Caratterizzazione genetica dei disturbi del movimento e delle demenze
Sfondo:
Ci sono due tipi fondamentali di disturbi del movimento. Alcuni causano un movimento eccessivo, altri causano lentezza o mancanza di movimento. Alcuni di questi sono causati da mutazioni nei geni. D'altra parte, la demenza è una condizione di declino delle capacità mentali, in particolare della memoria. La demenza può verificarsi a qualsiasi età, ma diventa più frequente con l'età. I ricercatori vogliono studiare i geni delle famiglie con una storia di disturbi del movimento o demenza. Sperano di trovare una causa genetica di questi disturbi. Questo può aiutarli a capire e curare meglio le malattie. Questo studio non si limiterà a un particolare disturbo, ma studierà tutti i disturbi del movimento o le demenze in generale. Questo studio eseguirà test genetici per identificare le cause genetiche dei disturbi del movimento e della demenza. Oggi è possibile eseguire test genetici per analizzare più geni contemporaneamente. Ciò aumenta le possibilità di trovare la causa genetica dei disturbi del movimento e delle demenze.
Obiettivi:
Per saperne di più sui disturbi del movimento e la demenza, le loro cause e trattamenti.
Eleggibilità:
Adulti e bambini con disturbi del movimento o demenza e loro familiari.
Volontari sani.
Design:
I partecipanti saranno sottoposti a screening con anamnesi e esami del sangue. Alcuni avranno un esame fisico.
I partecipanti daranno un campione di sangue con un ago nel braccio. Questo può essere fatto in clinica, dal proprio medico oa casa. In alternativa, può essere fornito un campione di saliva se non è possibile ottenere un campione di sangue.
I partecipanti possono scegliere di inviare un campione di sangue extra a un deposito per studi futuri. Il test genetico verrà eseguito su questi campioni. I campioni saranno codificati. La chiave del codice rimarrà alla NIA. Solo gli investigatori della NIA avranno accesso alla chiave del codice. I partecipanti possono richiedere di ricevere i risultati dei test.
La partecipazione è generalmente una singola visita. I partecipanti possono essere richiamati per extra
...
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Obbiettivo
L'obiettivo di questo studio è accertare individui con una diagnosi clinica di disturbo del movimento o demenza, i loro familiari affetti e non affetti e individui sani non imparentati (per fornire campioni di controllo); caratterizzare i loro fenotipi; e per identificare e caratterizzare ulteriormente i contributi genetici all'eziologia raccogliendo campioni di sangue e/o campioni di saliva su questi individui per la preparazione del DNA e della linea di cellule staminali pluripotenti (iPs) indotte.
Popolazione di studio
Fino a 10.000 persone con diagnosi di disturbo del movimento o demenza, 1.000 persone asintomatiche che sono familiari/parenti di individui con diagnosi di disturbo del movimento o demenza e 1.000 individui di controllo sani e non correlati.
Design
Questo studio di solito richiede una visita ambulatoriale al Centro clinico NIH. Le visite dei partecipanti possono aver luogo anche quando sono ricoverati presso il Centro clinico NIH. Coloro che non sono in grado di recarsi al NIH possono sottoporsi a procedure di studio eseguite in un sito vicino al loro
casa, come strutture ospedaliere, studi medici privati, case di cura, strutture di residenza assistita, centri della comunità locale o case dei partecipanti. I partecipanti saranno sottoposti a revisione della cartella clinica, esame fisico e raccolta di campioni biologici inclusi
prelievo di sangue e/o prelievo di saliva alla visita di iscrizione.
Ulteriori visite possono essere programmate per raccogliere ulteriori informazioni sul fenotipo o per raccogliere ulteriori campioni biologici.
Misure di risultato
L'outcome primario di questo studio è l'identificazione delle varianti genetiche patogene che causano il disturbo del movimento o la demenza che è stata diagnosticata al paziente. Queste varianti che causano malattie sono spesso ereditate.
La misura dell'esito secondario di questo studio è l'identificazione di varianti genetiche che alterano la suscettibilità/rischio per il disturbo del movimento o la demenza con cui il paziente è stato diagnosticato. Questi fattori di rischio genetici sono associati a malattie che possono essere di natura apparentemente sporadica.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Bryan J Traynor, M.D.
- Numero di telefono: (301) 451-7606
- Email: traynorb@mail.nih.gov
Luoghi di studio
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21224
- Reclutamento
- National Institute of Aging, Clinical Research Unit
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Contatto:
- NIA Studies Recruitment
- Numero di telefono: 410-350-3941
- Email: niastudiesrecruitment@mail.nih.gov
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE
Per i pazienti:
- Diagnosi di un disturbo del movimento o demenza da parte di un neurologo o altro professionista qualificato e accompagnata da prove cliniche e/o di laboratorio sufficienti a supportare la diagnosi
- Conferma di un disturbo del movimento o demenza da parte dei ricercatori dello studio o di un medico qualificato mediante esame fisico e/o revisione delle cartelle cliniche
- Dai 18 anni in su
- In grado di fornire il consenso o, in caso di minorenni o di deficit cognitivo, avere un rappresentante legalmente autorizzato a fornire il consenso
- In grado di comprendere e partecipare alle procedure di studio o per coloro che non hanno capacità di consenso, in grado di partecipare alle procedure di studio E ha un rappresentante legalmente autorizzato che comprende le procedure di studio e può acconsentire per loro conto.
Per i familiari non affetti di pazienti:
- Parente non affetto di un paziente con diagnosi di disturbo del movimento o demenza arruolato in questo protocollo. A tal fine, definiamo familiare un individuo per il quale esiste una parentela dimostrabile con il probando nel pedigree. Questo è un approccio standard utilizzato negli studi basati sulla famiglia. Inoltre, il paziente correlato (definito come un familiare con diagnosi della malattia di interesse) deve essere arruolato nello studio.
- Dai 18 anni in su
- In grado di fornire il consenso
- In grado di comprendere e partecipare alle procedure di studio
Per individui di controllo sani non imparentati:
- Essere in buona salute generale
- Non ha alcun disturbo del movimento o demenza noto o membro della famiglia con un disturbo del movimento o demenza
- Età 18 e oltre
- In grado di fornire il consenso
- In grado di comprendere e partecipare alle procedure di studio
CRITERI DI ESCLUSIONE
Per i pazienti:
-Un'eziologia identificabile e non genetica per il disturbo del movimento o la demenza, come un'esposizione ambientale specifica, un trauma alla nascita, un disturbo metabolico o un'infezione cerebrale come l'encefalite
Per tutti i partecipanti:
- Anemia clinicamente significativa che renderebbe la flebotomia non sicura e il partecipante riluttante a fornire un campione di saliva.
- Sanguinamento clinicamente significativo che renderebbe pericolosa la flebotomia e il partecipante riluttante a fornire un campione di saliva.
- Qualsiasi condizione medica che renderebbe la flebotomia non sicura o indesiderabile, come una grave malattia medica come una cardiopatia instabile o una broncopneumopatia cronica ostruttiva instabile e il partecipante non disposto a fornire un campione di saliva.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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1
I partecipanti con diagnosi di disturbo del movimento confermato o sospetto o di demenza e i loro familiari affetti e non affetti saranno potenziali candidati per lo studio, così come individui sani non imparentati (noti come campioni di controllo.
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2
Prevediamo di arruolare 12.000 soggetti di studio (10.000 pazienti, 1.000 familiari asintomatici, 1.000 controlli normali neurologici) per questo studio
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Trovare la causa genetica della malattia
Lasso di tempo: Identificazione di varianti genetiche patogene
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Causale per il disturbo del movimento o la demenza che è stato diagnosticato al paziente.
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Identificazione di varianti genetiche patogene
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Bryan J Traynor, M.D., National Institute on Aging (NIA)
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 999903329
- 03-AG-N329
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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