蠕虫研究：心源性猝死的修饰基因
2015年5月13日 更新者：Maastricht University Medical Center
蠕虫研究：在心源性猝死的独特创始人群体中鉴定修饰基因
在存在心脏钠通道基因 (SCN5A-delPhe1617) 突变的情况下寻找与室性心律失常相关的修饰基因。
研究概览
详细说明
在大量患有恶性室性心律失常的荷兰 SCN5A 创始人群中，研究人员旨在通过全外显子组测序鉴定遗传修饰因子，并建立全面的基因型-表型相关性，重点关注临床和细胞电生理学特征以及神经心脏调节。
研究类型
介入性
注册 (预期的)
223
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Rachel ter Bekke, M.D.
- 电话号码：+31433877098
- 邮箱：rachel.ter.bekke@mumc.nl
研究联系人备份
- 姓名：Paul Volders, M.D., Ph.D.
- 电话号码：+31433877097
- 邮箱：p.volders@maastrichtuniversity.nl
学习地点
-
-
Limburg
-
Maastricht、Limburg、荷兰、6202 AZ
- 招聘中
- Maastricht University Medical Center
-
接触：
- ter Bekke
- 电话号码：+31433877098
- 邮箱：rachel.ter.bekke@mumc.nl
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
16年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准（突变载体组）：
- 年龄 ≥ 18 岁。
- SCN5A-delPhe1617 的杂合或纯合携带。
- 使用预定义的微卫星标记通过单倍型分析确认与创始人群体的亲缘关系。
- 书面知情同意书。
纳入标准（非突变携带者组）：
- 年龄 ≥ 18 岁。
- 非 SCN5A-delPhe1617 基因型。
- 使用预定义的微卫星标记通过单倍型分析确认与方正集团的亲属关系。
- 书面知情同意书。
纳入标准配偶组
- 年龄 ≥ 18 岁。
- 参与蠕虫研究的 SCN5A-delPhe1617 阳性受试者的生物学父母，不属于研究组 1 或 2。
- 书面知情同意书。
排除标准：
- 年龄 ≥ 18 岁。
- 参与蠕虫研究的 SCN5A-delPhe1617 阳性受试者的生物学父母，不属于研究组 1 或 2。
- 书面知情同意书。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：单身的
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
有源比较器：突变携带者
全外显子组测序 (WES) 皮肤活检 胃肠道问卷
|
皮肤活检
Pagi-Sym、布里斯托尔大便图、胃肠道症状评定量表 (GSRS)
全外显子组测序 (WES)
|
|
安慰剂比较：非突变携带者
全外显子组测序 (WES) 胃肠道调查问卷
|
Pagi-Sym、布里斯托尔大便图、胃肠道症状评定量表 (GSRS)
全外显子组测序 (WES)
|
|
其他：配偶
全外显子组测序 (WES) 12 导联心电图
|
全外显子组测序 (WES)
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
表达不同表型的突变携带者和非突变携带者之间的遗传特征（例如修饰基因）差异。
大体时间：两年
|
两年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Paul Volders, M.D., Ph.D.、Maastricht University Medical Centre
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年4月1日
初级完成 (预期的)
2025年4月1日
研究完成 (预期的)
2025年4月1日
研究注册日期
首次提交
2013年12月9日
首先提交符合 QC 标准的
2013年12月12日
首次发布 (估计)
2013年12月19日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2015年5月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2015年5月13日
最后验证
2015年5月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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