Caractérisation génétique des troubles du mouvement et des démences
Arrière plan:
Il existe deux types fondamentaux de troubles du mouvement. Certains provoquent des mouvements excessifs, d'autres provoquent une lenteur ou une absence de mouvement. Certains d'entre eux sont causés par des mutations dans les gènes. D'autre part, la démence est une condition de déclin des capacités mentales, en particulier de la mémoire. La démence peut survenir à tout âge mais devient plus fréquente avec l'âge. Les chercheurs veulent étudier les gènes de familles ayant des antécédents de troubles du mouvement ou de démence. Ils espèrent trouver une cause génétique à ces troubles. Cela peut les aider à mieux comprendre et traiter les maladies. Cette étude ne se limitera pas à un trouble particulier, mais étudiera tous les troubles du mouvement ou les démences en général. Cette étude effectuera des tests génétiques pour identifier les causes génétiques des troubles du mouvement et de la démence. Aujourd'hui, les tests génétiques peuvent être effectués pour analyser plusieurs gènes en même temps. Cela augmente les chances de trouver la cause génétique des troubles du mouvement et des démences.
Objectifs:
Pour en savoir plus sur les troubles du mouvement et la démence, leurs causes et leurs traitements.
Admissibilité:
Adultes et enfants ayant un trouble du mouvement ou une démence, et les membres de leur famille.
Volontaires sains.
Concevoir:
Les participants seront examinés avec des antécédents médicaux et des tests sanguins. Certains auront un examen physique.
Les participants donneront un échantillon de sang par une aiguille dans le bras. Cela peut être fait à la clinique, par leur propre médecin ou à domicile. Alternativement, un échantillon de salive peut être fourni si un échantillon de sang ne peut pas être obtenu.
Les participants peuvent choisir d'envoyer un échantillon de sang supplémentaire à un référentiel pour une étude future. Un test génétique sera effectué sur ces échantillons. Les échantillons seront codés. La clé du code restera à la NIA. Seuls les enquêteurs de la NIA auront accès à la clé de code. Les participants peuvent demander à recevoir les résultats des tests.
La participation est généralement une seule visite. Les participants peuvent être rappelés pour des frais supplémentaires
...
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Objectif
L'objectif de cette étude est de déterminer les personnes ayant un diagnostic clinique d'un trouble du mouvement ou de démence, les membres de leur famille affectés et non affectés et les personnes non apparentées en bonne santé (pour fournir des échantillons de contrôle) ; caractériser leurs phénotypes ; et pour identifier et caractériser davantage les contributions génétiques à l'étiologie en prélevant des échantillons de sang et/ou des échantillons de salive sur ces individus pour la préparation d'ADN et de lignées cellulaires souches pluripotentes (iP) induites.
Population étudiée
Jusqu'à 10 000 personnes ayant reçu un diagnostic de trouble du mouvement ou de démence, 1 000 personnes asymptomatiques qui sont des membres de la famille/apparentées à des personnes ayant reçu un diagnostic de trouble du mouvement ou de démence, et 1 000 personnes témoins non apparentées et en bonne santé.
Concevoir
Cette étude nécessite généralement une visite ambulatoire au NIH Clinical Center. Les visites des participants peuvent également avoir lieu lorsqu'ils sont hospitalisés au NIH Clinical Center. Ceux qui ne peuvent pas se rendre au NIH peuvent avoir des procédures d'étude effectuées sur un site près de leur
à domicile, comme les établissements hospitaliers, les cabinets de médecins privés, les maisons de retraite, les résidences-services, les centres communautaires locaux ou les foyers des participants. Les participants subiront un examen du dossier médical, un examen physique et une collecte d'échantillons biologiques, y compris
prise de sang et/ou prélèvement de salive lors de la visite d'inscription.
Des visites supplémentaires peuvent être programmées pour collecter des informations supplémentaires sur le phénotype ou pour collecter des échantillons biologiques supplémentaires.
Mesures des résultats
Le critère de jugement principal de cette étude est l'identification des variantes génétiques pathogènes qui sont à l'origine du trouble du mouvement ou de la démence dont le patient a été diagnostiqué. Ces variantes pathogènes sont souvent héréditaires.
Le critère de jugement secondaire de cette étude est l'identification de variantes génétiques qui modifient la susceptibilité/le risque de trouble du mouvement ou de démence chez lequel le patient a été diagnostiqué. Ces facteurs de risque génétiques sont associés à des maladies qui peuvent être apparemment de nature sporadique.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Bryan J Traynor, M.D.
- Numéro de téléphone: (301) 451-7606
- E-mail: traynorb@mail.nih.gov
Lieux d'étude
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, États-Unis, 21224
- Recrutement
- National Institute of Aging, Clinical Research Unit
-
Contact:
- NIA Studies Recruitment
- Numéro de téléphone: 410-350-3941
- E-mail: niastudiesrecruitment@mail.nih.gov
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION
Pour les patients :
- Diagnostic d'un trouble du mouvement ou d'une démence par un neurologue ou un autre professionnel qualifié et accompagné de preuves cliniques et/ou de laboratoire suffisantes pour étayer le diagnostic
- Confirmation d'un trouble du mouvement ou d'une démence par les investigateurs de l'étude ou un clinicien qualifié par un examen physique et/ou un examen des dossiers médicaux
- 18 ans et plus
- Capable de donner son consentement ou, dans le cas de mineurs ou de troubles cognitifs, avoir un représentant légalement autorisé pour donner son consentement
- Capable de comprendre et de participer aux procédures d'étude ou pour ceux qui n'ont pas la capacité de consentement, capable de participer aux procédures d'étude ET a un représentant légalement autorisé qui comprend les procédures d'étude et peut consentir en leur nom.
Pour les membres de la famille non affectés des patients :
- Parent non affecté d'un patient diagnostiqué avec un trouble du mouvement ou une démence inscrit dans ce protocole. À ces fins, nous définissons un membre de la famille comme un individu pour lequel il existe une relation démontrable avec le proposant dans l'arbre généalogique. Il s'agit d'une approche standard utilisée dans les études basées sur la famille. De plus, le patient apparenté (défini comme un membre de la famille diagnostiqué avec la maladie d'intérêt) doit être inscrit à l'étude.
- 18 ans et plus
- Capable de donner son consentement
- Capable de comprendre et de participer aux procédures d'étude
Pour les individus témoins sains non apparentés :
- Être en bonne santé générale
- Ne pas avoir de trouble du mouvement ou de démence connu, ni de membre de la famille souffrant d'un trouble du mouvement ou de démence
- 18 ans et plus
- Capable de donner son consentement
- Capable de comprendre et de participer aux procédures d'étude
CRITÈRE D'EXCLUSION
Pour les malades :
- Une étiologie identifiable et non génétique du trouble du mouvement ou de la démence, telle qu'une exposition environnementale spécifique, une blessure à la naissance, un trouble métabolique ou une infection cérébrale telle qu'une encéphalite
Pour tous les participants :
- Anémie cliniquement significative qui rendrait la phlébotomie dangereuse et le participant ne veut pas fournir d'échantillon de salive.
- Saignement cliniquement significatif qui rendrait la phlébotomie dangereuse et le participant ne veut pas fournir d'échantillon de salive.
- Toute condition médicale qui rendrait la phlébotomie dangereuse ou indésirable, comme une maladie médicale grave comme une maladie cardiaque instable ou une maladie pulmonaire obstructive chronique instable, et le participant ne veut pas fournir d'échantillon de salive.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
|
1
Les participants avec un trouble du mouvement confirmé ou suspecté ou un diagnostic de démence et les membres de leur famille affectés et non affectés seront des candidats potentiels pour l'étude, ainsi que des individus en bonne santé non apparentés (appelés échantillons de contrôle).
|
|
2
Nous prévoyons d'inscrire 12 000 sujets d'étude (10 000 patients, 1 000 membres asymptomatiques de la famille, 1 000 témoins neurologiques normaux) pour cette étude
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Trouver la cause génétique de la maladie
Délai: Identification de variants génétiques pathogènes
|
Cause du trouble du mouvement ou de la démence chez lequel le patient a été diagnostiqué.
|
Identification de variants génétiques pathogènes
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Bryan J Traynor, M.D., National Institute on Aging (NIA)
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 999903329
- 03-AG-N329
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Description du régime IPD
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .