Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Worm Study: Modifier Genes in Sudden Cardiac Death

13. mai 2015 oppdatert av: Maastricht University Medical Center

Ormestudie: Identifikasjon av modifiseringsgener i en unik grunnleggerpopulasjon med plutselig hjertedød

Søk etter modifiseringsgener assosiert med ventrikulære arytmier i nærvær av et hjertenatriumkanalgen (SCN5A-delPhe1617) mutasjon.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

I en stor nederlandsk SCN5A-grunnleggerpopulasjon med ondartede ventrikulære arytmier, tar etterforskerne sikte på å identifisere genetiske modifikatorer ved hjelp av heleksom-sekvensering og å etablere en omfattende genotype-fenotype-korrelasjon, med fokus på kliniske og cellulære elektrofysiologiske egenskaper og nevrokardial modulasjon.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

223

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Nederland
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Nederland, 6202 AZ
        • Rekruttering
        • Maastricht University Medical Center
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

16 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier (mutasjonsbærergruppe):

  • Alder ≥ 18 år.
  • Heterozygot eller homozygot bærerskap av SCN5A-delPhe1617.
  • Bekreftet slektskap til grunnleggerpopulasjonen ved haplotypeanalyse ved bruk av forhåndsdefinerte mikrosatellittmarkører.
  • Skriftlig informert samtykke.

Inklusjonskriterier (ikke-mutasjonsbærergruppe):

  • Alder ≥ 18 år.
  • Ikke SCN5A-delPhe1617 genotype.
  • Bekreftet slektskap til grunnleggergruppen ved haplotypeanalyse ved bruk av forhåndsdefinert mikrosatellittmarkør.
  • Skriftlig informert samtykke.

Inkluderingskriterier Ektefellegruppe

  • Alder ≥ 18 år.
  • Biologisk forelder til SCN5A-delPhe1617 positiv subjekt som deltar i ormestudien, og som ikke tilhører studiegruppe 1 eller 2.
  • Skriftlig informert samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Alder ≥ 18 år.
  • Biologisk forelder til SCN5A-delPhe1617 positiv subjekt som deltar i ormestudien, og som ikke tilhører studiegruppe 1 eller 2.
  • Skriftlig informert samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Enkelt

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Aktiv komparator: Mutasjonsbærere
Whole-exome sequencing (WES) Hudbiopsi Gastrointestinalt spørreskjema
Fremgangsmåte: Dermal biopsi
Hudbiopsi
Atferdsmessig: Gastrointestinalt spørreskjema
Pagi-Sym, Bristol Stool Chart, gastrointestinal symptom rating scale (GSRS)
Genetisk: Heleksom-sekvensering
Heleksomsekvensering (WES)
Placebo komparator: Ikke-mutasjonsbærere
Whole-exome Sequencing (WES) Gastrointestinalt spørreskjema
Atferdsmessig: Gastrointestinalt spørreskjema
Pagi-Sym, Bristol Stool Chart, gastrointestinal symptom rating scale (GSRS)
Genetisk: Heleksom-sekvensering
Heleksomsekvensering (WES)
Annen: Ektefelle
Whole-exome sequencing (WES) 12-avlednings-EKG
Genetisk: Heleksom-sekvensering
Heleksomsekvensering (WES)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Forskjell i genetisk profil (f.eks. modifiseringsgener) mellom mutasjonsbærere som uttrykker forskjellige fenotyper og ikke-mutasjonsbærere.
Tidsramme: to år
to år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Samarbeidspartnere

Netherlands Heart Foundation

Etterforskere

  • Studieleder: Paul Volders, M.D., Ph.D., Maastricht University Medical Centre

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2015

Primær fullføring (Forventet)

1. april 2025

Studiet fullført (Forventet)

1. april 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. desember 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. desember 2013

Først lagt ut (Anslag)

19. desember 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

14. mai 2015

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

13. mai 2015

Sist bekreftet

1. mai 2015

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • METC 142060

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Brugada syndrom

Kliniske studier på Dermal biopsi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Pakistan

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere