Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Matotutkimus: Modifioivat geenit äkillisessä sydänkuolemassa

keskiviikko 13. toukokuuta 2015 päivittänyt: Maastricht University Medical Center

Matotutkimus: Modifiointigeenien tunnistaminen ainutlaatuisessa perustajapopulaatiossa, jolla on äkillinen sydänkuolema

Etsi kammion rytmihäiriöihin liittyviä modifioivia geenejä sydämen natriumkanavageenin (SCN5A-delPhe1617) mutaation läsnä ollessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Suuressa hollantilaisessa SCN5A-perustajapopulaatiossa, jolla on pahanlaatuisia kammiorytmihäiriöitä, tutkijat pyrkivät tunnistamaan geneettisiä muuntajia koko eksomin sekvensoinnin avulla ja muodostamaan kattava genotyyppi-fenotyyppi -korrelaatio keskittyen kliinisiin ja solujen elektrofysiologisiin ominaisuuksiin ja neurokardiaaliseen modulaatioon.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

223

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Alankomaat, 6202 AZ
        • Rekrytointi
        • Maastricht University Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

14 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit (mutaation kantajaryhmä):

  • Ikä ≥ 18 vuotta.
  • SCN5A-delPhe1617:n heterotsygoottinen tai homotsygoottinen kantaja.
  • Vahvistettu sukulaisuus perustajapopulaatioon haplotyyppianalyysillä käyttämällä ennalta määritettyjä mikrosatelliittimarkkereita.
  • Kirjallinen tietoinen suostumus.

Sisällyttämiskriteerit (mutaatioton kantajaryhmä):

  • Ikä ≥ 18 vuotta.
  • Ei-SCN5A-delPhe1617 genotyyppi.
  • Vahvistettu sukulaisuus Founder Groupiin haplotyyppianalyysillä käyttämällä ennalta määritettyä mikrosatelliittimarkkeria.
  • Kirjallinen tietoinen suostumus.

Sisällyttämiskriteerit Puolisoryhmä

  • Ikä ≥ 18 vuotta.
  • Matotutkimukseen osallistuvan SCN5A-delPhe1617-positiivisen koehenkilön biologinen vanhempi, joka ei kuulu tutkimusryhmään 1 tai 2.
  • Kirjallinen tietoinen suostumus.

Poissulkemiskriteerit:

  • Ikä ≥ 18 vuotta.
  • Matotutkimukseen osallistuvan SCN5A-delPhe1617-positiivisen koehenkilön biologinen vanhempi, joka ei kuulu tutkimusryhmään 1 tai 2.
  • Kirjallinen tietoinen suostumus.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Yksittäinen

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Active Comparator: Mutaatiokantajat
Koko eksomin sekvensointi (WES) Ihon biopsia Ruoansulatuskanavan kyselylomake
Menettely: Ihon biopsia
Ihon biopsia
Käyttäytyminen: Ruoansulatuskanavan kyselylomake
Pagi-Sym, Bristolin ulostekaavio, maha-suolikanavan oireiden arviointiasteikko (GSRS)
Geneettinen: Koko eksomin sekvensointi
Koko eksomin sekvensointi (WES)
Placebo Comparator: Mutaatiottomat kantajat
Koko eksomin sekvensointi (WES) Gastro-intestinaalinen kyselylomake
Käyttäytyminen: Ruoansulatuskanavan kyselylomake
Pagi-Sym, Bristolin ulostekaavio, maha-suolikanavan oireiden arviointiasteikko (GSRS)
Geneettinen: Koko eksomin sekvensointi
Koko eksomin sekvensointi (WES)
Muut: Puoliso
Koko eksomin sekvensointi (WES) 12-kytkentäinen EKG
Geneettinen: Koko eksomin sekvensointi
Koko eksomin sekvensointi (WES)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Ero geneettisessä profiilissa (esim. modifioijageenit) eri fenotyyppejä ilmentävien mutaation kantajien ja ei-mutaation kantajien välillä.
Aikaikkuna: kaksi vuotta
kaksi vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Maastricht University Medical Center

Yhteistyökumppanit

Netherlands Heart Foundation

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Paul Volders, M.D., Ph.D., Maastricht University Medical Centre

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. huhtikuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. huhtikuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 9. joulukuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 12. joulukuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 19. joulukuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Torstai 14. toukokuuta 2015

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 13. toukokuuta 2015

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2015

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • METC 142060

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa