Tutkimus glykogeenin varastointisairauksien ilmentymisestä kantajissa
torstai 1. joulukuuta 2016 päivittänyt: University of Florida
Glykogeenin varastointitaudin ilmentyminen heterotsygoottisissa kantajissa
Tutkimuksen tarkoituksena on määrittää, altistaako kantaja minkä tahansa tyyppiselle glykogeenivarastotaudille (GSD) kantajalle GSD-markkereille, kuten korkealle kolesterolille, testaamalla veri-, virtsa- ja sylkinäytteitä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Koehenkilöitä pyydetään antamaan noin teelusikallinen verta, 1 unssi virtsaa ja 2 ruokalusikallista sylkinäytteitä aamulla ennen kuin he ovat syöneet mitään. Veri- ja virtsanäytteistä testataan GSD-markkerit ja sylkinäytteestä geneettistä testausta. Myös koehenkilöiden pituus ja paino mitataan.
Koehenkilöitä pyydetään myös täyttämään kyselylomake oireista, jotka ovat yhteisiä täydelle GSD-ilmentymiselle, joita he ovat saaneet kokea, sekä siitä, käyttävätkö he tällä hetkellä jotain kolesterolinsa kontrollointia varten.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
114
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32608
- University of Florida
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 100 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Floridan yliopistossa GSD-hoitoa saavien potilaiden vanhemmat ja muut perheenjäsenet
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Floridan yliopistossa GSD-hoitoa saavien potilaiden vanhemmat ja muut perheenjäsenet
Poissulkemiskriteerit:
- raskaana olevat naiset
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Ia harjoittajat
GSD-tyypin Ia kantajilta testataan veri ja virtsa GSD-merkkien mittaamiseksi.
Heidän sylkensä testataan heidän spesifisen mutaation määrittämiseksi.
Myös kyselylomake täytetään.
|
Kaikille ryhmille tehdään veri- ja virtsakokeet GSD-merkkien mittaamiseksi.
Syljen DNA-testiä käytetään määrittämään kantajalla oleva spesifinen mutaatio tai varmistamaan ei-kantajastatus.
Myös kyselylomake täytetään.
|
|
Ib-kantajat
GSD-tyypin Ib kantajat testataan verestä ja virtsasta GSD-merkkien mittaamiseksi.
Heidän sylkensä testataan heidän spesifisen mutaation määrittämiseksi.
Myös kyselylomake täytetään.
|
Kaikille ryhmille tehdään veri- ja virtsakokeet GSD-merkkien mittaamiseksi.
Syljen DNA-testiä käytetään määrittämään kantajalla oleva spesifinen mutaatio tai varmistamaan ei-kantajastatus.
Myös kyselylomake täytetään.
|
|
III kantajat
GSD-tyypin III kantajilta testataan veri ja virtsa GSD-merkkien mittaamiseksi.
Heidän sylkensä testataan heidän spesifisen mutaation määrittämiseksi.
Myös kyselylomake täytetään.
|
Kaikille ryhmille tehdään veri- ja virtsakokeet GSD-merkkien mittaamiseksi.
Syljen DNA-testiä käytetään määrittämään kantajalla oleva spesifinen mutaatio tai varmistamaan ei-kantajastatus.
Myös kyselylomake täytetään.
|
|
0, VI, IX kantolaitteet
GSD-tyyppien 0, VI ja IX kantajilta testataan veri ja virtsa GSD-merkkien mittaamiseksi.
Heidän sylkensä testataan heidän spesifisen mutaation määrittämiseksi.
Myös kyselylomake täytetään.
|
Kaikille ryhmille tehdään veri- ja virtsakokeet GSD-merkkien mittaamiseksi.
Syljen DNA-testiä käytetään määrittämään kantajalla oleva spesifinen mutaatio tai varmistamaan ei-kantajastatus.
Myös kyselylomake täytetään.
|
|
Ei-kantajat
Kaikentyyppisten GSD:n kantamattomien veri ja virtsa testataan GSD-merkkien mittaamiseksi.
Heidän sylkensä testataan sen varmistamiseksi, että he eivät ole kantajia.
Myös kyselylomake täytetään.
|
Kaikille ryhmille tehdään veri- ja virtsakokeet GSD-merkkien mittaamiseksi.
Syljen DNA-testiä käytetään määrittämään kantajalla oleva spesifinen mutaatio tai varmistamaan ei-kantajastatus.
Myös kyselylomake täytetään.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kolesterolitason verikoe
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kaikille ryhmille tehdään verikoe glykogeenin varastoinnin merkkiaineiden mittaamiseksi.
|
1 päivä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kattava metabolinen paneeliverikoe
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kaikille ryhmille tehdään verikoe glykogeenin varastoinnin merkkiaineiden mittaamiseksi.
|
1 päivä
|
|
Lipidipaneelin verikoe
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kaikille ryhmille tehdään verikoe glykogeenin varastoinnin merkkiaineiden mittaamiseksi.
|
1 päivä
|
|
Virtsahappotason verikoe
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kaikille ryhmille tehdään verikoe glykogeenin varastoinnin merkkiaineiden mittaamiseksi.
|
1 päivä
|
|
Kreatiinikinaasi (CK) -tason veritesti
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kaikille ryhmille tehdään verikoe glykogeenin varastoinnin merkkiaineiden mittaamiseksi.
|
1 päivä
|
|
C-reaktiivisen proteiinin (CRP) veritesti
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kaikille ryhmille tehdään verikoe glykogeenin varastoinnin merkkiaineiden mittaamiseksi.
|
1 päivä
|
|
Virtsan kalsiumtason testi
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kaikille ryhmille tehdään virtsatesti glykogeenin varastoinnin merkkiaineiden mittaamiseksi.
|
1 päivä
|
|
Sitraattitason virtsan testi
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kaikille ryhmille tehdään virtsatesti glykogeenin varastoinnin merkkiaineiden mittaamiseksi.
|
1 päivä
|
|
Virtsan kreatiniinitason testi
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kaikille ryhmille tehdään virtsatesti glykogeenin varastoinnin merkkiaineiden mittaamiseksi.
|
1 päivä
|
|
Virtsan mikroalbumiinitason testi
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kaikille ryhmille tehdään virtsatesti glykogeenin varastoinnin merkkiaineiden mittaamiseksi.
|
1 päivä
|
|
Virtsan oksalaattitason testi
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kaikille ryhmille tehdään virtsatesti glykogeenin varastoinnin merkkiaineiden mittaamiseksi.
|
1 päivä
|
|
Virtsahappotason virtsatesti
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kaikille ryhmille tehdään virtsatesti glykogeenin varastoinnin merkkiaineiden mittaamiseksi.
|
1 päivä
|
|
Prealbumiinin verikoe
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kaikille ryhmille tehdään verikoe glykogeenin varastoinnin merkkiaineiden mittaamiseksi.
|
1 päivä
|
|
Hemoglobiini A1C verikoe
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kaikille ryhmille tehdään verikoe glykogeenin varastoinnin merkkiaineiden mittaamiseksi.
|
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Lauantai 1. helmikuuta 2014
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. heinäkuuta 2016
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. heinäkuuta 2016
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 5. helmikuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 5. helmikuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 7. helmikuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Perjantai 2. joulukuuta 2016
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 1. joulukuuta 2016
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. joulukuuta 2016
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IRB201300688
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Päättämätön
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .