Estudo do verme: genes modificadores na morte cardíaca súbita
13 de maio de 2015 atualizado por: Maastricht University Medical Center
Estudo de vermes: identificação de genes modificadores em uma população fundadora única com morte cardíaca súbita
Busca de genes modificadores associados a arritmias ventriculares na presença de uma mutação no gene do canal de sódio cardíaco (SCN5A-delPhe1617).
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
Em uma grande população fundadora holandesa do SCN5A com arritmias ventriculares malignas, os investigadores pretendem identificar modificadores genéticos por meio de sequenciamento completo do exoma e estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo abrangente, com foco nas características eletrofisiológicas clínicas e celulares e na modulação neurocardíaca.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Antecipado)
223
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Rachel ter Bekke, M.D.
- Número de telefone: +31433877098
- E-mail: rachel.ter.bekke@mumc.nl
Estude backup de contato
- Nome: Paul Volders, M.D., Ph.D.
- Número de telefone: +31433877097
- E-mail: p.volders@maastrichtuniversity.nl
Locais de estudo
-
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Limburg
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Maastricht, Limburg, Holanda, 6202 AZ
- Recrutamento
- Maastricht University Medical Center
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Contato:
- ter Bekke
- Número de telefone: +31433877098
- E-mail: rachel.ter.bekke@mumc.nl
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critérios de inclusão (grupo de portadores de mutação):
- Idade ≥ 18 anos.
- Portador heterozigoto ou homozigoto de SCN5A-delPhe1617.
- Parentesco confirmado com a população fundadora por análise de haplótipos usando marcadores microssatélites predefinidos.
- Consentimento informado por escrito.
Critérios de inclusão (grupo de portadores sem mutação):
- Idade ≥ 18 anos.
- Genótipo não SCN5A-delPhe1617.
- Parentesco confirmado com o Grupo Fundador por análise de haplótipo usando marcador microssatélite predefinido.
- Consentimento informado por escrito.
Critérios de inclusão Grupo de cônjuges
- Idade ≥ 18 anos.
- Pai biológico do sujeito positivo para SCN5A-delPhe1617 que participa do Estudo de Vermes e não pertence ao grupo de estudo 1 ou 2.
- Consentimento informado por escrito.
Critério de exclusão:
- Idade ≥ 18 anos.
- Pai biológico do sujeito positivo para SCN5A-delPhe1617 que participa do Estudo de Vermes e não pertence ao grupo de estudo 1 ou 2.
- Consentimento informado por escrito.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Solteiro
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Comparador Ativo: Portadores de mutação
Sequenciamento completo do exoma (WES) Biópsia cutânea Questionário gastrointestinal
|
Biópsia de pele
Pagi-Sym, Bristol Stool Chart, escala de classificação de sintomas gastrointestinais (GSRS)
Sequenciamento completo do exoma (WES)
|
|
Comparador de Placebo: Portadores sem mutação
Questionário gastrointestinal de sequenciamento de exoma total (WES)
|
Pagi-Sym, Bristol Stool Chart, escala de classificação de sintomas gastrointestinais (GSRS)
Sequenciamento completo do exoma (WES)
|
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Outro: Cônjuge
Sequenciamento de exoma total (WES) ECG de 12 derivações
|
Sequenciamento completo do exoma (WES)
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Diferença no perfil genético (por exemplo, genes modificadores) entre portadores de mutação que expressam diferentes fenótipos e portadores de não mutação.
Prazo: dois anos
|
dois anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Paul Volders, M.D., Ph.D., Maastricht University Medical Centre
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de abril de 2015
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de abril de 2025
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de abril de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
9 de dezembro de 2013
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de dezembro de 2013
Primeira postagem (Estimativa)
19 de dezembro de 2013
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
14 de maio de 2015
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
13 de maio de 2015
Última verificação
1 de maio de 2015
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Morte, Súbita
- Arritmias Cardíacas
- Doença do Sistema de Condução Cardíaca
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades cardiovasculares
- Parada cardíaca
- Síndrome
- Morte
- Morte, Súbita, Cardíaca
- Síndrome de Brugada
- Síndrome do QT longo
Outros números de identificação do estudo
- METC 142060
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