Изучение выраженности болезни накопления гликогена у носителей
1 декабря 2016 г. обновлено: University of Florida
Характеристика экспрессии болезни накопления гликогена у гетерозиготных носителей
Цель исследования - определить, предрасполагает ли статус носителя любого типа болезни накопления гликогена (GSD) к маркерам GSD, таким как высокий уровень холестерина, путем тестирования образцов крови, мочи и слюны.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Субъектов попросят сдать примерно чайную ложку крови, 1 унцию мочи и 2 столовые ложки образцов слюны утром до того, как они поели. Образцы крови и мочи будут проверены на маркеры GSD, а образец слюны будет использован для генетического тестирования. Также будут измеряться рост и вес испытуемых.
Субъектов также попросят заполнить анкету о симптомах, характерных для полного проявления GSD, которые они могли испытывать, а также о том, принимают ли они в настоящее время какие-либо лекарства для контроля уровня холестерина.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
114
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32608
- University of Florida
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 18 лет до 100 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Родители и другие члены семьи пациентов, которые в настоящее время проходят лечение от GSD в Университете Флориды.
Описание
Критерии включения:
- родители и другие члены семьи пациентов, проходящих лечение от GSD в Университете Флориды
Критерий исключения:
- беременные женщины
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Перевозчики IA
У носителей GSD типа Ia будут анализировать кровь и мочу для измерения маркеров GSD.
Их слюна будет проверена, чтобы определить их специфическую мутацию.
Также будет заполнена анкета.
|
Анализы крови и мочи будут проводиться во всех группах для измерения маркеров GSD.
Анализ ДНК слюны будет использоваться для определения конкретной мутации, которую имеет носитель, или для подтверждения статуса неносителя.
Также будет заполнена анкета.
|
|
Иб перевозчики
У носителей GSD типа Ib будут анализировать кровь и мочу для измерения маркеров GSD.
Их слюна будет проверена, чтобы определить их специфическую мутацию.
Также будет заполнена анкета.
|
Анализы крови и мочи будут проводиться во всех группах для измерения маркеров GSD.
Анализ ДНК слюны будет использоваться для определения конкретной мутации, которую имеет носитель, или для подтверждения статуса неносителя.
Также будет заполнена анкета.
|
|
III авианосцы
У носителей GSD типа III будет анализ крови и мочи для измерения маркеров GSD.
Их слюна будет проверена, чтобы определить их специфическую мутацию.
Также будет заполнена анкета.
|
Анализы крови и мочи будут проводиться во всех группах для измерения маркеров GSD.
Анализ ДНК слюны будет использоваться для определения конкретной мутации, которую имеет носитель, или для подтверждения статуса неносителя.
Также будет заполнена анкета.
|
|
0, VI, IX несущие
У носителей GSD типов 0, VI и IX будет проведен анализ крови и мочи для определения маркеров GSD.
Их слюна будет проверена, чтобы определить их специфическую мутацию.
Также будет заполнена анкета.
|
Анализы крови и мочи будут проводиться во всех группах для измерения маркеров GSD.
Анализ ДНК слюны будет использоваться для определения конкретной мутации, которую имеет носитель, или для подтверждения статуса неносителя.
Также будет заполнена анкета.
|
|
Неперевозчики
У лиц, не являющихся носителями любого типа GSD, будет проведен анализ крови и мочи для измерения маркеров GSD.
Их слюна будет проверена, чтобы убедиться, что они не являются носителями.
Также будет заполнена анкета.
|
Анализы крови и мочи будут проводиться во всех группах для измерения маркеров GSD.
Анализ ДНК слюны будет использоваться для определения конкретной мутации, которую имеет носитель, или для подтверждения статуса неносителя.
Также будет заполнена анкета.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Анализ крови на уровень холестерина
Временное ограничение: 1 день
|
Всем группам будет проведен анализ крови для измерения маркеров болезни накопления гликогена.
|
1 день
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Комплексный метаболический панельный анализ крови
Временное ограничение: 1 день
|
Всем группам будет проведен анализ крови для измерения маркеров болезни накопления гликогена.
|
1 день
|
|
Липидный анализ крови
Временное ограничение: 1 день
|
Всем группам будет проведен анализ крови для измерения маркеров болезни накопления гликогена.
|
1 день
|
|
Анализ крови на уровень мочевой кислоты
Временное ограничение: 1 день
|
Всем группам будет проведен анализ крови для измерения маркеров болезни накопления гликогена.
|
1 день
|
|
Анализ крови на уровень креатинкиназы (КК)
Временное ограничение: 1 день
|
Всем группам будет проведен анализ крови для измерения маркеров болезни накопления гликогена.
|
1 день
|
|
Анализ крови на уровень С-реактивного белка (СРБ)
Временное ограничение: 1 день
|
Всем группам будет проведен анализ крови для измерения маркеров болезни накопления гликогена.
|
1 день
|
|
Анализ мочи на уровень кальция
Временное ограничение: 1 день
|
Всем группам будет проведен анализ мочи для измерения маркеров болезни накопления гликогена.
|
1 день
|
|
Анализ мочи на уровень цитрата
Временное ограничение: 1 день
|
Всем группам будет проведен анализ мочи для измерения маркеров болезни накопления гликогена.
|
1 день
|
|
Анализ мочи на уровень креатинина
Временное ограничение: 1 день
|
Всем группам будет проведен анализ мочи для измерения маркеров болезни накопления гликогена.
|
1 день
|
|
Анализ мочи на уровень микроальбумина
Временное ограничение: 1 день
|
Всем группам будет проведен анализ мочи для измерения маркеров болезни накопления гликогена.
|
1 день
|
|
Анализ мочи на уровень оксалатов
Временное ограничение: 1 день
|
Всем группам будет проведен анализ мочи для измерения маркеров болезни накопления гликогена.
|
1 день
|
|
Анализ мочи на уровень мочевой кислоты
Временное ограничение: 1 день
|
Всем группам будет проведен анализ мочи для измерения маркеров болезни накопления гликогена.
|
1 день
|
|
Анализ крови на преальбумин
Временное ограничение: 1 день
|
Всем группам будет проведен анализ крови для измерения маркеров болезни накопления гликогена.
|
1 день
|
|
Анализ крови на гемоглобин А1С
Временное ограничение: 1 день
|
Всем группам будет проведен анализ крови для измерения маркеров болезни накопления гликогена.
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 февраля 2014 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 июля 2016 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 июля 2016 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
5 февраля 2014 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
5 февраля 2014 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
7 февраля 2014 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
2 декабря 2016 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
1 декабря 2016 г.
Последняя проверка
1 декабря 2016 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- IRB201300688
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Не определился
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .