보인자에서 글리코겐 축적병 발현에 관한 연구
2016년 12월 1일 업데이트: University of Florida
이형 접합체에서 글리코겐 축적 질환의 발현 특성화
이 연구의 목적은 혈액, 소변 및 타액 샘플을 검사하여 모든 유형의 글리코겐 축적 질환(GSD)에 대한 보균자 상태가 고콜레스테롤과 같은 GSD 마커에 대한 소인이 있는지 여부를 결정하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
피험자는 아침에 음식을 먹기 전에 약 1티스푼의 혈액, 1온스의 소변, 2테이블스푼의 타액 샘플을 제공하도록 요청받습니다. 혈액 및 소변 샘플은 GSD 마커에 대해 테스트되고 타액 샘플은 유전자 테스트에 사용됩니다. 피험자의 키와 몸무게도 측정됩니다.
피험자는 또한 그들이 경험했을 수 있는 완전한 GSD 표현에 공통적인 증상과 현재 콜레스테롤을 조절하기 위해 약물을 복용하고 있는지에 대한 설문지를 작성하도록 요청받을 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
114
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Florida
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Gainesville, Florida, 미국, 32608
- University of Florida
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
현재 플로리다 대학에서 GSD 치료를 받고 있는 환자의 부모 및 기타 가족
설명
포함 기준:
- 플로리다 대학에서 GSD 치료를 받는 환자의 부모 및 기타 가족 구성원
제외 기준:
- 임산부
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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Ia 캐리어
GSD 유형 Ia 보균자는 GSD 마커를 측정하기 위해 혈액 및 소변 검사를 받게 됩니다.
그들의 타액은 특정 돌연변이를 결정하기 위해 테스트됩니다.
설문지 작성도 됩니다.
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혈액 및 소변 검사는 GSD의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에서 수행됩니다.
보인자가 가지고 있는 특정 돌연변이를 확인하거나 비보유자 상태를 확인하기 위해 타액 DNA 검사가 사용됩니다.
설문지 작성도 됩니다.
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Ib 캐리어
GSD 유형 Ib 보균자는 GSD 마커를 측정하기 위해 혈액 및 소변 검사를 받게 됩니다.
그들의 타액은 특정 돌연변이를 결정하기 위해 테스트됩니다.
설문지 작성도 됩니다.
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혈액 및 소변 검사는 GSD의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에서 수행됩니다.
보인자가 가지고 있는 특정 돌연변이를 확인하거나 비보유자 상태를 확인하기 위해 타액 DNA 검사가 사용됩니다.
설문지 작성도 됩니다.
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III 캐리어
GSD 유형 III 보균자는 GSD 마커를 측정하기 위해 혈액 및 소변 검사를 받게 됩니다.
그들의 타액은 특정 돌연변이를 결정하기 위해 테스트됩니다.
설문지 작성도 됩니다.
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혈액 및 소변 검사는 GSD의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에서 수행됩니다.
보인자가 가지고 있는 특정 돌연변이를 확인하거나 비보유자 상태를 확인하기 위해 타액 DNA 검사가 사용됩니다.
설문지 작성도 됩니다.
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0, VI, IX 캐리어
GSD 유형 0, VI 및 IX의 보균자는 GSD 마커를 측정하기 위해 혈액 및 소변 검사를 받습니다.
그들의 타액은 특정 돌연변이를 결정하기 위해 테스트됩니다.
설문지 작성도 됩니다.
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혈액 및 소변 검사는 GSD의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에서 수행됩니다.
보인자가 가지고 있는 특정 돌연변이를 확인하거나 비보유자 상태를 확인하기 위해 타액 DNA 검사가 사용됩니다.
설문지 작성도 됩니다.
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비반송파
모든 유형의 GSD 비보유자는 GSD 마커를 측정하기 위해 혈액 및 소변 검사를 받게 됩니다.
비보유자 상태를 확인하기 위해 침을 검사합니다.
설문지 작성도 됩니다.
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혈액 및 소변 검사는 GSD의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에서 수행됩니다.
보인자가 가지고 있는 특정 돌연변이를 확인하거나 비보유자 상태를 확인하기 위해 타액 DNA 검사가 사용됩니다.
설문지 작성도 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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콜레스테롤 수치 혈액 검사
기간: 1 일
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혈액 검사는 글리코겐 저장 질병의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에서 수행됩니다.
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1 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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종합 대사 패널 혈액 검사
기간: 1 일
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혈액 검사는 글리코겐 저장 질병의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에서 수행됩니다.
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1 일
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지질 패널 혈액 검사
기간: 1 일
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혈액 검사는 글리코겐 저장 질병의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에서 수행됩니다.
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1 일
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요산 수치 혈액 검사
기간: 1 일
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혈액 검사는 글리코겐 저장 질병의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에서 수행됩니다.
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1 일
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크레아틴 키나아제(CK) 수치 혈액 검사
기간: 1 일
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혈액 검사는 글리코겐 저장 질병의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에서 수행됩니다.
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1 일
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C 반응성 단백질(CRP) 수치 혈액 검사
기간: 1 일
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혈액 검사는 글리코겐 저장 질병의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에서 수행됩니다.
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1 일
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칼슘 수치 소변 검사
기간: 1 일
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글리코겐 저장 질환의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에 대해 소변 검사를 수행할 것입니다.
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1 일
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구연산염 수준 소변 검사
기간: 1 일
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글리코겐 저장 질환의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에 대해 소변 검사를 수행할 것입니다.
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1 일
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크레아티닌 수치 소변 검사
기간: 1 일
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글리코겐 저장 질환의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에 대해 소변 검사를 수행할 것입니다.
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1 일
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미세 알부민 수치 소변 검사
기간: 1 일
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글리코겐 저장 질환의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에 대해 소변 검사를 수행할 것입니다.
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1 일
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옥살산 수치 소변 검사
기간: 1 일
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글리코겐 저장 질환의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에 대해 소변 검사를 수행할 것입니다.
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1 일
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요산 수치 소변 검사
기간: 1 일
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글리코겐 저장 질환의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에 대해 소변 검사를 수행할 것입니다.
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1 일
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프리알부민 혈액 검사
기간: 1 일
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혈액 검사는 글리코겐 저장 질병의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에서 수행됩니다.
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1 일
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헤모글로빈 A1C 혈액 검사
기간: 1 일
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혈액 검사는 글리코겐 저장 질병의 마커를 측정하기 위해 모든 그룹에서 수행됩니다.
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2014년 2월 1일
기본 완료 (실제)
2016년 7월 1일
연구 완료 (실제)
2016년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 2월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 2월 5일
처음 게시됨 (추정)
2014년 2월 7일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2016년 12월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2016년 12월 1일
마지막으로 확인됨
2016년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IRB201300688
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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미정
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