Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Wormstudie: modificerende genen bij plotselinge hartdood

13 mei 2015 bijgewerkt door: Maastricht University Medical Center

Wormstudie: identificatie van modificerende genen in een unieke oprichterspopulatie met plotselinge hartdood

Zoektocht naar modificerende genen geassocieerd met ventriculaire aritmieën in aanwezigheid van een cardiale natriumkanaalgen (SCN5A-delPhe1617) mutatie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

In een grote Nederlandse SCN5A-oprichterspopulatie met maligne ventriculaire aritmieën, streven de onderzoekers ernaar om genetische modifiers te identificeren door middel van sequentiebepaling van het hele exoom en om een ​​uitgebreide genotype-fenotype-correlatie vast te stellen, waarbij de nadruk ligt op klinische en cellulaire elektrofysiologische kenmerken en neurocardiale modulatie.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

223

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Nederland
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Nederland, 6202 AZ
        • Werving
        • Maastricht University Medical Center
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

14 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Opnamecriteria (mutatiedragergroep):

  • Leeftijd ≥ 18 jaar.
  • Heterozygoot of homozygoot dragerschap van SCN5A-delPhe1617.
  • Bevestigde verwantschap met de oprichterspopulatie door haplotype-analyse met behulp van vooraf gedefinieerde microsatellietmarkers.
  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming.

Inclusiecriteria (niet-mutatie dragergroep):

  • Leeftijd ≥ 18 jaar.
  • Niet SCN5A-delPhe1617 genotype.
  • Bevestigde verwantschap met de Founder Group door haplotype-analyse met behulp van vooraf gedefinieerde microsatellietmarkering.
  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming.

Inclusiecriteria Echtgenoot Groep

  • Leeftijd ≥ 18 jaar.
  • Biologische ouder van SCN5A-delPhe1617-positieve proefpersoon die deelneemt aan de Worm-studie en niet behoort tot studiegroep 1 of 2.
  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming.

Uitsluitingscriteria:

  • Leeftijd ≥ 18 jaar.
  • Biologische ouder van SCN5A-delPhe1617-positieve proefpersoon die deelneemt aan de Worm-studie en niet behoort tot studiegroep 1 of 2.
  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Enkel

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Actieve vergelijker: Mutatie dragers
Whole-exome sequencing (WES) Huidbiopsie Gastro-intestinale vragenlijst
Procedure: Huidbiopsie
Biopsie van de huid
Gedragsmatig: Gastro-intestinale vragenlijst
Pagi-Sym, Bristol Stool Chart, gastro-intestinale symptoombeoordelingsschaal (GSRS)
Genetisch: Sequencing van het hele exoom
Whole-exome sequencing (WES)
Placebo-vergelijker: Niet-mutatie dragers
Whole-exome sequencing (WES) Gastro-intestinale vragenlijst
Gedragsmatig: Gastro-intestinale vragenlijst
Pagi-Sym, Bristol Stool Chart, gastro-intestinale symptoombeoordelingsschaal (GSRS)
Genetisch: Sequencing van het hele exoom
Whole-exome sequencing (WES)
Ander: Echtgenoot
Whole-exome sequencing (WES) 12-afleidingen ECG
Genetisch: Sequencing van het hele exoom
Whole-exome sequencing (WES)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Verschil in genetisch profiel (bijv. modificatiegenen) tussen mutatiedragers die verschillende fenotypes tot expressie brengen en niet-mutatiedragers.
Tijdsspanne: twee jaar
twee jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Medewerkers

Netherlands Heart Foundation

Onderzoekers

  • Studie directeur: Paul Volders, M.D., Ph.D., Maastricht University Medical Centre

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2015

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 april 2025

Studie voltooiing (Verwacht)

1 april 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 december 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 december 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

19 december 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

14 mei 2015

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 mei 2015

Laatst geverifieerd

1 mei 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • METC 142060

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren