人。 这是基于家庭的研究中使用的标准方法。 此外,相关患者(定义为被诊断患有感兴趣疾病的家庭成员)必须参加研究。
  • 18岁及以上
  • 能够提供同意
  • 能够理解并参与学习程序

对于无关的健康对照个体:

  • 身体健康
  • 没有已知的运动障碍或痴呆症,或家庭成员患有运动障碍或痴呆症
  • 18岁及以上
  • 能够提供同意
  • 能够理解并参与学习程序

排除标准

对于患者:

-运动障碍或痴呆的可识别的非遗传病因,例如特定的环境暴露、出生伤害、代谢紊乱或脑部感染(如脑炎)

对于所有参与者:

  • 临床上显着的贫血会使采血不安全,并且参与者不愿提供唾液样本。
  • 临床上显着的出血会使采血不安全,并且参与者不愿提供唾液样本。
  • 任何会使采血不安全或不受欢迎的医疗状况,例如严重的医疗疾病,如不稳定的心脏病或不稳定的慢性阻塞性肺病,以及参与者不愿提供唾液样本。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 观测模型:病例对照
  • 时间观点:其他

队列和干预

团体/队列
1个
确诊或疑似运动障碍或痴呆诊断的参与者及其受影响和未受影响的家庭成员以及不相关的健康个体(称为对照样本)将成为该研究的潜在候选人。
2个
我们计划为这项研究招募 12,000 名研究对象(10,000 名患者、1,000 名无症状家庭成员、1,000 名神经系统正常对照)

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
寻找疾病的遗传原因
大体时间:鉴定致病性遗传变异
导致患者被诊断患有运动障碍或痴呆症的原因。
鉴定致病性遗传变异

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Bryan J Traynor, M.D.、National Institute on Aging (NIA)

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2003年7月14日

初级完成 (估计的)

2059年12月31日

研究完成

2059年12月31日

研究注册日期

首次提交

2013年12月12日

首先提交符合 QC 标准的

2013年12月12日

首次发布 (估计的)

2013年12月18日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年4月18日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年4月17日

最后验证

2024年1月25日

更多信息

与本研究相关的术语

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)?

未定

IPD 计划说明

.NIA IRP 正在讨论使 IPD 可用的计划。 尚未做出最终决定。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

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