Genetická charakteristika pohybových poruch a demencí
Pozadí:
Existují dva základní typy pohybových poruch. Některé způsobují nadměrný pohyb, některé způsobují pomalost nebo nedostatek pohybu. Některé z nich jsou způsobeny mutacemi v genech. Na druhé straně je demence stavem úpadku rozumových schopností, zejména paměti. Demence se může objevit v jakémkoli věku, ale s věkem je častější. Vědci chtějí studovat geny rodin s anamnézou pohybových poruch nebo demencí. Doufají, že najdou genetickou příčinu těchto poruch. To jim může pomoci lépe porozumět nemocem a léčit je. Tato studie nebude omezena na konkrétní poruchu, ale bude studovat všechny pohybové poruchy nebo demence obecně. Tato studie bude provádět genetické testování k identifikaci genetických příčin pohybových poruch a demence. Dnes lze genetické testování provést k analýze více genů současně. Zvyšuje se tak šance na nalezení genetické příčiny pohybových poruch a demencí.
Cíle:
Chcete-li se dozvědět více o pohybových poruchách a demenci, jejich příčinách a léčbě.
Způsobilost:
Dospělí a děti s poruchou hybnosti nebo demencí a jejich rodinní příslušníci.
Zdraví dobrovolníci.
Design:
Účastníci budou vyšetřeni anamnézou a krevními testy. Někteří budou mít fyzickou zkoušku.
Účastníci odevzdají vzorek krve jehlou na paži. To lze provést na klinice, vlastním lékařem nebo doma. Alternativně může být poskytnut vzorek slin, pokud nelze získat vzorek krve.
Účastníci se mohou rozhodnout poslat další vzorek krve do úložiště pro budoucí studii. Na těchto vzorcích bude proveden genetický test. Vzorky budou kódovány. Klíč ke kódu zůstane u NIA. Ke kódovému klíči budou mít přístup pouze vyšetřovatelé NIA. Účastníci mohou požádat o obdržení výsledků testů.
Účast je obvykle jedna návštěva. Účastníci mohou být povoláni zpět za příplatek
...
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Objektivní
Cílem této studie je zjistit jedince s klinickou diagnózou pohybové poruchy nebo demence, jejich postižené a nepostižené rodinné příslušníky a nepříbuzné zdravé jedince (poskytnout kontrolní vzorky); charakterizovat jejich fenotypy; a identifikovat a dále charakterizovat genetické příspěvky k etiologii odběrem vzorků krve a/nebo vzorků slin od těchto jedinců pro přípravu DNA a indukované pluripotentní kmenové (iPs) buněčné linie.
Studijní populace
Až 10 000 osob s diagnózou poruchy hybnosti nebo demence, 1 000 asymptomatických osob, které jsou rodinnými příslušníky/příbuznými jedinci s diagnózou hybné poruchy nebo demence, a 1 000 nepříbuzných zdravých kontrolních jedinců.
Design
Tato studie obvykle vyžaduje jednu ambulantní návštěvu klinického centra NIH. Návštěvy účastníků se mohou také konat, když jsou hospitalizováni v klinickém centru NIH. Ti, kteří nemohou cestovat do NIH, mohou mít studijní postupy prováděné na místě v jejich blízkosti
doma, jako jsou nemocniční zařízení, soukromé lékařské ordinace, pečovatelské domy, zařízení asistovaného bydlení, místní komunitní centra nebo domovy účastníků. Účastníci podstoupí kontrolu lékařské dokumentace, fyzickou prohlídku a odběr biovzorků včetně
odběr krve a/nebo odběr slin při vstupní návštěvě.
Mohou být naplánovány další návštěvy za účelem sběru dalších informací o fenotypu nebo sběru dalších biovzorků.
Měření výsledku
Primárním výstupním měřítkem této studie je identifikace patogenních genetických variant, které jsou příčinou poruchy hybnosti nebo demence, se kterou byl pacient diagnostikován. Tyto varianty způsobující onemocnění jsou často dědičné.
Sekundárním výstupním měřítkem této studie je identifikace genetických variant, které mění náchylnost/riziko pro pohybovou poruchu nebo demenci, se kterou byl pacient diagnostikován. Tyto genetické rizikové faktory jsou spojeny s onemocněním, které může mít zjevně sporadickou povahu.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Bryan J Traynor, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 451-7606
- E-mail: traynorb@mail.nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21224
- Nábor
- National Institute of Aging, Clinical Research Unit
-
Kontakt:
- NIA Studies Recruitment
- Telefonní číslo: 410-350-3941
- E-mail: niastudiesrecruitment@mail.nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ
Pro pacienty:
- Diagnóza poruchy hybnosti nebo demence neurologem nebo jiným kvalifikovaným odborníkem a doprovázená dostatečnými klinickými a/nebo laboratorními důkazy na podporu diagnózy
- Potvrzení poruchy hybnosti nebo demence výzkumnými pracovníky studie nebo kvalifikovaným klinickým lékařem fyzikálním vyšetřením a/nebo kontrolou lékařských záznamů
- Věk 18 a více
- Schopnost poskytnout souhlas nebo v případě nezletilých osob nebo kognitivní poruchy mít k poskytnutí souhlasu zákonně oprávněného zástupce
- Schopný porozumět a účastnit se studijních postupů nebo pro ty, kteří nemají souhlas se způsobilostí, schopný účastnit se studijních postupů A má zákonně oprávněného zástupce, který rozumí studijním postupům a může jejich jménem souhlasit.
Pro nezasažené rodinné příslušníky pacientů:
- Nepostižený příbuzný pacienta s diagnózou pohybové poruchy nebo demence zařazený do tohoto protokolu. Pro tyto účely definujeme člena rodiny jako jedince, u kterého je v průkazu původu prokazatelný vztah s probandem. Toto je standardní přístup používaný v rodinných studiích. Kromě toho musí být do studie zařazen příbuzný pacient (definovaný jako rodinný příslušník s diagnózou zájmového onemocnění).
- Věk 18 a více
- Schopnost poskytnout souhlas
- Schopnost porozumět studijním postupům a podílet se na nich
Pro nepříbuzné zdravé kontrolní jedince:
- Buďte v dobrém celkovém zdraví
- Nemá žádnou známou pohybovou poruchu nebo demenci nebo člena rodiny s poruchou pohybu nebo demencí
- Věk 18 a výše
- Schopnost poskytnout souhlas
- Schopnost porozumět studijním postupům a podílet se na nich
VYLUČOVACÍ KRITÉRIA
Pro pacienty:
- Identifikovatelná negenetická etiologie poruchy pohybu nebo demence, jako je specifická expozice životního prostředí, poranění při porodu, metabolická porucha nebo infekce mozku, jako je encefalitida
Pro všechny účastníky:
- Klinicky významná anémie, která by učinila flebotomii nebezpečnou, a účastník neochotný poskytnout vzorek slin.
- Klinicky významné krvácení, které by učinilo flebotomii nebezpečnou, a účastník neochotný poskytnout vzorek slin.
- Jakýkoli zdravotní stav, který by učinil flebotomii nebezpečnou nebo nežádoucí, jako je vážná zdravotní nemoc, jako je nestabilní srdeční onemocnění nebo nestabilní chronická obstrukční plicní nemoc, a účastník neochotný poskytnout vzorek slin.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
1
Účastníci s potvrzenou nebo suspektní diagnózou pohybové poruchy nebo demence a jejich postižení a nepostižení rodinní příslušníci budou potenciálními kandidáty pro studii, stejně jako nepříbuzní zdraví jedinci (známí jako kontrolní vzorky.
|
|
2
Do této studie plánujeme zapsat 12 000 subjektů studie (10 000 pacientů, 1 000 asymptomatických rodinných příslušníků, 1 000 neurologických normálních kontrol)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hledání genetické příčiny onemocnění
Časové okno: Identifikace patogenních genetických variant
|
Příčinou poruchy hybnosti nebo demence, která byla pacientovi diagnostikována.
|
Identifikace patogenních genetických variant
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Bryan J Traynor, M.D., National Institute on Aging (NIA)
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 999903329
- 03-AG-N329
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .