Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie robaków: geny modyfikujące w nagłej śmierci sercowej

13 maja 2015 zaktualizowane przez: Maastricht University Medical Center

Badanie robaków: identyfikacja genów modyfikujących w unikalnej populacji założycieli z nagłą śmiercią sercową

Poszukiwanie genów modyfikujących związanych z komorowymi zaburzeniami rytmu w obecności mutacji genu kanału sodowego serca (SCN5A-delPhe1617).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

W dużej holenderskiej populacji założycieli SCN5A ze złośliwymi arytmiami komorowymi badacze dążą do identyfikacji modyfikatorów genetycznych za pomocą sekwencjonowania całego egzomu i ustalenia kompleksowej korelacji genotyp-fenotyp, koncentrując się na klinicznych i komórkowych właściwościach elektrofizjologicznych oraz modulacji neurokardiologicznej.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

223

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Holandia
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Holandia, 6202 AZ
        • Rekrutacyjny
        • Maastricht University Medical Center
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

14 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria włączenia (grupa nosicieli mutacji):

  • Wiek ≥ 18 lat.
  • Heterozygotyczne lub homozygotyczne noszenie SCN5A-delPhe1617.
  • Potwierdzono pokrewieństwo z populacją założycieli za pomocą analizy haplotypów przy użyciu predefiniowanych markerów mikrosatelitarnych.
  • Pisemna świadoma zgoda.

Kryteria włączenia (grupa nosicieli bez mutacji):

  • Wiek ≥ 18 lat.
  • Genotyp inny niż SCN5A-delPhe1617.
  • Potwierdzono pokrewieństwo z Grupą Założycieli za pomocą analizy haplotypów przy użyciu predefiniowanego markera mikrosatelitarnego.
  • Pisemna świadoma zgoda.

Kryteria włączenia Grupa małżeńska

  • Wiek ≥ 18 lat.
  • Biologiczny rodzic osobnika dodatniego pod względem SCN5A-delPhe1617 uczestniczącego w badaniu Worm Study i nienależącego do grupy badawczej 1 lub 2.
  • Pisemna świadoma zgoda.

Kryteria wyłączenia:

  • Wiek ≥ 18 lat.
  • Biologiczny rodzic osobnika dodatniego pod względem SCN5A-delPhe1617 uczestniczącego w badaniu Worm Study i nienależącego do grupy badawczej 1 lub 2.
  • Pisemna świadoma zgoda.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Pojedynczy

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Aktywny komparator: Nosiciele mutacji
Sekwencjonowanie całego egzomu (WES) Biopsja skóry Ankieta żołądkowo-jelitowa
Procedura: Biopsja skóry
Biopsja skóry
Behawioralne: Ankieta żołądkowo-jelitowa
Pagi-Sym, Bristol Stool Chart, skala oceny objawów żołądkowo-jelitowych (GSRS)
Genetyczny: Sekwencjonowanie całego egzomu
Sekwencjonowanie całego egzomu (WES)
Komparator placebo: Nosiciele niezmutowani
Sekwencjonowanie całego egzomu (WES) Kwestionariusz żołądkowo-jelitowy
Behawioralne: Ankieta żołądkowo-jelitowa
Pagi-Sym, Bristol Stool Chart, skala oceny objawów żołądkowo-jelitowych (GSRS)
Genetyczny: Sekwencjonowanie całego egzomu
Sekwencjonowanie całego egzomu (WES)
Inny: Współmałżonek
Sekwencjonowanie całego egzomu (WES) 12-odprowadzeniowe EKG
Genetyczny: Sekwencjonowanie całego egzomu
Sekwencjonowanie całego egzomu (WES)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Różnice w profilu genetycznym (np. geny modyfikujące) między nosicielami mutacji wyrażającymi różne fenotypy a nosicielami bez mutacji.
Ramy czasowe: dwa lata
dwa lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Współpracownicy

Netherlands Heart Foundation

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Paul Volders, M.D., Ph.D., Maastricht University Medical Centre

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2015

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 kwietnia 2025

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 kwietnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 grudnia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 grudnia 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

19 grudnia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

14 maja 2015

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 maja 2015

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • METC 142060

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj