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Étude sur les vers : Gènes modificateurs dans la mort cardiaque subite

13 mai 2015 mis à jour par: Maastricht University Medical Center

Étude sur les vers : identification de gènes modificateurs dans une population fondatrice unique atteinte de mort cardiaque subite

Recherche de gènes modificateurs associés aux arythmies ventriculaires en présence d'une mutation du gène du canal sodique cardiaque (SCN5A-delPhe1617).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Dans une importante population fondatrice néerlandaise de SCN5A atteinte d'arythmies ventriculaires malignes, les chercheurs visent à identifier les modificateurs génétiques au moyen du séquençage de l'exome entier et à établir une corrélation génotype-phénotype complète, en se concentrant sur les caractéristiques électrophysiologiques cliniques et cellulaires et la modulation neurocardiaque.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Anticipé)

223

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Pays-Bas
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Pays-Bas, 6202 AZ
        • Recrutement
        • Maastricht University Medical Center
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

14 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critères d'inclusion (groupe porteur de mutation) :

  • Âge ≥ 18 ans.
  • Porteur hétérozygote ou homozygote de SCN5A-delPhe1617.
  • Parenté confirmée avec la population fondatrice par analyse d'haplotype à l'aide de marqueurs microsatellites prédéfinis.
  • Consentement éclairé écrit.

Critères d'inclusion (groupe de porteurs non mutés) :

  • Âge ≥ 18 ans.
  • Génotype non SCN5A-delPhe1617.
  • Parenté confirmée avec le groupe fondateur par analyse d'haplotype à l'aide d'un marqueur microsatellite prédéfini.
  • Consentement éclairé écrit.

Critères d'inclusion Conjoint Groupe

  • Âge ≥ 18 ans.
  • Parent biologique du sujet positif pour SCN5A-delPhe1617 participant à l'étude Worm, et n'appartenant pas au groupe d'étude 1 ou 2.
  • Consentement éclairé écrit.

Critère d'exclusion:

  • Âge ≥ 18 ans.
  • Parent biologique du sujet positif pour SCN5A-delPhe1617 participant à l'étude Worm, et n'appartenant pas au groupe d'étude 1 ou 2.
  • Consentement éclairé écrit.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Seul

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Comparateur actif: Porteurs de mutations
Séquençage de l'exome complet (WES) Biopsie cutanée Questionnaire gastro-intestinal
Procédure: Biopsie cutanée
Biopsie cutanée
Comportemental: Questionnaire gastro-intestinal
Pagi-Sym, Bristol Stool Chart, échelle d'évaluation des symptômes gastro-intestinaux (GSRS)
Génétique: Séquençage de l'exome entier
Séquençage de l'exome entier (WES)
Comparateur placebo: Porteurs sans mutation
Séquençage de l'exome entier (WES) Questionnaire gastro-intestinal
Comportemental: Questionnaire gastro-intestinal
Pagi-Sym, Bristol Stool Chart, échelle d'évaluation des symptômes gastro-intestinaux (GSRS)
Génétique: Séquençage de l'exome entier
Séquençage de l'exome entier (WES)
Autre: Conjoint
Séquençage de l'exome entier (WES) ECG 12 dérivations
Génétique: Séquençage de l'exome entier
Séquençage de l'exome entier (WES)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Différence de profil génétique (par exemple, gènes modificateurs) entre les porteurs de mutations exprimant différents phénotypes et les porteurs non mutés.
Délai: deux ans
deux ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Maastricht University Medical Center

Collaborateurs

Netherlands Heart Foundation

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Paul Volders, M.D., Ph.D., Maastricht University Medical Centre

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 avril 2015

Achèvement primaire (Anticipé)

1 avril 2025

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 avril 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 décembre 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 décembre 2013

Première publication (Estimation)

19 décembre 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

14 mai 2015

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 mai 2015

Dernière vérification

1 mai 2015

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • METC 142060

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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