ワームの研究: 心臓突然死における修飾遺伝子
2015年5月13日 更新者：Maastricht University Medical Center
ワームの研究: 心臓突然死を伴うユニークな創始者集団における修飾遺伝子の同定
心臓ナトリウムチャネル遺伝子 (SCN5A-delPhe1617) 変異の存在下での心室性不整脈に関連する修飾遺伝子の探索。
調査の概要
詳細な説明
悪性心室性不整脈を伴う大規模なオランダの SCN5A 創始者集団において、研究者らは、臨床的および細胞の電気生理学的特徴と神経心臓調節に焦点を当てて、全エクソーム配列決定によって遺伝的修飾因子を特定し、包括的な遺伝子型と表現型の相関関係を確立することを目指しています。
研究の種類
介入
入学 (予想される)
223
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Rachel ter Bekke, M.D.
- 電話番号：+31433877098
- メール：rachel.ter.bekke@mumc.nl
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Paul Volders, M.D., Ph.D.
- 電話番号：+31433877097
- メール：p.volders@maastrichtuniversity.nl
研究場所
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Limburg
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Maastricht、Limburg、オランダ、6202 AZ
- 募集
- Maastricht University Medical Center
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コンタクト：
- ter Bekke
- 電話番号：+31433877098
- メール：rachel.ter.bekke@mumc.nl
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準（突然変異キャリアグループ）：
- 年齢は18歳以上。
- SCN5A-delPhe1617のヘテロ接合性またはホモ接合性保因者。
- 事前定義されたマイクロサテライト マーカーを使用したハプロタイプ解析により、創始者集団との血縁関係が確認されました。
- 書面によるインフォームドコンセント。
包含基準 (非突然変異キャリアグループ):
- 年齢は18歳以上。
- 非 SCN5A-delPhe1617 遺伝子型。
- 定義済みのマイクロサテライト マーカーを使用したハプロタイプ解析により、ファウンダー グループとの血縁関係が確認されました。
- 書面によるインフォームドコンセント。
包含基準配偶者グループ
- 年齢は18歳以上。
- -SCN5A-delPhe1617陽性被験者の生物学的親であり、ワーム研究に参加しており、研究グループ1または2に属していません。
- 書面によるインフォームドコンセント。
除外基準:
- 年齢は18歳以上。
- -SCN5A-delPhe1617陽性被験者の生物学的親であり、ワーム研究に参加しており、研究グループ1または2に属していません。
- 書面によるインフォームドコンセント。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：独身
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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アクティブコンパレータ：突然変異キャリア
全エクソームシーケンス (WES) 皮膚生検 胃腸アンケート
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皮膚生検
Pagi-Sym、ブリストル スツール チャート、胃腸症状評価尺度 (GSRS)
全エクソームシーケンス (WES)
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プラセボコンパレーター：非突然変異保因者
全エクソームシーケンス (WES) 胃腸質問票
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Pagi-Sym、ブリストル スツール チャート、胃腸症状評価尺度 (GSRS)
全エクソームシーケンス (WES)
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他の：配偶者
全エクソームシーケンス (WES) 12 リード ECG
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全エクソームシーケンス (WES)
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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異なる表現型を発現する突然変異保因者と非突然変異保因者との間の遺伝的プロファイル (修飾遺伝子など) の違い。
時間枠：2年
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Paul Volders, M.D., Ph.D.、Maastricht University Medical Centre
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2015年4月1日
一次修了 (予想される)
2025年4月1日
研究の完了 (予想される)
2025年4月1日
試験登録日
最初に提出
2013年12月9日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年12月12日
最初の投稿 (見積もり)
2013年12月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2015年5月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2015年5月13日
最終確認日
2015年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。