Liikehäiriöiden ja dementioiden geneettinen karakterisointi

Johtava sponsori: National Institute on Aging (NIA)

Tausta: Liikehäiriöitä on kahta perustyyppiä. Jotkut aiheuttavat liiallista liikettä, jotkut syy hitaus tai liikkeen puute. Jotkut niistä johtuvat geenimutaatioista. Toisaalta dementia on henkisten kykyjen, erityisesti muistin, heikkenemisen tila. Dementia voi esiintyy missä tahansa iässä, mutta yleistyy iän myötä. Tutkijat haluavat tutkia geenejä perheet, joilla on ollut liikehäiriöitä tai dementiaa. He toivovat löytävänsä geneettisen syyn näistä häiriöistä. Tämä voi auttaa heitä ymmärtämään ja hoitamaan sairauksia paremmin. Tämä tutkimus ei rajoitu tiettyyn häiriöön, vaan tutkii kaikkia liikehäiriöitä tai dementioita yleensä. Tässä tutkimuksessa suoritetaan geneettinen testaus geneettisten syiden tunnistamiseksi liikehäiriöistä ja dementiasta. Nykyään geneettisellä testauksella voidaan analysoida useita geenejä samaan aikaan. Tämä lisää mahdollisuuksia löytää liikkeen geneettinen syy häiriöt ja dementiat. Tavoitteet: Saat lisätietoja liikehäiriöistä ja dementiasta, niiden syistä ja hoidoista. Kelpoisuus: Liikehäiriöstä tai dementiasta kärsivät aikuiset ja lapset sekä heidän perheenjäsenensä. Terveet vapaaehtoiset. Design: Osallistujat seulotaan sairaushistorialla ja verikokeilla. Joillakin on fyysistä koe. Osallistujat antavat verinäytteen kädessä olevalla neulalla. Tämä voidaan tehdä klinikalla, oman lääkärin luona tai kotona. Vaihtoehtoisesti voidaan antaa sylkinäyte, jos verta näytettä ei saada. Osallistujat voivat halutessaan lähettää ylimääräisen verinäytteen arkistoon tulevaa tutkimusta varten. Geneettinen Näille näytteille tehdään testi. Näytteet koodataan. Avain koodiin jää NIA:lle. Vain NIA:n tutkijoilla on pääsy koodiavaimeen. Osallistujat voivat pyytää saada testien tulokset. Osallistuminen on yleensä yksi käynti. Osallistujat voidaan kutsua takaisin lisämaksusta

Tavoite Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää henkilöt, joilla on kliininen diagnoosi a liikehäiriö tai dementia, heidän sairastuneen ja sairaamattomien perheenjäsenten ja muiden, terveet yksilöt (kontrollinäytteiden tarjoamiseksi); karakterisoida niiden fenotyypit; ja siihen tunnistaa ja edelleen karakterisoida geneettisiä vaikutuksia etiologiaan keräämällä verta näytteet ja/tai sylkinäytteet näillä yksilöillä DNA:n ja indusoidun pluripotentin varren varalta (iPs) solulinjan valmistus. Tutkimuspopulaatio Jopa 10 000 henkilöä, joilla on diagnosoitu liikehäiriö tai dementia, 1 000 oireetonta henkilöt, jotka ovat perheenjäseniä/sukulaisia ​​henkilöihin, joilla on diagnosoitu liikehäiriö tai dementia ja 1 000 riippumatonta tervettä kontrollihenkilöä. Design Tämä tutkimus vaatii yleensä yhden avohoidon käynnin NIH Clinical Centerissä. Osallistuja vierailuja voidaan tehdä myös silloin, kun he ovat sairaalahoidossa NIH Clinical Centerissä. Ne jotka jotka eivät voi matkustaa NIH:hen, he voivat saada tutkimustoimenpiteitä lähellä olevassa paikassa koti, kuten sairaalatilat, yksityiset lääkäritoimistot, hoitokodit, avustetut asumispalvelut tilat, paikalliset yhteisökeskukset tai osallistujakodit. Osallistujat käyvät lääkärintarkastuksessa tallenteen tarkistus, fyysinen tarkastus ja bionäytteiden kerääminen mukaan lukien verenotto ja/tai syljenotto ilmoittautumiskäynnillä. Lisäkäyntejä voidaan ajoittaa lisäfenotyyppitietojen keräämiseksi tai keräämiseksi lisää bionäytteitä. Tulostoimenpiteet Tämän tutkimuksen ensisijainen tulosmitta on patogeenisen geneettisen tekijän tunnistaminen muunnelmia, jotka aiheuttavat potilaan liikehäiriötä tai dementiaa diagnosoitu. Nämä sairautta aiheuttavat muunnelmat ovat usein perinnöllisiä. Tämän tutkimuksen toissijainen tulosmitta on sellaisten geneettisten varianttien tunnistaminen, jotka muuttaa alttiutta/riskiä potilaan liikehäiriölle tai dementialle diagnosoitu. Nämä geneettiset riskitekijät liittyvät sairauksiin, jotka voivat ilmeisesti olla luonteeltaan satunnaista.

• Dementia
• Liikkumishäiriö

Näytteenottomenetelmä:

Ei-todennäköisyysnäyte

Kriteeri:

- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT Potilaille: - Neurologin tai muun pätevän henkilön tekemä diagnoosi liikehäiriöstä tai dementiasta ammatillinen ja mukana on riittävä kliininen ja/tai laboratoriotodistus tukea diagnoosia - Tutkijoiden tai pätevän henkilön vahvistama liikehäiriö tai dementia lääkärille fyysisen tutkimuksen ja/tai lääketieteellisten asiakirjojen tarkastelun avulla - 18 vuotta täyttäneet - Pystyy antamaan suostumuksen tai, jos kyseessä on alaikäinen tai kognitiivinen vamma, on a laillisesti valtuutettu edustaja antamaan suostumuksen - Pystyy ymmärtämään ja osallistumaan opiskelumenettelyihin tai ilman lupaa kyky osallistua opintoihin JA on laillisesti valtuutettu edustaja, joka ymmärtää tutkimusmenettelyt ja voi antaa suostumuksensa heidän puolestaan. Potilaiden perheenjäsenille, joilla ei ole vaikutusta: - Liikkumishäiriöstä tai dementiasta kärsineen potilaan sukulainen, jolla ei ole vaikutusta kirjattu tähän pöytäkirjaan. Näitä tarkoituksia varten määrittelemme perheenjäseneksi henkilö, jolla on todistettavissa oleva suhde probandin kanssa sukutaulu. Tämä on perinteinen lähestymistapa, jota käytetään perhetutkimuksissa. Lisäksi, läheinen potilas (määritelty perheenjäseneksi, jolla on diagnosoitu kiinnostava sairaus) tulee ilmoittautua tutkimukseen. - 18 vuotta täyttäneet - Pystyy antamaan suostumus - Pystyy ymmärtämään ja osallistumaan opintoprosessiin Etuyhteydettömille terveille kontrollihenkilöille: - Ole hyvässä yleiskunnossa - Sinulla ei ole tiedossa olevaa liikehäiriötä tai dementiaa, tai perheenjäsenelläsi ei ole liikehäiriötä tai dementia - 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat - Pystyy antamaan suostumus - Pystyy ymmärtämään ja osallistumaan opintoprosessiin POISTAMISKRITEERIT Potilaille: - Liikehäiriön tai dementian tunnistettavissa oleva ei-geneettinen etiologia, kuten spesifinen ympäristöaltistus, syntymävaurio, aineenvaihduntahäiriö tai aivotulehdus, kuten kuin enkefaliitti Kaikille osallistujille: - Kliinisesti merkittävä anemia, joka tekisi flebotomiasta vaarallisen ja osallistuvan haluton antamaan sylkinäytettä. - Kliinisesti merkittävä verenvuoto, joka tekisi flebotomiasta vaarallisen ja osallistuvan haluton antamaan sylkinäytettä. - Mikä tahansa sairaus, joka tekisi flebotomiasta vaarallisen tai ei-toivottavan, kuten a vakava sairaus, kuten epävakaa sydänsairaus tai epävakaa krooninen obstruktiivinen sairaus keuhkosairaus, ja osallistuja ei halua antaa sylkinäytteitä.

Sukupuoli:

Kaikki

Vähimmäisikä:

18 vuotta

Enimmäisikä:

100 vuotta

Terveet vapaaehtoiset:

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

United States

2022-03-31

Tyyppi: Sponsori

• Liikkumishäiriöt
• Polymorfismit
• DNA
• Lymfoblastisolulinjat
• Luonnonhistoria

• Dementia
• Liikkumishäiriöt
• Sairaus

Tarra: 1

Kuvaus: Osallistujat, joilla on vahvistettu tai epäilty liikehäiriö tai dementiadiagnoosi, sekä heidän sairastuneen ja sairaamattoman perheenjäsenet ovat mahdollisia ehdokkaita tutkimukseen, samoin kuin sukulaisina olevat terveet henkilöt (tunnetaan kontrollinäytteinä).

Tarra: 2

Kuvaus: Aiomme ilmoittaa tähän tutkimukseen 12 000 tutkimushenkilöä (10 000 potilasta, 1 000 oireetonta perheenjäsentä, 1 000 neurologista normaalia kontrollia)

Havainnointimalli: Case-Control

Ajan perspektiivi: Muut