Genetisk karakterisering av bevegelsesforstyrrelser og demens
Bakgrunn:
Det er to grunnleggende typer bevegelsesforstyrrelser. Noen forårsaker overdreven bevegelse, noen forårsaker treghet eller manglende bevegelse. Noen av disse er forårsaket av mutasjoner i gener. På den annen side er demens en tilstand med synkende mentale evner, spesielt hukommelse. Demens kan oppstå i alle aldre, men blir hyppigere med alderen. Forskere ønsker å studere genene til familier med en historie med bevegelsesforstyrrelser eller demens. De håper å finne en genetisk årsak til disse lidelsene. Dette kan hjelpe dem bedre å forstå og behandle sykdommene. Denne studien vil ikke være begrenset til en bestemt lidelse, men vil studere alle bevegelsesforstyrrelser eller demens generelt. Denne studien vil utføre genetisk testing for å identifisere de genetiske årsakene til bevegelsesforstyrrelser og demens. I dag kan genetisk testing gjøres for å analysere flere gener samtidig. Dette øker sjansene for å finne den genetiske årsaken til bevegelsesforstyrrelser og demens.
Mål:
For å lære mer om bevegelsesforstyrrelser og demens, deres årsaker og behandlinger.
Kvalifisering:
Voksne og barn med bevegelsesforstyrrelse eller demens, og deres familiemedlemmer.
Friske frivillige.
Design:
Deltakerne vil bli screenet med sykehistorie og blodprøver. Noen vil ha fysisk undersøkelse.
Deltakerne vil ta en blodprøve ved en nål i armen. Dette kan gjøres på klinikken, hos egen lege, eller hjemme. Alternativt kan det gis en spyttprøve dersom en blodprøve ikke kan tas.
Deltakerne kan velge å sende en ekstra blodprøve til et depot for fremtidig undersøkelse. Genetisk test vil bli gjort på disse prøvene. Prøvene vil bli kodet. Nøkkelen til koden forblir hos NIA. Bare NIA-etterforskere vil ha tilgang til kodenøkkelen. Deltakere kan be om å få resultater fra testene.
Deltakelse er vanligvis et enkelt besøk. Deltakere kan bli kalt tilbake for ekstra
...
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Objektiv
Målet med denne studien er å fastslå individer med en klinisk diagnose av en bevegelsesforstyrrelse eller demens, deres berørte og upåvirkede familiemedlemmer, og urelaterte, friske individer (for å gi kontrollprøver); å karakterisere deres fenotyper; og å identifisere og videre karakterisere genetiske bidrag til etiologi ved å samle blodprøver og/eller spyttprøver på disse individene for DNA og indusert Pluripotent stam (iPs) cellelinjepreparering.
Studiepopulasjon
Inntil 10 000 personer med diagnosen bevegelsesforstyrrelse eller demens, 1 000 asymptomatiske personer som er familiemedlemmer/relatert til personer med diagnosen bevegelsesforstyrrelse eller demens, og 1 000 ubeslektede, friske kontrollpersoner.
Design
Denne studien krever vanligvis ett poliklinisk besøk til NIH Clinical Center. Deltakerbesøk kan også finne sted når de er innlagt ved NIH Clinical Center. De som ikke kan reise til NIH kan få utført studieprosedyrer på et sted i nærheten av deres
hjem, for eksempel sykehusfasiliteter, private legekontorer, sykehjem, omsorgsboliger, lokale samfunnshus eller deltakerhjem. Deltakerne vil gjennomgå journalgjennomgang, en fysisk undersøkelse og innsamling av bioprøver inkludert
blodprøvetaking og/eller spyttoppsamling ved påmeldingsbesøket.
Ytterligere besøk kan planlegges for å samle inn ytterligere fenotypeinformasjon eller for å samle inn flere bioprøver.
Utfallsmål
Det primære utfallsmålet for denne studien er identifisering av patogene genetiske varianter som er årsak til bevegelsesforstyrrelsen eller demensen som pasienten har blitt diagnostisert med. Disse sykdomsfremkallende variantene er ofte arvelige.
Det sekundære utfallsmålet for denne studien er identifisering av genetiske varianter som endrer følsomhet/risiko for bevegelsesforstyrrelsen eller demensen som pasienten har fått diagnosen. Disse genetiske risikofaktorene er assosiert med sykdom som tilsynelatende kan være sporadisk.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Bryan J Traynor, M.D.
- Telefonnummer: (301) 451-7606
- E-post: traynorb@mail.nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forente stater, 21224
- Rekruttering
- National Institute of Aging, Clinical Research Unit
-
Ta kontakt med:
- NIA Studies Recruitment
- Telefonnummer: 410-350-3941
- E-post: niastudiesrecruitment@mail.nih.gov
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER
For pasienter:
- Diagnostisering av en bevegelsesforstyrrelse eller demens av en nevrolog eller annen kvalifisert fagperson og ledsaget av tilstrekkelig klinisk og/eller laboratoriebevis for å støtte diagnosen
- Bekreftelse av en bevegelsesforstyrrelse eller demens av studieetterforskere eller en kvalifisert kliniker ved fysisk undersøkelse og/eller gjennomgang av medisinske journaler
- 18 år og oppover
- Kunne gi samtykke eller, i tilfelle av mindreårige, eller kognitiv svikt, ha en juridisk autorisert representant til å gi samtykke
- Kunne forstå og delta i studieprosedyrer eller for de uten samtykkekapasitet, i stand til å delta i studieprosedyrer OG har en juridisk autorisert representant som forstår studieprosedyrene og kan samtykke på deres vegne.
For upåvirkede familiemedlemmer til pasienter:
- Upåvirket slektning til en pasient diagnostisert med en bevegelsesforstyrrelse eller demens registrert i denne protokollen. For disse formålene definerer vi et familiemedlem som et individ der det er en påviselig slektskap med probandet i stamtavlen. Dette er en standardtilnærming som brukes i familiebaserte studier. Videre må den relaterte pasienten (definert som et familiemedlem diagnostisert med sykdommen av interesse) registreres i studien.
- 18 år og oppover
- Kunne gi samtykke
- Kunne forstå og delta i studieprosedyrer
For urelaterte friske kontrollindivider:
- Være i god generell helse
- Har ingen kjent bevegelsesforstyrrelse eller demens, eller familiemedlem med bevegelsesforstyrrelse eller demens
- Alder 18 og oppover
- Kunne gi samtykke
- Kunne forstå og delta i studieprosedyrer
UTSLUTTELSESKRITERIER
For pasienter:
-En identifiserbar, ikke-genetisk etiologi for bevegelsesforstyrrelsen eller demens, for eksempel en spesifikk miljøeksponering, fødselsskade, metabolsk forstyrrelse eller hjerneinfeksjon som encefalitt
For alle deltakere:
- Klinisk signifikant anemi som ville gjøre flebotomi utrygg, og deltaker uvillig til å gi spyttprøve.
- Klinisk signifikant blødning som ville gjøre flebotomi utrygg, og deltaker uvillig til å gi spyttprøve.
- Enhver medisinsk tilstand som vil gjøre flebotomi utrygg eller uønsket, for eksempel en alvorlig medisinsk sykdom som ustabil hjertesykdom, eller ustabil kronisk obstruktiv lungesykdom, og deltaker som ikke er villig til å gi spyttprøve.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
1
Deltakere med bekreftet eller mistenkt bevegelsesforstyrrelse eller demensdiagnose og deres berørte og upåvirkede familiemedlemmer vil være potensielle kandidater for studien, så vel som ubeslektede, friske individer (kjent som kontrollprøver.
|
|
2
Vi planlegger å registrere 12 000 studiepersoner (10 000 pasienter, 1000 asymptomatiske familiemedlemmer, 1000 nevrologiske normale kontroller) til denne studien
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Finne genetisk årsak til sykdom
Tidsramme: Identifikasjon av patogene genetiske varianter
|
Årsak til bevegelsesforstyrrelsen eller demensen som pasienten har fått påvist.
|
Identifikasjon av patogene genetiske varianter
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Bryan J Traynor, M.D., National Institute on Aging (NIA)
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 999903329
- 03-AG-N329
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .