Caracterização Genética de Distúrbios do Movimento e Demências
Fundo:
Existem dois tipos básicos de distúrbios do movimento. Alguns causam movimento excessivo, alguns causam lentidão ou falta de movimento. Algumas delas são causadas por mutações em genes. Por outro lado, a demência é uma condição de declínio das habilidades mentais, especialmente da memória. A demência pode ocorrer em qualquer idade, mas torna-se mais frequente com a idade. Os pesquisadores querem estudar os genes de famílias com histórico de distúrbios do movimento ou demência. Eles esperam encontrar uma causa genética desses distúrbios. Isso pode ajudá-los a entender e tratar melhor as doenças. Este estudo não se limitará a um distúrbio em particular, mas estudará todos os distúrbios do movimento ou demências em geral. Este estudo realizará testes genéticos para identificar as causas genéticas de distúrbios do movimento e demência. Hoje, o teste genético pode ser feito para analisar vários genes ao mesmo tempo. Isso aumenta as chances de encontrar a causa genética de distúrbios do movimento e demências.
Objetivos.
Para saber mais sobre distúrbios do movimento e demência, suas causas e tratamentos.
Elegibilidade:
Adultos e crianças com distúrbio do movimento ou demência e seus familiares.
Voluntários saudáveis.
Projeto:
Os participantes serão avaliados com histórico médico e exames de sangue. Alguns terão exame físico.
Os participantes darão uma amostra de sangue por uma agulha no braço. Isso pode ser feito na clínica, pelo próprio médico ou em casa. Alternativamente, uma amostra de saliva pode ser fornecida se uma amostra de sangue não puder ser obtida.
Os participantes podem optar por enviar uma amostra de sangue extra para um repositório para estudo futuro. O teste genético será feito nessas amostras. As amostras serão codificadas. A chave do código permanecerá na NIA. Apenas os investigadores da NIA terão acesso à chave do código. Os participantes podem solicitar o recebimento dos resultados dos testes.
A participação é geralmente uma única visita. Os participantes podem ser chamados de volta para
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Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Objetivo
O objetivo deste estudo é verificar indivíduos com diagnóstico clínico de distúrbio do movimento ou demência, seus familiares afetados e não afetados e indivíduos saudáveis não aparentados (para fornecer amostras de controle); caracterizar seus fenótipos; e para identificar e caracterizar ainda mais as contribuições genéticas para a etiologia, coletando amostras de sangue e/ou amostras de saliva nesses indivíduos para DNA e preparação de linhagem de células-tronco pluripotentes induzidas (iPs).
População do estudo
Até 10.000 pessoas com diagnóstico de distúrbio do movimento ou demência, 1.000 pessoas assintomáticas que são membros da família/relacionados a indivíduos com diagnóstico de distúrbio do movimento ou demência e 1.000 indivíduos saudáveis não aparentados.
Projeto
Este estudo geralmente requer uma visita ambulatorial ao NIH Clinical Center. As visitas dos participantes também podem ocorrer quando eles são pacientes internados no NIH Clinical Center. Aqueles que não puderem viajar para o NIH podem realizar os procedimentos do estudo em um local próximo ao seu
casa, como instalações hospitalares, consultórios médicos particulares, lares de idosos, instalações de vida assistida, centros comunitários locais ou residências de participantes. Os participantes passarão por revisão de prontuários médicos, exame físico e coleta de amostras biológicas, incluindo
coleta de sangue e/ou coleta de saliva na visita de inscrição.
Visitas adicionais podem ser agendadas para coletar informações fenotípicas adicionais ou para coletar amostras biológicas adicionais.
Medidas de resultado
A medida de resultado primário deste estudo é a identificação de variantes genéticas patogênicas que são causadoras do distúrbio do movimento ou demência com o qual o paciente foi diagnosticado. Essas variantes causadoras de doenças são frequentemente herdadas.
A medida de resultado secundário deste estudo é a identificação de variantes genéticas que alteram a suscetibilidade/risco para o distúrbio do movimento ou demência com o qual o paciente foi diagnosticado. Esses fatores de risco genéticos estão associados a doenças que podem ser de natureza aparentemente esporádica.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Bryan J Traynor, M.D.
- Número de telefone: (301) 451-7606
- E-mail: traynorb@mail.nih.gov
Locais de estudo
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Maryland
-
Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21224
- Recrutamento
- National Institute of Aging, Clinical Research Unit
-
Contato:
- NIA Studies Recruitment
- Número de telefone: 410-350-3941
- E-mail: niastudiesrecruitment@mail.nih.gov
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO
Para Pacientes:
- Diagnóstico de um distúrbio do movimento ou demência por um neurologista ou outro profissional qualificado e acompanhado de evidências clínicas e/ou laboratoriais suficientes para apoiar o diagnóstico
- Confirmação de um distúrbio do movimento ou demência pelos investigadores do estudo ou um clínico qualificado por meio de exame físico e/ou revisão de registros médicos
- Idades 18 e acima
- Capaz de fornecer consentimento ou, no caso de menores de idade ou com deficiência cognitiva, ter um representante legalmente autorizado a fornecer consentimento
- Capaz de entender e participar dos procedimentos do estudo ou para aqueles sem capacidade de consentimento, capaz de participar dos procedimentos do estudo E tem um representante legalmente autorizado que entende os procedimentos do estudo e pode consentir em seu nome.
Para familiares não afetados de pacientes:
- Parente não afetado de um paciente com diagnóstico de distúrbio do movimento ou demência inscrito neste protocolo. Para esses fins, definimos um membro da família como um indivíduo para o qual existe uma relação demonstrável com o probando no heredograma. Esta é uma abordagem padrão usada em estudos familiares. Além disso, o paciente relacionado (definido como um membro da família diagnosticado com a doença de interesse) deve ser incluído no estudo.
- Idades 18 e acima
- Capaz de fornecer consentimento
- Capaz de compreender e participar dos procedimentos do estudo
Para indivíduos de controle saudáveis não aparentados:
- Estar em boa saúde geral
- Não tem distúrbio do movimento ou demência conhecida, ou membro da família com distúrbio do movimento ou demência
- Idade 18 e acima
- Capaz de fornecer consentimento
- Capaz de compreender e participar dos procedimentos do estudo
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO
Para pacientes:
-Uma etiologia não genética identificável para o distúrbio do movimento ou demência, como uma exposição ambiental específica, lesão no nascimento, distúrbio metabólico ou infecção cerebral, como encefalite
Para todos os participantes:
- Anemia clinicamente significativa que tornaria a flebotomia insegura e o participante não deseja fornecer amostras de saliva.
- Sangramento clinicamente significativo que tornaria a flebotomia insegura e o participante não deseja fornecer amostras de saliva.
- Qualquer condição médica que torne a flebotomia insegura ou indesejável, como uma doença médica grave, como doença cardíaca instável ou doença pulmonar obstrutiva crônica instável, e o participante não deseja fornecer amostras de saliva.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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1
Os participantes com diagnóstico confirmado ou suspeito de distúrbio do movimento ou demência e seus familiares afetados e não afetados serão candidatos em potencial para o estudo, bem como indivíduos saudáveis e não relacionados (conhecidos como amostras de controle.
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2
Planejamos inscrever 12.000 sujeitos do estudo (10.000 pacientes, 1.000 familiares assintomáticos, 1.000 controles neurológicos normais) para este estudo
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Encontrar a causa genética da doença
Prazo: Identificação de variantes genéticas patogênicas
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Causal para o distúrbio do movimento ou demência com o qual o paciente foi diagnosticado.
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Identificação de variantes genéticas patogênicas
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Bryan J Traynor, M.D., National Institute on Aging (NIA)
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 999903329
- 03-AG-N329
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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