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Wurmstudie: Modifikatorgene beim plötzlichen Herztod

13. Mai 2015 aktualisiert von: Maastricht University Medical Center

Wurmstudie: Identifizierung von Modifikatorgenen in einer einzigartigen Gründerpopulation mit plötzlichem Herztod

Suche nach Modifikatorgenen im Zusammenhang mit ventrikulären Arrhythmien bei Vorliegen einer Mutation des kardialen Natriumkanalgens (SCN5A-delPhe1617).

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

In einer großen niederländischen SCN5A-Gründerpopulation mit malignen ventrikulären Arrhythmien wollen die Forscher genetische Modifikatoren mittels Whole-Exom-Sequenzierung identifizieren und eine umfassende Genotyp-Phänotyp-Korrelation etablieren, wobei der Schwerpunkt auf klinischen und zellulären elektrophysiologischen Merkmalen und neurokardialer Modulation liegt.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

223

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Niederlande
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Niederlande, 6202 AZ
        • Rekrutierung
        • Maastricht University Medical Center
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

16 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien (Mutationsträgergruppe):

  • Alter ≥ 18 Jahre.
  • Heterozygote oder homozygote Trägerschaft von SCN5A-delPhe1617.
  • Bestätigte Verwandtschaft mit der Gründerpopulation durch Haplotypanalyse unter Verwendung vordefinierter Mikrosatellitenmarker.
  • Schriftliche Einverständniserklärung.

Einschlusskriterien (Gruppe Nicht-Mutationsträger):

  • Alter ≥ 18 Jahre.
  • Nicht SCN5A-delPhe1617-Genotyp.
  • Bestätigte Verwandtschaft mit der Gründergruppe durch Haplotypanalyse unter Verwendung vordefinierter Mikrosatellitenmarker.
  • Schriftliche Einverständniserklärung.

Einschlusskriterien Ehegattengruppe

  • Alter ≥ 18 Jahre.
  • Biologisches Elternteil eines SCN5A-delPhe1617-positiven Subjekts, das an der Wurmstudie teilnimmt und nicht zu Studiengruppe 1 oder 2 gehört.
  • Schriftliche Einverständniserklärung.

Ausschlusskriterien:

  • Alter ≥ 18 Jahre.
  • Biologisches Elternteil eines SCN5A-delPhe1617-positiven Subjekts, das an der Wurmstudie teilnimmt und nicht zu Studiengruppe 1 oder 2 gehört.
  • Schriftliche Einverständniserklärung.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Single

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Aktiver Komparator: Mutationsträger
Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) Hautbiopsie Magen-Darm-Fragebogen
Verfahren: Hautbiopsie
Hautbiopsie
Verhalten: Magen-Darm-Fragebogen
Pagi-Sym, Bristol Stool Chart, Bewertungsskala für gastrointestinale Symptome (GSRS)
Genetisch: Sequenzierung des gesamten Exoms
Sequenzierung des gesamten Exoms (WES)
Placebo-Komparator: Nicht-Mutationsträger
Whole-exome sequencing (WES) Magen-Darm-Fragebogen
Verhalten: Magen-Darm-Fragebogen
Pagi-Sym, Bristol Stool Chart, Bewertungsskala für gastrointestinale Symptome (GSRS)
Genetisch: Sequenzierung des gesamten Exoms
Sequenzierung des gesamten Exoms (WES)
Sonstiges: Ehepartner
Whole-Exome Sequencing (WES) 12-Kanal-EKG
Genetisch: Sequenzierung des gesamten Exoms
Sequenzierung des gesamten Exoms (WES)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Unterschied im genetischen Profil (z. B. Modifikatorgene) zwischen Mutationsträgern, die unterschiedliche Phänotypen exprimieren, und Nicht-Mutationsträgern.
Zeitfenster: 2 Jahre
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Mitarbeiter

Netherlands Heart Foundation

Ermittler

  • Studienleiter: Paul Volders, M.D., Ph.D., Maastricht University Medical Centre

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2015

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. April 2025

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. April 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. Dezember 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Dezember 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

19. Dezember 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

14. Mai 2015

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

13. Mai 2015

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2015

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • METC 142060

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