Liikuntahäiriöiden ja dementioiden geneettinen karakterisointi
Tausta:
Liikehäiriöitä on kahta perustyyppiä. Jotkut aiheuttavat liiallista liikettä, jotkut aiheuttavat hitautta tai liikkeen puutetta. Jotkut niistä johtuvat geenimutaatioista. Toisaalta dementia on henkisten kykyjen, erityisesti muistin, heikkenemisen tila. Dementia voi ilmaantua missä iässä tahansa, mutta yleistyy iän myötä. Tutkijat haluavat tutkia niiden perheiden geenejä, joilla on ollut liikehäiriöitä tai dementiaa. He toivovat löytävänsä näiden sairauksien geneettisen syyn. Tämä voi auttaa heitä ymmärtämään ja hoitamaan sairauksia paremmin. Tämä tutkimus ei rajoitu tiettyyn häiriöön, vaan siinä tutkitaan kaikkia liikehäiriöitä tai dementioita yleisesti. Tässä tutkimuksessa tehdään geneettisiä testejä liikehäiriöiden ja dementian geneettisten syiden tunnistamiseksi. Nykyään geneettisellä testauksella voidaan analysoida useita geenejä samanaikaisesti. Tämä lisää mahdollisuuksia löytää liikehäiriöiden ja dementioiden geneettinen syy.
Tavoitteet:
Lisätietoja liikehäiriöistä ja dementiasta, niiden syistä ja hoidoista.
Kelpoisuus:
Liikehäiriöstä tai dementiasta kärsivät aikuiset ja lapset sekä heidän perheenjäsenensä.
Terveet vapaaehtoiset.
Design:
Osallistujat seulotaan sairaushistorialla ja verikokeilla. Jotkut joutuvat fyysiseen kokeeseen.
Osallistujat antavat verinäytteen kädessä olevalla neulalla. Tämä voidaan tehdä klinikalla, oman lääkärin toimesta tai kotona. Vaihtoehtoisesti voidaan antaa sylkinäyte, jos verinäytettä ei saada.
Osallistujat voivat halutessaan lähettää ylimääräisen verinäytteen arkistoon tulevaa tutkimusta varten. Näille näytteille tehdään geneettinen testi. Näytteet koodataan. Koodin avain säilyy NIA:ssa. Vain NIA:n tutkijoilla on pääsy koodiavaimeen. Osallistujat voivat pyytää saada testien tulokset.
Osallistuminen on yleensä yksi käynti. Osallistujat voidaan kutsua takaisin lisämaksusta
...
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoite
Tämän tutkimuksen tavoitteena on saada selville henkilöt, joilla on kliininen diagnoosi liikehäiriöstä tai dementiasta, heidän sairastuneita ja sairastumattomia perheenjäseniä sekä läheisiä, terveitä yksilöitä (antamalla kontrollinäytteet); karakterisoida niiden fenotyypit; ja tunnistaa ja edelleen karakterisoida geneettisiä vaikutuksia etiologiaan keräämällä verinäytteitä ja/tai sylkinäytteitä näistä yksilöistä DNA:n ja indusoidun pluripotentin kantasolulinjan (iPs) valmistamiseksi.
Tutkimuspopulaatio
Jopa 10 000 henkilöä, joilla on diagnosoitu liikehäiriö tai dementia, 1 000 oireetonta henkilöä, jotka ovat perheenjäseniä/sukulaisia henkilöihin, joilla on diagnosoitu liikehäiriö tai dementia, ja 1 000 sukupuolista tervettä kontrollihenkilöä.
Design
Tämä tutkimus vaatii yleensä yhden avohoidon käynnin NIH Clinical Centerissä. Osallistujakäyntejä voidaan tehdä myös silloin, kun he ovat NIH Clinical Centerin sairaalahoidossa. Niille, jotka eivät voi matkustaa NIH:hen, voidaan suorittaa tutkimustoimenpiteet lähellä olevassa paikassa
koti, kuten sairaalatilat, yksityiset lääkäritoimistot, hoitokodit, kotihoitotilat, paikalliset yhteisökeskukset tai osallistujakodit. Osallistujat käyvät läpi sairauskertomustarkistuksen, fyysisen tutkimuksen ja bionäytteiden keräämisen, mukaan lukien
verenotto ja/tai syljenotto ilmoittautumiskäynnillä.
Lisäkäyntejä voidaan suunnitella lisäfenotyyppitietojen keräämiseksi tai lisäbionäytteiden keräämiseksi.
Tulostoimenpiteet
Tämän tutkimuksen ensisijainen tulosmitta on sellaisten patogeenisten geneettisten varianttien tunnistaminen, jotka aiheuttavat potilaalla diagnosoitua liikehäiriötä tai dementiaa. Nämä sairautta aiheuttavat muunnelmat ovat usein perinnöllisiä.
Tämän tutkimuksen toissijainen tulosmitta on sellaisten geneettisten varianttien tunnistaminen, jotka muuttavat herkkyyttä/riskiä potilaalla diagnosoidulle liikehäiriölle tai dementialle. Nämä geneettiset riskitekijät liittyvät sairauksiin, jotka voivat olla luonteeltaan satunnaisia.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Bryan J Traynor, M.D.
- Puhelinnumero: (301) 451-7606
- Sähköposti: traynorb@mail.nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21224
- Rekrytointi
- National Institute of Aging, Clinical Research Unit
-
Ottaa yhteyttä:
- NIA Studies Recruitment
- Puhelinnumero: 410-350-3941
- Sähköposti: niastudiesrecruitment@mail.nih.gov
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT
Potilaille:
- Neurologin tai muun pätevän ammattilaisen tekemä liikehäiriön tai dementian diagnoosi ja riittävä kliininen ja/tai laboratoriotodistus diagnoosin tueksi
- Tutkijoiden tai pätevän lääkärin vahvistama liikehäiriö tai dementia fyysisellä tarkastuksella ja/tai lääketieteellisten asiakirjojen tarkastelulla
- 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat
- Pystyy antamaan suostumuksen tai, jos kyseessä on alaikäinen tai kognitiivinen vamma, laillisesti valtuutettu edustaja antamaan suostumus
- Pystyy ymmärtämään ja osallistumaan tutkimustoimenpiteisiin tai niille, joilla ei ole suostumuskykyä, pystyy osallistumaan tutkimustoimenpiteisiin JA hänellä on laillisesti valtuutettu edustaja, joka ymmärtää tutkimusmenettelyt ja voi antaa suostumuksensa heidän puolestaan.
Sairastumattomille potilaiden perheenjäsenille:
- Tähän protokollaan merkityn potilaan, jolla on diagnosoitu liikehäiriö tai dementia, sukulainen, jolla ei ole vaikutusta. Näitä tarkoituksia varten määrittelemme perheenjäsenen yksilöksi, jolla on todistettavissa oleva suhde sukutaulussa olevaan probandiin. Tämä on perinteinen lähestymistapa, jota käytetään perhetutkimuksissa. Lisäksi läheinen potilas (määritelty perheenjäseneksi, jolla on diagnosoitu kiinnostava sairaus) on otettava mukaan tutkimukseen.
- 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat
- Pystyy antamaan suostumuksen
- Pystyy ymmärtämään opiskeluprosesseja ja osallistumaan niihin
Etuyhteydettömille terveille kontrollihenkilöille:
- Ole hyvässä yleiskunnossa
- Sinulla ei ole tiedossa olevaa liikehäiriötä tai dementiaa, tai perheenjäsenelläsi ei ole liikehäiriötä tai dementiaa
- 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat
- Pystyy antamaan suostumuksen
- Pystyy ymmärtämään opiskeluprosesseja ja osallistumaan niihin
POISTAMISKRITEERIT
Potilaille:
- Liikehäiriön tai dementian tunnistettavissa oleva ei-geneettinen etiologia, kuten erityinen ympäristöaltistus, syntymävaurio, aineenvaihduntahäiriö tai aivotulehdus, kuten enkefaliitti
Kaikille osallistujille:
- Kliinisesti merkittävä anemia, joka tekisi flebotomiasta vaarallisen, ja osallistuja ei halua antaa sylkinäytettä.
- Kliinisesti merkittävä verenvuoto, joka tekisi flebotomiasta vaarallisen, ja osallistuja ei halua antaa sylkinäytteitä.
- Mikä tahansa sairaus, joka tekisi flebotomiasta vaarallisen tai ei-toivottavan, kuten vakava lääketieteellinen sairaus, kuten epävakaa sydänsairaus tai epästabiili krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus, ja osallistuja ei halua antaa sylkinäytteitä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
1
Osallistujat, joilla on vahvistettu tai epäilty liikehäiriö tai dementiadiagnoosi, sekä heidän sairastuneen ja sairaamattoman perheenjäsenet ovat mahdollisia ehdokkaita tutkimukseen, samoin kuin sukulaisina olevat terveet henkilöt (tunnetaan kontrollinäytteinä).
|
|
2
Aiomme ilmoittaa tähän tutkimukseen 12 000 tutkimushenkilöä (10 000 potilasta, 1 000 oireetonta perheenjäsentä, 1 000 neurologista normaalikontrollia)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sairauden geneettisen syyn löytäminen
Aikaikkuna: Patogeenisten geneettisten varianttien tunnistaminen
|
Syynä liikehäiriöön tai dementiaan, joka potilaalla on diagnosoitu.
|
Patogeenisten geneettisten varianttien tunnistaminen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Bryan J Traynor, M.D., National Institute on Aging (NIA)
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 999903329
- 03-AG-N329
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .