벌레 연구: 심장 돌연사의 변형 유전자
2015년 5월 13일 업데이트: Maastricht University Medical Center
벌레 연구: 심장 돌연사를 동반한 고유한 창시자 모집단에서 변형 유전자 식별
심장 나트륨 채널 유전자(SCN5A-delPhe1617) 돌연변이가 있는 심실성 부정맥과 관련된 변형 유전자에 대한 탐구.
연구 개요
상세 설명
악성 심실성 부정맥이 있는 대규모 네덜란드 SCN5A 설립자 모집단에서 연구자들은 전체 엑솜 시퀀싱을 통해 유전적 변형자를 식별하고 포괄적인 유전자형-표현형 상관관계를 확립하여 임상 및 세포 전기생리학적 특성과 신경심장 조절에 초점을 맞추는 것을 목표로 합니다.
연구 유형
중재적
등록 (예상)
223
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Rachel ter Bekke, M.D.
- 전화번호: +31433877098
- 이메일: rachel.ter.bekke@mumc.nl
연구 연락처 백업
- 이름: Paul Volders, M.D., Ph.D.
- 전화번호: +31433877097
- 이메일: p.volders@maastrichtuniversity.nl
연구 장소
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, 네덜란드, 6202 AZ
- 모병
- Maastricht University Medical Center
-
연락하다:
- ter Bekke
- 전화번호: +31433877098
- 이메일: rachel.ter.bekke@mumc.nl
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
14년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준(돌연변이 캐리어 그룹):
- 연령 ≥ 18세.
- SCN5A-delPhe1617의 이형접합 또는 동형접합 운반체.
- 미리 정의된 미소부수체 마커를 사용한 일배체형 분석에 의해 설립자 집단에 대한 친족 관계를 확인했습니다.
- 서면 동의서.
포함 기준(비돌연변이 캐리어 그룹):
- 연령 ≥ 18세.
- 비 SCN5A-delPhe1617 유전자형.
- 미리 정의된 미소부수체 마커를 사용한 일배체형 분석을 통해 Founder Group에 대한 친족 관계를 확인했습니다.
- 서면 동의서.
포함 기준 배우자 그룹
- 연령 ≥ 18세.
- 벌레 연구에 참여하고 연구 그룹 1 또는 2에 속하지 않는 SCN5A-delPhe1617 양성 피험자의 친부모.
- 서면 동의서.
제외 기준:
- 연령 ≥ 18세.
- 벌레 연구에 참여하고 연구 그룹 1 또는 2에 속하지 않는 SCN5A-delPhe1617 양성 피험자의 친부모.
- 서면 동의서.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 하나의
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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활성 비교기: 돌연변이 캐리어
WES(Whole-exome sequencing) 피부 생검 위장관 설문지
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피부 생검
Pagi-Sym, Bristol 대변 차트, 위장관 증상 등급 척도(GSRS)
전체 엑솜 시퀀싱(WES)
|
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위약 비교기: 비돌연변이 캐리어
WES(Whole-exome sequencing) 위장관 설문지
|
Pagi-Sym, Bristol 대변 차트, 위장관 증상 등급 척도(GSRS)
전체 엑솜 시퀀싱(WES)
|
|
다른: 배우자
WES(Whole-exome sequencing) 12-리드 ECG
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전체 엑솜 시퀀싱(WES)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
다른 표현형을 발현하는 돌연변이 보인자와 비돌연변이 보인자 사이의 유전적 프로필(예: 변형자 유전자)의 차이.
기간: 이년
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이년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Paul Volders, M.D., Ph.D., Maastricht University Medical Centre
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2015년 4월 1일
기본 완료 (예상)
2025년 4월 1일
연구 완료 (예상)
2025년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 12월 9일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 12월 12일
처음 게시됨 (추정)
2013년 12월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2015년 5월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2015년 5월 13일
마지막으로 확인됨
2015년 5월 1일
추가 정보
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