Генетическая характеристика двигательных расстройств и деменций
Задний план:
Существует два основных типа двигательных расстройств. Некоторые вызывают чрезмерное движение, некоторые вызывают медлительность или отсутствие движения. Некоторые из них вызваны мутациями в генах. С другой стороны, деменция — это состояние снижения умственных способностей, особенно памяти. Деменция может возникнуть в любом возрасте, но с возрастом она становится более распространенной. Исследователи хотят изучить гены семей с историей двигательных расстройств или слабоумия. Они надеются найти генетическую причину этих нарушений. Это может помочь им лучше понять и лечить болезни. Это исследование не будет ограничиваться конкретным расстройством, а будет изучать все двигательные расстройства или деменции в целом. В рамках этого исследования будет проведено генетическое тестирование для выявления генетических причин двигательных расстройств и деменции. Сегодня генетическое тестирование может проводиться для одновременного анализа нескольких генов. Это увеличивает шансы найти генетическую причину двигательных расстройств и слабоумия.
Цели:
Чтобы узнать больше о двигательных расстройствах и деменции, их причинах и методах лечения.
Право на участие:
Взрослые и дети с двигательным расстройством или деменцией, а также члены их семей.
Здоровые волонтеры.
Дизайн:
Участники будут проверены с историей болезни и анализами крови. У некоторых будет медицинский осмотр.
Участники сдают образец крови с помощью иглы в руке. Это можно сделать в клинике, у собственного врача или дома. В качестве альтернативы может быть предоставлен образец слюны, если образец крови не может быть получен.
Участники могут отправить дополнительный образец крови в хранилище для дальнейшего исследования. Генетический тест будет сделан на этих образцах. Образцы будут закодированы. Ключ к коду останется в NIA. Только следователи NIA будут иметь доступ к кодовому ключу. Участники могут запросить результаты тестов.
Участие, как правило, однократное посещение. Участники могут быть отозваны для доп.
...
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Задача
Целью данного исследования является выявление лиц с клиническим диагнозом двигательного расстройства или деменции, членов их семей, пораженных и не затронутых заболеванием, и здоровых лиц, не являющихся родственниками (для предоставления контрольных образцов); охарактеризовать их фенотипы; а также выявить и дополнительно охарактеризовать генетический вклад в этиологию путем сбора образцов крови и/или образцов слюны у этих людей для получения ДНК и индуцированных плюрипотентных стволовых (ИП) клеточных линий.
Исследуемая популяция
До 10 000 человек с диагнозом двигательного расстройства или деменции, 1 000 бессимптомных лиц, которые являются членами семьи или родственниками лиц с диагнозом двигательного расстройства или деменции, и 1 000 неродственных здоровых лиц контрольной группы.
Дизайн
Это исследование обычно требует одного амбулаторного визита в Клинический центр NIH. Посещения участников также могут иметь место, когда они находятся на стационарном лечении в Клиническом центре NIH. Те, кто не может поехать в NIH, могут пройти процедуры исследования в месте рядом с их местом жительства.
дома, такие как больничные учреждения, частные врачебные кабинеты, дома престарелых, дома престарелых, местные общественные центры или дома участников. Участники пройдут проверку медицинской документации, медицинский осмотр и сбор биологических образцов, включая
забор крови и/или слюны во время визита для регистрации.
Дополнительные визиты могут быть запланированы для сбора дополнительной информации о фенотипе или сбора дополнительных биообразцов.
Критерии оценки
Первичным показателем результата этого исследования является идентификация патогенных генетических вариантов, которые являются причиной двигательного расстройства или деменции, которые были диагностированы у пациента. Эти болезнетворные варианты часто передаются по наследству.
Вторичным показателем результата этого исследования является идентификация генетических вариантов, которые изменяют восприимчивость/риск двигательного расстройства или деменции, которые были диагностированы у пациента. Эти генетические факторы риска связаны с заболеванием, которое может носить спорадический характер.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Bryan J Traynor, M.D.
- Номер телефона: (301) 451-7606
- Электронная почта: traynorb@mail.nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21224
- Рекрутинг
- National Institute of Aging, Clinical Research Unit
-
Контакт:
- NIA Studies Recruitment
- Номер телефона: 410-350-3941
- Электронная почта: niastudiesrecruitment@mail.nih.gov
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ
Для пациентов:
- Диагноз двигательного расстройства или деменции, поставленный неврологом или другим квалифицированным специалистом и сопровождаемый достаточными клиническими и/или лабораторными данными, подтверждающими диагноз
- Подтверждение двигательного расстройства или деменции исследователями или квалифицированным клиницистом путем медицинского осмотра и/или просмотра медицинских записей.
- Возраст 18 лет и старше
- Способен дать согласие или, в случае несовершеннолетних или когнитивных нарушений, иметь законного представителя для предоставления согласия
- Способен понимать и участвовать в процедурах исследования или для тех, кто не имеет права давать согласие, может участвовать в процедурах исследования И имеет законного представителя, который понимает процедуры исследования и может давать согласие от их имени.
Для здоровых членов семьи пациентов:
- Здоровый родственник пациента с диагнозом двигательное расстройство или деменция, включенный в этот протокол. Для этих целей мы определяем члена семьи как индивидуума, для которого в родословной имеется доказуемое родство с пробандом. Это стандартный подход, используемый в семейных исследованиях. Кроме того, в исследование должен быть включен родственный пациент (определяемый как член семьи, у которого диагностировано интересующее заболевание).
- Возраст 18 лет и старше
- Возможность дать согласие
- Способность понимать и участвовать в учебных процедурах
Для неродственных здоровых контрольных лиц:
- Будьте здоровы
- У вас нет известного двигательного расстройства или деменции, или у члена семьи есть двигательное расстройство или деменция.
- Возраст 18 лет и старше
- Возможность дать согласие
- Способность понимать и участвовать в учебных процедурах
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ
Для пациентов:
- Идентифицируемая негенетическая этиология двигательного расстройства или деменции, такая как специфическое воздействие окружающей среды, родовая травма, нарушение обмена веществ или инфекция головного мозга, такая как энцефалит.
Для всех участников:
- Клинически значимая анемия, которая сделает флеботомию небезопасной, и участник не желает сдавать образец слюны.
- Клинически значимое кровотечение, которое сделает флеботомию небезопасной, и участник не желает сдавать образец слюны.
- Любое заболевание, которое может сделать флеботомию небезопасной или нежелательной, например, серьезное заболевание, такое как нестабильная болезнь сердца или нестабильная хроническая обструктивная болезнь легких, а также нежелание участника предоставить образец слюны.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
1
Участники с подтвержденным или подозреваемым диагнозом двигательного расстройства или деменции, а также их больные и здоровые члены семьи будут потенциальными кандидатами для исследования, а также неродственными здоровыми людьми (известными как контрольные образцы).
|
|
2
Мы планируем включить в это исследование 12 000 субъектов исследования (10 000 пациентов, 1000 бессимптомных членов семьи, 1000 неврологически нормальных контролей).
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Выявление генетической причины болезни
Временное ограничение: Идентификация патогенных генетических вариантов
|
Причина двигательного расстройства или деменции, которые были диагностированы у пациента.
|
Идентификация патогенных генетических вариантов
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Bryan J Traynor, M.D., National Institute on Aging (NIA)
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 999903329
- 03-AG-N329
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .