Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование червей: гены-модификаторы при внезапной сердечной смерти

13 мая 2015 г. обновлено: Maastricht University Medical Center

Исследование червей: идентификация генов-модификаторов в уникальной популяции основателей с внезапной сердечной смертью

Поиск генов-модификаторов, связанных с желудочковыми аритмиями в присутствии мутации гена сердечного натриевого канала (SCN5A-delPhe1617).

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

В большой голландской популяции основателей SCN5A со злокачественными желудочковыми аритмиями исследователи стремятся идентифицировать генетические модификаторы с помощью полноэкзомного секвенирования и установить комплексную корреляцию генотип-фенотип, уделяя особое внимание клиническим и клеточным электрофизиологическим характеристикам и нейрокардиальной модуляции.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Ожидаемый)

223

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Rachel ter Bekke, M.D.
  • Номер телефона: +31433877098
  • Электронная почта: rachel.ter.bekke@mumc.nl

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Нидерланды
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Нидерланды, 6202 AZ
        • Рекрутинг
        • Maastricht University Medical Center
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

14 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения (группа носителей мутации):

  • Возраст ≥ 18 лет.
  • Гетерозиготное или гомозиготное носительство SCN5A-delPhe1617.
  • Подтверждено родство с популяцией основателей путем анализа гаплотипов с использованием предопределенных микросателлитных маркеров.
  • Письменное информированное согласие.

Критерии включения (группа носителей без мутаций):

  • Возраст ≥ 18 лет.
  • Генотип не SCN5A-delPhe1617.
  • Подтвержденное родство с Группой Основателей путем анализа гаплотипов с использованием предопределенного микросателлитного маркера.
  • Письменное информированное согласие.

Критерии включения Группа супругов

  • Возраст ≥ 18 лет.
  • Биологический родитель SCN5A-delPhe1617-положительного субъекта, участвующего в исследовании червей и не принадлежащего к исследовательской группе 1 или 2.
  • Письменное информированное согласие.

Критерий исключения:

  • Возраст ≥ 18 лет.
  • Биологический родитель SCN5A-delPhe1617-положительного субъекта, участвующего в исследовании червей и не принадлежащего к исследовательской группе 1 или 2.
  • Письменное информированное согласие.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Одинокий

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Активный компаратор: Носители мутаций
Полноэкзомное секвенирование (WES) Биопсия кожи Желудочно-кишечный опросник
Процедура: Кожная биопсия
Биопсия кожи
Поведенческий: Анкета желудочно-кишечного тракта
Pagi-Sym, Bristol Stool Chart, шкала оценки желудочно-кишечных симптомов (GSRS)
Генетический: Полноэкзомное секвенирование
Полноэкзомное секвенирование (WES)
Плацебо Компаратор: Немутационные носители
Полноэкзомное секвенирование (WES) Желудочно-кишечный опросник
Поведенческий: Анкета желудочно-кишечного тракта
Pagi-Sym, Bristol Stool Chart, шкала оценки желудочно-кишечных симптомов (GSRS)
Генетический: Полноэкзомное секвенирование
Полноэкзомное секвенирование (WES)
Другой: Супруг
Секвенирование всего экзома (WES) ЭКГ в 12 отведениях
Генетический: Полноэкзомное секвенирование
Полноэкзомное секвенирование (WES)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Различия в генетическом профиле (например, в генах-модификаторах) между носителями мутаций, экспрессирующими разные фенотипы, и носителями без мутаций.
Временное ограничение: два года
два года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Maastricht University Medical Center

Соавторы

Netherlands Heart Foundation

Следователи

  • Директор по исследованиям: Paul Volders, M.D., Ph.D., Maastricht University Medical Centre

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 апреля 2015 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 апреля 2025 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 апреля 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

9 декабря 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 декабря 2013 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

19 декабря 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

14 мая 2015 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

13 мая 2015 г.

Последняя проверка

1 мая 2015 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • METC 142060

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться