Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie červů: Modifikační geny při náhlé srdeční smrti

13. května 2015 aktualizováno: Maastricht University Medical Center

Studie červů: Identifikace modifikačních genů v jedinečné populaci zakladatelů s náhlou srdeční smrtí

Hledání modifikátorových genů spojených s ventrikulárními arytmiemi v přítomnosti mutace genu srdečního sodíkového kanálu (SCN5A-delPhe1617).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Ve velké nizozemské populaci zakladatelů SCN5A s maligními ventrikulárními arytmiemi se výzkumníci zaměřují na identifikaci genetických modifikátorů pomocí sekvenování celého exomu a na stanovení komplexní korelace genotyp-fenotyp se zaměřením na klinické a buněčné elektrofyziologické charakteristiky a neurokardiální modulaci.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

223

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Holandsko
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Holandsko, 6202 AZ
        • Nábor
        • Maastricht University Medical Center
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria zahrnutí (skupina nosičů mutace):

  • Věk ≥ 18 let.
  • Heterozygotní nebo homozygotní nosičství SCN5A-delPhe1617.
  • Potvrzená příbuznost se zakladatelskou populací haplotypovou analýzou pomocí předem definovaných mikrosatelitních markerů.
  • Písemný informovaný souhlas.

Kritéria zahrnutí (skupina nosičů bez mutace):

  • Věk ≥ 18 let.
  • Genotyp jiný než SCN5A-delPhe1617.
  • Potvrzená příbuznost se Founder Group analýzou haplotypu pomocí předem definovaného mikrosatelitního markeru.
  • Písemný informovaný souhlas.

Kritéria začlenění Skupina manželů

  • Věk ≥ 18 let.
  • Biologický rodič SCN5A-delPhe1617 pozitivního subjektu účastnícího se studie Worm a nepatřící do studijní skupiny 1 nebo 2.
  • Písemný informovaný souhlas.

Kritéria vyloučení:

  • Věk ≥ 18 let.
  • Biologický rodič SCN5A-delPhe1617 pozitivního subjektu účastnícího se studie Worm a nepatřící do studijní skupiny 1 nebo 2.
  • Písemný informovaný souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Singl

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Aktivní komparátor: Přenašeči mutací
Whole-exome sequencing (WES) Dermální biopsie Gastrointestinální dotazník
Postup: Dermální biopsie
Biopsie kůže
Behaviorální: Gastrointestinální dotazník
Pagi-Sym, Bristolská tabulka stolice, stupnice hodnocení gastrointestinálních příznaků (GSRS)
Genetický: Sekvenování celého exomu
Sekvenování celého exomu (WES)
Komparátor placeba: Non-mutační nosiče
Sekvenování celého exomu (WES) Gastrointestinální dotazník
Behaviorální: Gastrointestinální dotazník
Pagi-Sym, Bristolská tabulka stolice, stupnice hodnocení gastrointestinálních příznaků (GSRS)
Genetický: Sekvenování celého exomu
Sekvenování celého exomu (WES)
Jiný: Manžel
12svodové EKG pro sekvenování celého exomu (WES).
Genetický: Sekvenování celého exomu
Sekvenování celého exomu (WES)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Rozdíl v genetickém profilu (např. modifikátorové geny) mezi nosiči mutace exprimujícími různé fenotypy a nemutovanými nosiči.
Časové okno: dva roky
dva roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Maastricht University Medical Center

Spolupracovníci

Netherlands Heart Foundation

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Paul Volders, M.D., Ph.D., Maastricht University Medical Centre

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2015

Primární dokončení (Očekávaný)

1. dubna 2025

Dokončení studie (Očekávaný)

1. dubna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. prosince 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. prosince 2013

První zveřejněno (Odhad)

19. prosince 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

14. května 2015

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. května 2015

Naposledy ověřeno

1. května 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • METC 142060

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Brugadův syndrom

Klinické studie na Dermální biopsie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Georgia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit