Genetische Charakterisierung von Bewegungsstörungen und Demenzen
Hintergrund:
Es gibt zwei grundlegende Arten von Bewegungsstörungen. Einige verursachen übermäßige Bewegung, andere verursachen Langsamkeit oder Bewegungsmangel. Einige davon werden durch Mutationen in Genen verursacht. Andererseits ist Demenz ein Zustand nachlassender geistiger Fähigkeiten, insbesondere des Gedächtnisses. Demenz kann in jedem Alter auftreten, wird aber mit zunehmendem Alter häufiger. Forscher wollen die Gene von Familien mit einer Vorgeschichte von Bewegungsstörungen oder Demenz untersuchen. Sie hoffen, eine genetische Ursache für diese Störungen zu finden. Dies kann ihnen helfen, die Krankheiten besser zu verstehen und zu behandeln. Diese Studie beschränkt sich nicht auf eine bestimmte Störung, sondern untersucht alle Bewegungsstörungen oder Demenzen im Allgemeinen. Diese Studie wird Gentests durchführen, um die genetischen Ursachen von Bewegungsstörungen und Demenz zu identifizieren. Heute können Gentests durchgeführt werden, um mehrere Gene gleichzeitig zu analysieren. Das erhöht die Chancen, die genetische Ursache von Bewegungsstörungen und Demenzen zu finden.
Ziele:
Um mehr über Bewegungsstörungen und Demenz, ihre Ursachen und Behandlungen zu erfahren.
Teilnahmeberechtigung:
Erwachsene und Kinder mit einer Bewegungsstörung oder Demenz und ihre Familienangehörigen.
Gesunde Freiwillige.
Design:
Die Teilnehmer werden mit Anamnese und Bluttests untersucht. Einige werden körperlich untersucht.
Die Teilnehmer erhalten eine Blutprobe durch eine Nadel im Arm. Dies kann in der Klinik, beim Hausarzt oder zu Hause erfolgen. Alternativ kann eine Speichelprobe zur Verfügung gestellt werden, wenn keine Blutprobe entnommen werden kann.
Die Teilnehmer können sich dafür entscheiden, eine zusätzliche Blutprobe für zukünftige Studien an einen Aufbewahrungsort zu senden. An diesen Proben wird ein genetischer Test durchgeführt. Die Proben werden codiert. Der Schlüssel zum Code verbleibt bei NIA. Nur NIA-Ermittler haben Zugriff auf den Codeschlüssel. Die Teilnehmer können die Ergebnisse der Tests anfordern.
Die Teilnahme ist in der Regel ein einmaliger Besuch. Teilnehmer können gegen Aufpreis zurückgerufen werden
...
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Zielsetzung
Das Ziel dieser Studie ist es, Personen mit einer klinischen Diagnose einer Bewegungsstörung oder Demenz, ihre betroffenen und nicht betroffenen Familienmitglieder und nicht verwandte, gesunde Personen (zur Bereitstellung von Kontrollproben) zu ermitteln; ihre Phänotypen zu charakterisieren; und um genetische Beiträge zur Ätiologie zu identifizieren und weiter zu charakterisieren, indem Blutproben und/oder Speichelproben von diesen Personen für die DNA- und Präparation von induzierten pluripotenten Stammzellen (iPs) gesammelt werden.
Studienpopulation
Bis zu 10.000 Personen mit der Diagnose einer Bewegungsstörung oder Demenz, 1.000 asymptomatische Personen, die Familienmitglieder/Verwandte von Personen mit der Diagnose einer Bewegungsstörung oder Demenz sind, und 1.000 nicht verwandte, gesunde Kontrollpersonen.
Design
Diese Studie erfordert normalerweise einen ambulanten Besuch im NIH Clinical Center. Teilnehmerbesuche können auch stattfinden, wenn sie stationär im NIH Clinical Center sind. Diejenigen, die nicht zum NIH reisen können, können Studienverfahren an einem Standort in ihrer Nähe durchführen lassen
wie Krankenhauseinrichtungen, private Arztpraxen, Pflegeheime, Einrichtungen für betreutes Wohnen, örtliche Gemeindezentren oder Teilnehmerheime. Die Teilnehmer werden einer Überprüfung der Krankenakte, einer körperlichen Untersuchung und der Entnahme von Bioproben unterzogen
Blutabnahme und/oder Speichelabnahme beim Aufnahmebesuch.
Zusätzliche Besuche können geplant werden, um zusätzliche Phänotypinformationen zu sammeln oder zusätzliche Bioproben zu sammeln.
Zielparameter
Der primäre Endpunkt dieser Studie ist die Identifizierung pathogener genetischer Varianten, die ursächlich für die Bewegungsstörung oder Demenz sind, die bei dem Patienten diagnostiziert wurden. Diese krankheitsverursachenden Varianten werden oft vererbt.
Das sekundäre Ergebnismaß dieser Studie ist die Identifizierung genetischer Varianten, die die Anfälligkeit/das Risiko für die Bewegungsstörung oder Demenz, mit der der Patient diagnostiziert wurde, verändern. Diese genetischen Risikofaktoren sind mit Krankheiten verbunden, die scheinbar sporadischer Natur sein können.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Bryan J Traynor, M.D.
- Telefonnummer: (301) 451-7606
- E-Mail: traynorb@mail.nih.gov
Studienorte
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21224
- Rekrutierung
- National Institute of Aging, Clinical Research Unit
-
Kontakt:
- NIA Studies Recruitment
- Telefonnummer: 410-350-3941
- E-Mail: niastudiesrecruitment@mail.nih.gov
-
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN
Für Patienten:
- Diagnose einer Bewegungsstörung oder Demenz durch einen Neurologen oder eine andere qualifizierte Fachkraft und begleitet von ausreichenden klinischen und/oder Laborbefunden, um die Diagnose zu stützen
- Bestätigung einer Bewegungsstörung oder Demenz durch Prüfärzte oder einen qualifizierten Kliniker durch körperliche Untersuchung und/oder Durchsicht der Krankenakten
- Ab 18 Jahren
- Fähigkeit zur Erteilung der Einwilligung oder, im Falle von Minderjährigen oder kognitiven Beeinträchtigungen, einen gesetzlich bevollmächtigten Vertreter zur Erteilung der Einwilligung
- In der Lage, Studienverfahren zu verstehen und daran teilzunehmen, oder für Personen ohne Einwilligungsfähigkeit, in der Lage, an Studienverfahren teilzunehmen UND einen gesetzlich bevollmächtigten Vertreter zu haben, der die Studienverfahren versteht und in ihrem Namen zustimmen kann.
Für nicht betroffene Familienmitglieder von Patienten:
- Nicht betroffener Verwandter eines Patienten, bei dem eine Bewegungsstörung oder Demenz diagnostiziert wurde, der in dieses Protokoll aufgenommen wurde. Für diese Zwecke definieren wir ein Familienmitglied als eine Person, für die eine nachweisbare Verwandtschaft mit dem Probanden im Stammbaum besteht. Dies ist ein Standardansatz, der in familienbasierten Studien verwendet wird. Darüber hinaus muss der verwandte Patient (definiert als Familienmitglied, bei dem die betreffende Krankheit diagnostiziert wurde) in die Studie aufgenommen werden.
- Ab 18 Jahren
- Einwilligung erteilen können
- Studienabläufe verstehen und daran teilnehmen können
Für nicht verwandte gesunde Kontrollpersonen:
- Seien Sie in guter allgemeiner Gesundheit
- Keine bekannte Bewegungsstörung oder Demenz oder Familienmitglied mit einer Bewegungsstörung oder Demenz haben
- Ab 18 Jahren
- Einwilligung erteilen können
- Studienabläufe verstehen und daran teilnehmen können
AUSSCHLUSSKRITERIEN
Für Patienten:
-Eine identifizierbare, nicht-genetische Ätiologie für die Bewegungsstörung oder Demenz, wie z. B. eine bestimmte Umweltbelastung, Geburtsverletzung, Stoffwechselstörung oder Gehirninfektion wie Enzephalitis
Für alle Teilnehmer:
- Klinisch signifikante Anämie, die eine Phlebotomie unsicher machen würde, und der Teilnehmer ist nicht bereit, eine Speichelprobe abzugeben.
- Klinisch signifikante Blutung, die eine Phlebotomie unsicher machen würde, und der Teilnehmer ist nicht bereit, eine Speichelprobe abzugeben.
- Jeder medizinische Zustand, der eine Phlebotomie unsicher oder unerwünscht machen würde, wie z. B. eine schwere medizinische Erkrankung wie eine instabile Herzerkrankung oder eine instabile chronisch obstruktive Lungenerkrankung, und der Teilnehmer ist nicht bereit, eine Speichelprobe abzugeben.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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1
Teilnehmer mit bestätigter oder vermuteter Bewegungsstörung oder Demenzdiagnose und ihre betroffenen und nicht betroffenen Familienmitglieder sind potenzielle Kandidaten für die Studie sowie nicht verwandte, gesunde Personen (bekannt als Kontrollproben.
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2
Wir planen, 12.000 Studienteilnehmer (10.000 Patienten, 1.000 asymptomatische Familienmitglieder, 1.000 neurologisch normale Kontrollpersonen) für diese Studie einzuschreiben
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Genetische Krankheitsursache finden
Zeitfenster: Identifizierung pathogener genetischer Varianten
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Ursächlich für die Bewegungsstörung oder Demenz, die bei dem Patienten diagnostiziert wurde.
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Identifizierung pathogener genetischer Varianten
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Bryan J Traynor, M.D., National Institute on Aging (NIA)
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 999903329
- 03-AG-N329
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
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