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Studio sui vermi: geni modificatori nella morte cardiaca improvvisa

13 maggio 2015 aggiornato da: Maastricht University Medical Center

Studio sui vermi: identificazione dei geni modificatori in una popolazione unica di fondatori con morte cardiaca improvvisa

Ricerca di geni modificatori associati ad aritmie ventricolari in presenza di una mutazione del gene del canale del sodio cardiaco (SCN5A-delPhe1617).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

In una grande popolazione di fondatori SCN5A olandese con aritmie ventricolari maligne, i ricercatori mirano a identificare i modificatori genetici mediante il sequenziamento dell'intero esoma e a stabilire una correlazione completa genotipo-fenotipo, concentrandosi sulle caratteristiche elettrofisiologiche cliniche e cellulari e sulla modulazione neurocardiaca.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

223

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Olanda
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Olanda, 6202 AZ
        • Reclutamento
        • Maastricht University Medical Center
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criteri di inclusione (gruppo portatore di mutazione):

  • Età ≥ 18 anni.
  • Portatore eterozigote o omozigote di SCN5A-delPhe1617.
  • Parentela confermata con la popolazione fondatrice mediante analisi dell'aplotipo utilizzando marcatori microsatelliti predefiniti.
  • Consenso informato scritto.

Criteri di inclusione (gruppo di portatori non mutati):

  • Età ≥ 18 anni.
  • Genotipo non SCN5A-delPhe1617.
  • Parentela confermata con il gruppo fondatore mediante analisi dell'aplotipo utilizzando un marcatore microsatellite predefinito.
  • Consenso informato scritto.

Criteri di inclusione Gruppo di coniugi

  • Età ≥ 18 anni.
  • Genitore biologico di soggetto positivo SCN5A-delPhe1617 che partecipa allo studio sui vermi e non appartenente al gruppo di studio 1 o 2.
  • Consenso informato scritto.

Criteri di esclusione:

  • Età ≥ 18 anni.
  • Genitore biologico di soggetto positivo SCN5A-delPhe1617 che partecipa allo studio sui vermi e non appartenente al gruppo di studio 1 o 2.
  • Consenso informato scritto.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Separare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: Portatori di mutazione
Sequenziamento dell'intero esoma (WES) Biopsia cutanea Questionario gastrointestinale
Procedura: Biopsia dermica
Biopsia cutanea
Comportamentale: Questionario gastro-intestinale
Pagi-Sym, Bristol Stool Chart, scala di valutazione dei sintomi gastrointestinali (GSRS)
Genetico: Sequenziamento dell'intero esoma
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
Comparatore placebo: Portatori non mutati
Questionario gastro-intestinale sul sequenziamento dell'intero esoma (WES).
Comportamentale: Questionario gastro-intestinale
Pagi-Sym, Bristol Stool Chart, scala di valutazione dei sintomi gastrointestinali (GSRS)
Genetico: Sequenziamento dell'intero esoma
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
Altro: Sposa
Sequenziamento dell'intero esoma (WES) ECG a 12 derivazioni
Genetico: Sequenziamento dell'intero esoma
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Differenza nel profilo genetico (ad es. geni modificatori) tra portatori di mutazione che esprimono fenotipi diversi e portatori non di mutazione.
Lasso di tempo: due anni
due anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Collaboratori

Netherlands Heart Foundation

Investigatori

  • Direttore dello studio: Paul Volders, M.D., Ph.D., Maastricht University Medical Centre

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2015

Completamento primario (Anticipato)

1 aprile 2025

Completamento dello studio (Anticipato)

1 aprile 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 dicembre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 dicembre 2013

Primo Inserito (Stima)

19 dicembre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

14 maggio 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 maggio 2015

Ultimo verificato

1 maggio 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • METC 142060

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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