Genetische karakterisering van bewegingsstoornissen en dementie
Achtergrond:
Er zijn twee basistypen bewegingsstoornissen. Sommige veroorzaken overmatige beweging, andere veroorzaken traagheid of gebrek aan beweging. Sommige hiervan worden veroorzaakt door mutaties in genen. Aan de andere kant is dementie een aandoening van afnemende mentale vermogens, vooral geheugen. Dementie kan op elke leeftijd voorkomen, maar komt vaker voor met de leeftijd. Onderzoekers willen de genen bestuderen van families met een voorgeschiedenis van bewegingsstoornissen of dementie. Ze hopen een genetische oorzaak van deze aandoeningen te vinden. Dit kan hen helpen de ziekten beter te begrijpen en te behandelen. Dit onderzoek beperkt zich niet tot een bepaalde stoornis, maar bestudeert alle bewegingsstoornissen of dementieën in het algemeen. Deze studie zal genetische tests uitvoeren om de genetische oorzaken van bewegingsstoornissen en dementie te identificeren. Tegenwoordig kunnen genetische tests worden uitgevoerd om meerdere genen tegelijkertijd te analyseren. Dit vergroot de kans op het vinden van de genetische oorzaak van bewegingsstoornissen en dementieën.
Doelstellingen:
Om meer te leren over bewegingsstoornissen en dementie, hun oorzaken en behandelingen.
Geschiktheid:
Volwassenen en kinderen met een bewegingsstoornis of dementie en hun gezinsleden.
Gezonde vrijwilligers.
Ontwerp:
Deelnemers worden gescreend met medische geschiedenis en bloedonderzoek. Sommigen zullen een lichamelijk onderzoek ondergaan.
Deelnemers zullen een bloedmonster afnemen met een naald in de arm. Dit kan in de kliniek, door de eigen arts of thuis. Als alternatief kan een speekselmonster worden verstrekt als er geen bloedmonster kan worden verkregen.
Deelnemers kunnen ervoor kiezen om een extra bloedmonster naar een repository te sturen voor toekomstig onderzoek. Op deze monsters zal een genetische test worden uitgevoerd. De monsters worden gecodeerd. De sleutel van de code blijft bij NIA. Alleen NIA-onderzoekers hebben toegang tot de codesleutel. Deelnemers kunnen verzoeken om de resultaten van de tests te ontvangen.
Deelname is over het algemeen een eenmalig bezoek. Deelnemers kunnen voor extra worden teruggebeld
...
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Doelstelling
Het doel van deze studie is om individuen vast te stellen met een klinische diagnose van een bewegingsstoornis of dementie, hun getroffen en niet-aangedane familieleden, en niet-verwante, gezonde individuen (om controlemonsters te verstrekken); om hun fenotypes te karakteriseren; en om genetische bijdragen aan de etiologie te identificeren en verder te karakteriseren door bloedmonsters en/of speekselmonsters van deze personen te verzamelen voor de voorbereiding van DNA en geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPs).
Studie bevolking
Maximaal 10.000 personen met een diagnose van een bewegingsstoornis of dementie, 1.000 asymptomatische personen die familieleden/verwanten zijn van personen met een diagnose van een bewegingsstoornis of dementie, en 1.000 niet-verwante, gezonde controlepersonen.
Ontwerp
Deze studie vereist meestal één poliklinisch bezoek aan het NIH Clinical Center. Bezoeken van deelnemers kunnen ook plaatsvinden als ze opgenomen zijn in het NIH Clinical Center. Degenen die niet naar NIH kunnen reizen, kunnen studieprocedures laten uitvoeren op een locatie in de buurt van hun
thuis, zoals ziekenhuisfaciliteiten, privé-artsenpraktijken, verpleeghuizen, assistentiewoningen, lokale gemeenschapscentra of woningen van deelnemers. Deelnemers ondergaan een beoordeling van het medisch dossier, een lichamelijk onderzoek en het verzamelen van biospecimen, inclusief
bloedafname en/of speekselafname bij het inschrijvingsbezoek.
Er kunnen aanvullende bezoeken worden gepland om aanvullende fenotype-informatie te verzamelen of om aanvullende biospecimens te verzamelen.
Uitkomstmaatregelen
De primaire uitkomstmaat van dit onderzoek is de identificatie van pathogene genetische varianten die de oorzaak zijn van de bij de patiënt gediagnosticeerde bewegingsstoornis of dementie. Deze ziekteverwekkende varianten zijn vaak erfelijk.
De secundaire uitkomstmaat van deze studie is de identificatie van genetische varianten die de gevoeligheid/het risico voor de bewegingsstoornis of dementie waarmee de patiënt is gediagnosticeerd, veranderen. Deze genetische risicofactoren zijn geassocieerd met ziekten die ogenschijnlijk sporadisch van aard kunnen zijn.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Bryan J Traynor, M.D.
- Telefoonnummer: (301) 451-7606
- E-mail: traynorb@mail.nih.gov
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21224
- Werving
- National Institute of Aging, Clinical Research Unit
-
Contact:
- NIA Studies Recruitment
- Telefoonnummer: 410-350-3941
- E-mail: niastudiesrecruitment@mail.nih.gov
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
- INSLUITINGSCRITERIA
Voor patiënten:
- Diagnose van een bewegingsstoornis of dementie door een neuroloog of andere gekwalificeerde professional en vergezeld van voldoende klinisch en/of laboratoriumbewijs om de diagnose te ondersteunen
- Bevestiging van een bewegingsstoornis of dementie door onderzoeksonderzoekers of een gekwalificeerde clinicus door lichamelijk onderzoek en/of beoordeling van medische dossiers
- 18 jaar en ouder
- In staat zijn om toestemming te geven of, in het geval van minderjarigen of cognitieve stoornissen, een wettelijk bevoegde vertegenwoordiger hebben om toestemming te geven
- In staat zijn om studieprocedures te begrijpen en eraan deel te nemen, of voor degenen zonder toestemmingscapaciteit, in staat om deel te nemen aan studieprocedures EN een wettelijk bevoegde vertegenwoordiger heeft die de studieprocedures begrijpt en namens hen kan instemmen.
Voor onaangetaste familieleden van patiënten:
- Onaangetaste familielid van een patiënt met de diagnose bewegingsstoornis of dementie, ingeschreven in dit protocol. Hierbij definiëren we een familielid als een individu waarvoor er een aantoonbare relatie bestaat met de proband in de stamboom. Dit is een standaardbenadering die wordt gebruikt in gezinsstudies. Bovendien moet de verwante patiënt (gedefinieerd als een familielid met de diagnose van de betreffende ziekte) in het onderzoek worden opgenomen.
- 18 jaar en ouder
- Toestemming kunnen geven
- In staat om studieprocedures te begrijpen en eraan deel te nemen
Voor niet-verwante gezonde controlepersonen:
- Zorg voor een goede algemene gezondheid
- Geen bekende bewegingsstoornis of dementie hebben, of familielid met een bewegingsstoornis of dementie
- Leeftijd 18 en ouder
- Toestemming kunnen geven
- In staat om studieprocedures te begrijpen en eraan deel te nemen
UITSLUITINGSCRITERIA
Voor patiënten:
- Een identificeerbare, niet-genetische etiologie voor de bewegingsstoornis of dementie, zoals een specifieke blootstelling aan de omgeving, geboorteletsel, stofwisselingsstoornis of herseninfectie zoals encefalitis
Voor alle deelnemers:
- Klinisch significante bloedarmoede die flebotomie onveilig zou maken, en deelnemer niet bereid om speekselmonster af te staan.
- Klinisch significante bloeding die flebotomie onveilig zou maken, en deelnemer niet bereid om speekselmonster af te staan.
- Elke medische aandoening die aderlating onveilig of ongewenst zou maken, zoals een ernstige medische aandoening zoals onstabiele hartziekte of onstabiele chronische obstructieve longziekte, en deelnemer die geen speekselmonster wil afstaan.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Ander
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
1
Deelnemers met een bevestigde of vermoedelijke diagnose van bewegingsstoornis of dementie en hun getroffen en niet-aangedane familieleden zullen potentiële kandidaten zijn voor het onderzoek, evenals niet-verwante, gezonde personen (bekend als controlemonsters).
|
|
2
We zijn van plan om 12.000 proefpersonen (10.000 patiënten, 1.000 asymptomatische familieleden, 1.000 neurologische normale controles) in te schrijven voor deze studie
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genetische oorzaak van ziekte vinden
Tijdsspanne: Identificatie van pathogene genetische varianten
|
Veroorzaker van de bewegingsstoornis of dementie waarbij de patiënt is gediagnosticeerd.
|
Identificatie van pathogene genetische varianten
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Bryan J Traynor, M.D., National Institute on Aging (NIA)
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 999903329
- 03-AG-N329
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Dementie
-
Hospices Civils de LyonWervingClinical Dementia Rating (CDR) van de analyse van medisch dossier | Clinical Dementia Rating (CDR) Face-to-face interview met de patiëntFrankrijk