운동 장애 및 치매의 유전적 특성 규명
배경:
운동 장애에는 두 가지 기본 유형이 있습니다. 일부는 과도한 움직임을 유발하고 일부는 속도 저하 또는 움직임 부족을 유발합니다. 이들 중 일부는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 반면에 치매는 정신 능력, 특히 기억력이 감퇴하는 상태입니다. 치매는 모든 연령대에서 발생할 수 있지만 나이가 들면서 더 자주 발생합니다. 연구자들은 운동 장애 또는 치매 병력이 있는 가족의 유전자를 연구하기를 원합니다. 그들은 이러한 장애의 유전적 원인을 찾기를 희망합니다. 이것은 그들이 질병을 더 잘 이해하고 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 연구는 특정 장애에 국한되지 않고 모든 운동 장애 또는 치매 전반을 연구합니다. 이번 연구에서는 운동장애와 치매의 유전적 원인을 규명하기 위해 유전자 검사를 진행한다. 오늘날 유전자 검사를 통해 여러 유전자를 동시에 분석할 수 있습니다. 이것은 운동 장애와 치매의 유전적 원인을 찾을 가능성을 높입니다.
목표:
운동 장애 및 치매, 그 원인 및 치료법에 대해 자세히 알아보십시오.
적임:
운동 장애 또는 치매가 있는 성인 및 어린이와 그 가족.
건강한 자원봉사자.
설계:
참가자는 병력 및 혈액 검사를 통해 선별됩니다. 일부는 신체 검사를 받게 됩니다.
참가자는 팔에 있는 바늘로 혈액 샘플을 채취합니다. 이는 진료소, 주치의 또는 집에서 할 수 있습니다. 또는 혈액 샘플을 얻을 수 없는 경우 타액 샘플을 제공할 수 있습니다.
참가자는 향후 연구를 위해 추가 혈액 샘플을 저장소로 보낼 수 있습니다. 이 샘플에 대해 유전자 검사가 수행됩니다. 샘플이 코딩됩니다. 코드의 키는 NIA에 남아 있습니다. NIA 조사관만이 코드 키에 액세스할 수 있습니다. 참가자는 테스트 결과를 요청할 수 있습니다.
참여는 일반적으로 단일 방문입니다. 참가자는 추가로 다시 호출될 수 있습니다.
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연구 개요
상세 설명
객관적인
이 연구의 목적은 운동 장애 또는 치매의 임상 진단을 받은 개인, 영향을 받은 가족 구성원 및 영향을 받지 않은 가족 구성원, 관련이 없는 건강한 개인(대조 샘플 제공)을 확인하는 것입니다. 그들의 표현형을 특성화하기 위해; DNA 및 유도 만능 줄기(iPs) 세포주 준비를 위해 이들 개인의 혈액 샘플 및/또는 타액 샘플을 수집하여 병인에 대한 유전적 기여를 식별하고 추가로 특성화합니다.
연구 인구
운동 장애 또는 치매 진단을 받은 사람 최대 10,000명, 운동 장애 또는 치매 진단을 받은 개인의 가족/친족인 무증상자 1,000명, 혈연 관계가 아닌 건강한 대조군 1,000명.
설계
이 연구는 일반적으로 NIH 임상 센터에 한 번의 외래 환자 방문이 필요합니다. 참가자 방문은 NIH 임상 센터의 입원 환자인 경우에도 이루어질 수 있습니다. NIH에 갈 수 없는 사람들은 가까운 곳에서 연구 절차를 수행할 수 있습니다.
병원 시설, 개인 의사 사무실, 요양원, 생활 보조 시설, 지역 커뮤니티 센터 또는 참여자 주택과 같은 가정. 참가자는 의료 기록 검토, 신체 검사 및 다음을 포함한 생체 표본 수집을 받게 됩니다.
등록 방문 시 채혈 및/또는 타액 수집.
추가적인 표현형 정보를 수집하거나 추가 생물 표본을 수집하기 위해 추가 방문 일정을 잡을 수 있습니다.
결과 측정
이 연구의 주요 결과 측정은 환자가 진단받은 운동 장애 또는 치매를 유발하는 병원성 유전적 변이를 식별하는 것입니다. 이러한 질병을 유발하는 변종은 종종 유전됩니다.
이 연구의 2차 결과 측정은 환자가 진단받은 운동 장애 또는 치매에 대한 감수성/위험을 변경하는 유전적 변이의 식별입니다. 이러한 유전적 위험 인자는 사실상 산발적으로 나타날 수 있는 질병과 관련이 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Bryan J Traynor, M.D.
- 전화번호: (301) 451-7606
- 이메일: traynorb@mail.nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21224
- 모병
- National Institute of Aging, Clinical Research Unit
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연락하다:
- NIA Studies Recruitment
- 전화번호: 410-350-3941
- 이메일: niastudiesrecruitment@mail.nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준
환자용:
- 신경과 전문의 또는 기타 자격을 갖춘 전문가의 운동 장애 또는 치매 진단 및 진단을 뒷받침할 충분한 임상 및/또는 검사실 증거 동반
- 연구 조사자 또는 자격을 갖춘 임상의가 신체 검사 및/또는 의료 기록 검토를 통해 운동 장애 또는 치매 확인
- 18세 이상
- 동의를 제공할 수 있거나, 미성년자 또는 인지 장애의 경우 동의를 제공할 법적 권한이 있는 대리인이 있어야 합니다.
- 연구 절차를 이해하고 참여할 수 있거나 동의 능력이 없는 사람의 경우 연구 절차에 참여할 수 있고 연구 절차를 이해하고 대신 동의할 수 있는 법적 대리인이 있습니다.
영향을 받지 않은 환자의 가족 구성원:
- 이 프로토콜에 등록된 운동 장애 또는 치매 진단을 받은 환자의 영향을 받지 않은 친척. 이러한 목적을 위해 우리는 가족 구성원을 가계도에서 발의자와 입증할 수 있는 관계가 있는 개인으로 정의합니다. 이것은 가족 기반 연구에서 사용되는 표준 접근법입니다. 또한 관련 환자(관심 질병으로 진단된 가족으로 정의됨)가 연구에 등록되어야 합니다.
- 18세 이상
- 동의 제공 가능
- 연구 절차를 이해하고 참여할 수 있습니다.
관련 없는 건강한 대조군 개인의 경우:
- 전반적인 건강 상태가 양호해야 합니다.
- 알려진 운동 장애 또는 치매가 없거나 운동 장애 또는 치매가 있는 가족 구성원
- 18세 이상
- 동의 제공 가능
- 연구 절차를 이해하고 참여할 수 있습니다.
제외 기준
환자의 경우:
- 특정 환경 노출, 출생 손상, 대사 장애 또는 뇌염과 같은 뇌 감염과 같은 운동 장애 또는 치매에 대한 식별 가능한 비유전적 원인
모든 참가자:
- 정맥 절개를 안전하지 않게 만들고 참가자가 타액 샘플을 제공하지 않으려는 임상적으로 중요한 빈혈.
- 정맥 절개를 안전하지 않게 만드는 임상적으로 중요한 출혈 및 참가자가 타액 샘플 제공을 꺼려합니다.
- 불안정한 심장 질환 또는 불안정한 만성 폐쇄성 폐질환과 같은 심각한 의학적 질병 및 타액 샘플 제공을 꺼리는 참여자와 같이 정맥 절개를 안전하지 않거나 바람직하지 않게 만드는 모든 의학적 상태.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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1
운동 장애 또는 치매 진단이 확인되거나 의심되는 참가자와 영향을 받은 가족 구성원 및 영향을 받지 않은 가족 구성원은 연구 대상이 될 수 있으며 관련이 없는 건강한 개인(대조군 표본으로 알려짐)이 될 수 있습니다.
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2
본 연구를 위해 12,000명의 피험자(환자 10,000명, 무증상 가족 1,000명, 신경학적 정상 대조군 1,000명)를 등록할 계획입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질병의 유전적 원인 찾기
기간: 병원성 유전자 변이의 식별
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환자가 진단받은 운동 장애 또는 치매의 원인.
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병원성 유전자 변이의 식별
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Bryan J Traynor, M.D., National Institute on Aging (NIA)
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- 999903329
- 03-AG-N329
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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