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Estudio de gusanos: genes modificadores en la muerte súbita cardíaca

13 de mayo de 2015 actualizado por: Maastricht University Medical Center

Estudio de gusanos: identificación de genes modificadores en una población fundadora única con muerte súbita cardíaca

Búsqueda de genes modificadores asociados con arritmias ventriculares en presencia de una mutación en el gen del canal de sodio cardíaco (SCN5A-delPhe1617).

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

En una gran población holandesa fundadora de SCN5A con arritmias ventriculares malignas, los investigadores tienen como objetivo identificar modificadores genéticos mediante la secuenciación del exoma completo y establecer una correlación genotipo-fenotipo integral, centrándose en las características electrofisiológicas clínicas y celulares y la modulación neurocardíaca.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

223

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Países Bajos
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Países Bajos, 6202 AZ
        • Reclutamiento
        • Maastricht University Medical Center
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

16 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión (grupo portador de mutaciones):

  • Edad ≥ 18 años.
  • Portador heterocigoto u homocigoto de SCN5A-delPhe1617.
  • Parentesco confirmado con la población fundadora mediante análisis de haplotipos utilizando marcadores de microsatélites predefinidos.
  • Consentimiento informado por escrito.

Criterios de inclusión (grupo de portadores sin mutación):

  • Edad ≥ 18 años.
  • Genotipo no SCN5A-delPhe1617.
  • Parentesco confirmado con el Grupo Fundador mediante análisis de haplotipos utilizando un marcador de microsatélite predefinido.
  • Consentimiento informado por escrito.

Criterios de inclusión Grupo cónyuge

  • Edad ≥ 18 años.
  • Padre biológico del sujeto positivo SCN5A-delPhe1617 que participa en el Estudio del gusano y no pertenece al grupo de estudio 1 o 2.
  • Consentimiento informado por escrito.

Criterio de exclusión:

  • Edad ≥ 18 años.
  • Padre biológico del sujeto positivo SCN5A-delPhe1617 que participa en el Estudio del gusano y no pertenece al grupo de estudio 1 o 2.
  • Consentimiento informado por escrito.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Único

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador activo: Portadores de mutaciones
Secuenciación del exoma completo (WES) Biopsia dérmica Cuestionario gastrointestinal
Procedimiento: Biopsia dérmica
Biopsia de piel
Conductual: Cuestionario gastrointestinal
Pagi-Sym, gráfico de heces de Bristol, escala de calificación de síntomas gastrointestinales (GSRS)
Genético: Secuenciación del exoma completo
Secuenciación del exoma completo (WES)
Comparador de placebos: Portadores sin mutación
Secuenciación del exoma completo (WES) Cuestionario gastrointestinal
Conductual: Cuestionario gastrointestinal
Pagi-Sym, gráfico de heces de Bristol, escala de calificación de síntomas gastrointestinales (GSRS)
Genético: Secuenciación del exoma completo
Secuenciación del exoma completo (WES)
Otro: Cónyuge
Secuenciación de exoma completo (WES) ECG de 12 derivaciones
Genético: Secuenciación del exoma completo
Secuenciación del exoma completo (WES)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Diferencia en el perfil genético (por ejemplo, genes modificadores) entre portadores de mutaciones que expresan diferentes fenotipos y portadores sin mutaciones.
Periodo de tiempo: dos años
dos años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Maastricht University Medical Center

Colaboradores

Netherlands Heart Foundation

Investigadores

  • Director de estudio: Paul Volders, M.D., Ph.D., Maastricht University Medical Centre

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de abril de 2015

Finalización primaria (Anticipado)

1 de abril de 2025

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de abril de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

9 de diciembre de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de diciembre de 2013

Publicado por primera vez (Estimar)

19 de diciembre de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

14 de mayo de 2015

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de mayo de 2015

Última verificación

1 de mayo de 2015

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • METC 142060

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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