Studie av glykogenlagringssjukdomsuttryck hos bärare
1 december 2016 uppdaterad av: University of Florida
Karakteriserande uttryck av glykogenlagringssjukdom hos heterozygota bärare
Syftet med studien är att avgöra om bärarstatus för någon typ av glykogenlagringssjukdom (GSD) predisponerar bäraren för GSD-markörer, som högt kolesterol, genom att testa blod-, urin- och salivprover.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Försökspersonerna kommer att uppmanas att bidra med ungefär en tesked blod, 1 oz urin och 2 matskedar salivprover på morgonen innan de har fått något att äta. Blod- och urinproverna kommer att testas för markörer för GSD, medan salivprovet kommer att användas för genetisk testning. Försökspersoners längd och vikt kommer också att mätas.
Försökspersonerna kommer också att bli ombedda att fylla i ett frågeformulär om symtom som är vanliga för fullständigt GSD-uttryck som de kan ha upplevt, samt om de för närvarande tar någon medicin för att kontrollera sitt kolesterol.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
114
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32608
- University of Florida
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år till 100 år (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Föräldrar och andra familjemedlemmar till patienter som för närvarande genomgår behandling för GSD vid University of Florida
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- föräldrar och andra familjemedlemmar till patienter som genomgår behandling för GSD vid University of Florida
Exklusions kriterier:
- gravida honor
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiv: Tvärsnitt
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Ia bärare
Bärare av GSD typ Ia kommer att få sitt blod och urin testade för att mäta markörer för GSD.
Deras saliv kommer att testas för att fastställa deras specifika mutation.
Ett frågeformulär kommer också att fyllas i.
|
Blod- och urintester kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för GSD.
Ett saliv-DNA-test kommer att användas för att fastställa den specifika mutationen som bäraren har eller för att säkerställa icke-bärarstatus.
Ett frågeformulär kommer också att fyllas i.
|
|
Ib bärare
Bärare av GSD typ Ib kommer att få sina blod- och urintestade för att mäta markörer för GSD.
Deras saliv kommer att testas för att fastställa deras specifika mutation.
Ett frågeformulär kommer också att fyllas i.
|
Blod- och urintester kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för GSD.
Ett saliv-DNA-test kommer att användas för att fastställa den specifika mutationen som bäraren har eller för att säkerställa icke-bärarstatus.
Ett frågeformulär kommer också att fyllas i.
|
|
III-bärare
Bärare av GSD typ III kommer att få sitt blod och urin testade för att mäta markörer för GSD.
Deras saliv kommer att testas för att fastställa deras specifika mutation.
Ett frågeformulär kommer också att fyllas i.
|
Blod- och urintester kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för GSD.
Ett saliv-DNA-test kommer att användas för att fastställa den specifika mutationen som bäraren har eller för att säkerställa icke-bärarstatus.
Ett frågeformulär kommer också att fyllas i.
|
|
0, VI, IX bärare
Bärare av GSD-typerna 0, VI och IX kommer att få sina blod- och urintestade för att mäta markörer för GSD.
Deras saliv kommer att testas för att fastställa deras specifika mutation.
Ett frågeformulär kommer också att fyllas i.
|
Blod- och urintester kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för GSD.
Ett saliv-DNA-test kommer att användas för att fastställa den specifika mutationen som bäraren har eller för att säkerställa icke-bärarstatus.
Ett frågeformulär kommer också att fyllas i.
|
|
Icke-bärare
Icke-bärare av någon typ av GSD kommer att få sina blod- och urintestade för att mäta markörer för GSD.
Deras saliv kommer att testas för att säkerställa deras icke-bärarstatus.
Ett frågeformulär kommer också att fyllas i.
|
Blod- och urintester kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för GSD.
Ett saliv-DNA-test kommer att användas för att fastställa den specifika mutationen som bäraren har eller för att säkerställa icke-bärarstatus.
Ett frågeformulär kommer också att fyllas i.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kolesterolnivå blodprov
Tidsram: 1 dag
|
Blodprov kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för glykogenlagringssjukdom.
|
1 dag
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Omfattande metaboliskt panelblodtest
Tidsram: 1 dag
|
Blodprov kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för glykogenlagringssjukdom.
|
1 dag
|
|
Lipidpanel blodprov
Tidsram: 1 dag
|
Blodprov kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för glykogenlagringssjukdom.
|
1 dag
|
|
Urinsyranivå blodprov
Tidsram: 1 dag
|
Blodprov kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för glykogenlagringssjukdom.
|
1 dag
|
|
Kreatinkinas (CK) blodprov
Tidsram: 1 dag
|
Blodprov kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för glykogenlagringssjukdom.
|
1 dag
|
|
C-reaktivt protein (CRP) blodprov
Tidsram: 1 dag
|
Blodprov kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för glykogenlagringssjukdom.
|
1 dag
|
|
Kalciumnivå urintest
Tidsram: 1 dag
|
Urintest kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för glykogenlagringssjukdom.
|
1 dag
|
|
Urintest på citratnivå
Tidsram: 1 dag
|
Urintest kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för glykogenlagringssjukdom.
|
1 dag
|
|
Urintest på kreatininnivå
Tidsram: 1 dag
|
Urintest kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för glykogenlagringssjukdom.
|
1 dag
|
|
Urintest på mikroalbuminnivå
Tidsram: 1 dag
|
Urintest kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för glykogenlagringssjukdom.
|
1 dag
|
|
Urinprov på oxalatnivå
Tidsram: 1 dag
|
Urintest kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för glykogenlagringssjukdom.
|
1 dag
|
|
Urinsyranivå urintest
Tidsram: 1 dag
|
Urintest kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för glykogenlagringssjukdom.
|
1 dag
|
|
Prealbumin blodprov
Tidsram: 1 dag
|
Blodprov kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för glykogenlagringssjukdom.
|
1 dag
|
|
Hemoglobin A1C blodprov
Tidsram: 1 dag
|
Blodprov kommer att utföras på alla grupper för att mäta markörer för glykogenlagringssjukdom.
|
1 dag
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 februari 2014
Primärt slutförande (Faktisk)
1 juli 2016
Avslutad studie (Faktisk)
1 juli 2016
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
5 februari 2014
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
5 februari 2014
Första postat (Uppskatta)
7 februari 2014
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
2 december 2016
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
1 december 2016
Senast verifierad
1 december 2016
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- IRB201300688
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Obeslutsam
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .