Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Ormeundersøgelse: Modificerende gener ved pludselig hjertedød

13. maj 2015 opdateret af: Maastricht University Medical Center

Ormeundersøgelse: Identifikation af modificerende gener i en unik grundlæggerpopulation med pludselig hjertedød

Søgning efter modificerende gener forbundet med ventrikulære arytmier i nærvær af et hjerte-natriumkanalgen (SCN5A-delPhe1617) mutation.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

I en stor hollandsk SCN5A-grundlæggerpopulation med maligne ventrikulære arytmier, sigter efterforskerne på at identificere genetiske modifikatorer ved hjælp af hel-eksom-sekventering og at etablere en omfattende genotype-fænotype-korrelation, med fokus på kliniske og cellulære elektrofysiologiske karakteristika og neurokardial modulering.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

223

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Holland
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Holland, 6202 AZ
        • Rekruttering
        • Maastricht University Medical Center
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier (mutationsbærergruppe):

  • Alder ≥ 18 år.
  • Heterozygot eller homozygot bærerskab af SCN5A-delPhe1617.
  • Bekræftet slægtskab til grundlæggerpopulationen ved haplotypeanalyse ved brug af foruddefinerede mikrosatellitmarkører.
  • Skriftligt informeret samtykke.

Inklusionskriterier (ikke-mutationsbærergruppe):

  • Alder ≥ 18 år.
  • Ikke SCN5A-delPhe1617 genotype.
  • Bekræftet slægtskab til grundlæggergruppen ved haplotypeanalyse ved hjælp af foruddefineret mikrosatellitmarkør.
  • Skriftligt informeret samtykke.

Inklusionskriterier Ægtefællegruppe

  • Alder ≥ 18 år.
  • Biologisk forælder til SCN5A-delPhe1617-positiv forsøgsperson, der deltager i ormeundersøgelsen, og som ikke tilhører undersøgelsesgruppe 1 eller 2.
  • Skriftligt informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Alder ≥ 18 år.
  • Biologisk forælder til SCN5A-delPhe1617-positiv forsøgsperson, der deltager i ormeundersøgelsen, og som ikke tilhører undersøgelsesgruppe 1 eller 2.
  • Skriftligt informeret samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Enkelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Mutationsbærere
Whole-exome sequencing (WES) Dermal biopsi Gastro-intestinalt spørgeskema
Procedure: Dermal biopsi
Hudbiopsi
Adfærdsmæssigt: Mave-tarm spørgeskema
Pagi-Sym, Bristol Stool Chart, gastrointestinale symptomvurderingsskala (GSRS)
Genetisk: Hel-eksom-sekventering
Hel-eksom-sekventering (WES)
Placebo komparator: Ikke-mutationsbærere
Whole-exome sequencing (WES) Gastro-intestinalt spørgeskema
Adfærdsmæssigt: Mave-tarm spørgeskema
Pagi-Sym, Bristol Stool Chart, gastrointestinale symptomvurderingsskala (GSRS)
Genetisk: Hel-eksom-sekventering
Hel-eksom-sekventering (WES)
Andet: Ægtefælle
Whole-exome sequencing (WES) 12-aflednings-EKG
Genetisk: Hel-eksom-sekventering
Hel-eksom-sekventering (WES)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Forskel i genetisk profil (f.eks. modificerende gener) mellem mutationsbærere, der udtrykker forskellige fænotyper, og ikke-mutationsbærere.
Tidsramme: to år
to år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Samarbejdspartnere

Netherlands Heart Foundation

Efterforskere

  • Studieleder: Paul Volders, M.D., Ph.D., Maastricht University Medical Centre

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2015

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. april 2025

Studieafslutning (Forventet)

1. april 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. december 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. december 2013

Først opslået (Skøn)

19. december 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

14. maj 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. maj 2015

Sidst verificeret

1. maj 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • METC 142060

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Brugada syndrom

Kliniske forsøg med Dermal biopsi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Croatia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner