キャリアにおける糖原病発現の研究
2016年12月1日 更新者：University of Florida
ヘテロ接合キャリアにおける糖原病の発現の特徴付け
この研究の目的は、血液、尿、唾液のサンプルを検査することにより、あらゆるタイプの糖原病 (GSD) の保因者状態が、高コレステロールなどの GSD マーカーの素因となるかどうかを判断することです。
調査の概要
詳細な説明
被験者は朝、何かを食べる前に小さじ 1 杯の血液、1 オンスの尿、大さじ 2 杯の唾液サンプルを提供するよう求められます。 血液と尿のサンプルはGSDのマーカーについて検査され、唾液のサンプルは遺伝子検査に使用されます。 被験者の身長と体重も測定されます。
被験者はまた、経験したかもしれない完全なGSD発現に共通する症状、およびコレステロールを制御するために現在何らかの薬を服用しているかどうかについてのアンケートに記入するよう求められます.
研究の種類
観察的
入学 (実際)
114
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Florida
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Gainesville、Florida、アメリカ、32608
- University of Florida
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～100年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
現在フロリダ大学でGSDの治療を受けている患者の両親およびその他の家族
説明
包含基準:
- フロリダ大学でGSDの治療を受けている患者の両親およびその他の家族
除外基準:
- 妊娠中の女性
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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Iaキャリア
GSD タイプ Ia の保因者は、GSD のマーカーを測定するために血液と尿の検査を受けます。
彼らの唾液は、彼らの特定の突然変異を決定するためにテストされます。
質問票も記入します。
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GSDのマーカーを測定するために、すべてのグループで血液検査と尿検査が行われます。
唾液DNA検査は、保因者が持っている特定の変異を決定するため、または保因者でないことを確認するために使用されます。
質問票も記入します。
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Ibキャリア
GSD タイプ Ib の保因者は、血液と尿を検査して、GSD のマーカーを測定します。
彼らの唾液は、彼らの特定の突然変異を決定するためにテストされます。
質問票も記入します。
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GSDのマーカーを測定するために、すべてのグループで血液検査と尿検査が行われます。
唾液DNA検査は、保因者が持っている特定の変異を決定するため、または保因者でないことを確認するために使用されます。
質問票も記入します。
|
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IIIキャリア
GSD タイプ III の保因者は、GSD のマーカーを測定するために血液と尿の検査を受けます。
彼らの唾液は、彼らの特定の突然変異を決定するためにテストされます。
質問票も記入します。
|
GSDのマーカーを測定するために、すべてのグループで血液検査と尿検査が行われます。
唾液DNA検査は、保因者が持っている特定の変異を決定するため、または保因者でないことを確認するために使用されます。
質問票も記入します。
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0、VI、IXキャリア
GSD タイプ 0、VI、および IX の保因者は、血液と尿を検査して、GSD のマーカーを測定します。
彼らの唾液は、彼らの特定の突然変異を決定するためにテストされます。
質問票も記入します。
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GSDのマーカーを測定するために、すべてのグループで血液検査と尿検査が行われます。
唾液DNA検査は、保因者が持っている特定の変異を決定するため、または保因者でないことを確認するために使用されます。
質問票も記入します。
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非キャリア
あらゆるタイプの GSD の非保因者は、血液と尿を検査して、GSD のマーカーを測定します。
彼らの唾液は、彼らの非キャリア状態を確認するためにテストされます。
質問票も記入します。
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GSDのマーカーを測定するために、すべてのグループで血液検査と尿検査が行われます。
唾液DNA検査は、保因者が持っている特定の変異を決定するため、または保因者でないことを確認するために使用されます。
質問票も記入します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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コレステロール値の血液検査
時間枠：1日
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糖原病のマーカーを測定するために、すべてのグループで血液検査が行われます。
|
1日
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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総合代謝パネル血液検査
時間枠：1日
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糖原病のマーカーを測定するために、すべてのグループで血液検査が行われます。
|
1日
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脂質パネル血液検査
時間枠：1日
|
糖原病のマーカーを測定するために、すべてのグループで血液検査が行われます。
|
1日
|
|
尿酸値血液検査
時間枠：1日
|
糖原病のマーカーを測定するために、すべてのグループで血液検査が行われます。
|
1日
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クレアチンキナーゼ (CK) レベルの血液検査
時間枠：1日
|
糖原病のマーカーを測定するために、すべてのグループで血液検査が行われます。
|
1日
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C反応性タンパク質（CRP）レベルの血液検査
時間枠：1日
|
糖原病のマーカーを測定するために、すべてのグループで血液検査が行われます。
|
1日
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カルシウムレベルの尿検査
時間枠：1日
|
糖原病のマーカーを測定するために、すべてのグループで尿検査が行われます。
|
1日
|
|
クエン酸レベルの尿検査
時間枠：1日
|
糖原病のマーカーを測定するために、すべてのグループで尿検査が行われます。
|
1日
|
|
クレアチニン値尿検査
時間枠：1日
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糖原病のマーカーを測定するために、すべてのグループで尿検査が行われます。
|
1日
|
|
マイクロアルブミン値の尿検査
時間枠：1日
|
糖原病のマーカーを測定するために、すべてのグループで尿検査が行われます。
|
1日
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|
シュウ酸レベルの尿検査
時間枠：1日
|
糖原病のマーカーを測定するために、すべてのグループで尿検査が行われます。
|
1日
|
|
尿酸値尿検査
時間枠：1日
|
糖原病のマーカーを測定するために、すべてのグループで尿検査が行われます。
|
1日
|
|
プレアルブミン血液検査
時間枠：1日
|
糖原病のマーカーを測定するために、すべてのグループで血液検査が行われます。
|
1日
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ヘモグロビンA1C血液検査
時間枠：1日
|
糖原病のマーカーを測定するために、すべてのグループで血液検査が行われます。
|
1日
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2014年2月1日
一次修了 (実際)
2016年7月1日
研究の完了 (実際)
2016年7月1日
試験登録日
最初に提出
2014年2月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年2月5日
最初の投稿 (見積もり)
2014年2月7日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年12月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年12月1日
最終確認日
2016年12月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- IRB201300688
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。