Estudio de la expresión de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en portadores
1 de diciembre de 2016 actualizado por: University of Florida
Caracterización de la expresión de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en portadores heterocigóticos
El propósito del estudio es determinar si el estado de portador de algún tipo de enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD, por sus siglas en inglés) predispone al portador a los marcadores de GSD, como el colesterol alto, analizando muestras de sangre, orina y saliva.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Se les pedirá a los sujetos que contribuyan con una cucharadita de sangre, 1 onza de orina y 2 cucharadas de muestras de saliva por la mañana antes de haber comido algo. Las muestras de sangre y orina se analizarán para detectar los marcadores de GSD, mientras que la muestra de saliva se utilizará para pruebas genéticas. También se medirá la altura y el peso de los sujetos.
También se les pedirá a los sujetos que completen un cuestionario sobre los síntomas comunes a la expresión completa de GSD que puedan haber experimentado, así como si actualmente están tomando algún medicamento para controlar su colesterol.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
114
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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-
Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32608
- University of Florida
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 100 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Padres y otros familiares de pacientes que actualmente reciben tratamiento para GSD en la Universidad de Florida
Descripción
Criterios de inclusión:
- padres y otros miembros de la familia de pacientes que reciben tratamiento para GSD en la Universidad de Florida
Criterio de exclusión:
- hembras embarazadas
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Ia portadores
A los portadores de GSD tipo Ia se les analizará la sangre y la orina para medir los marcadores de GSD.
Se analizará su saliva para determinar su mutación específica.
También se llenará un cuestionario.
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Se realizarán análisis de sangre y orina en todos los grupos para medir los marcadores de GSD.
Se utilizará una prueba de ADN en saliva para determinar la mutación específica que tiene el portador o para garantizar el estado de no portador.
También se llenará un cuestionario.
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Portadores del ib
A los portadores de GSD tipo Ib se les analizará la sangre y la orina para medir los marcadores de GSD.
Se analizará su saliva para determinar su mutación específica.
También se llenará un cuestionario.
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Se realizarán análisis de sangre y orina en todos los grupos para medir los marcadores de GSD.
Se utilizará una prueba de ADN en saliva para determinar la mutación específica que tiene el portador o para garantizar el estado de no portador.
También se llenará un cuestionario.
|
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III portadores
A los portadores de GSD tipo III se les analizará la sangre y la orina para medir los marcadores de GSD.
Se analizará su saliva para determinar su mutación específica.
También se llenará un cuestionario.
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Se realizarán análisis de sangre y orina en todos los grupos para medir los marcadores de GSD.
Se utilizará una prueba de ADN en saliva para determinar la mutación específica que tiene el portador o para garantizar el estado de no portador.
También se llenará un cuestionario.
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0, VI, IX portadores
Los portadores de GSD tipos 0, VI y IX se someterán a análisis de sangre y orina para medir los marcadores de GSD.
Se analizará su saliva para determinar su mutación específica.
También se llenará un cuestionario.
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Se realizarán análisis de sangre y orina en todos los grupos para medir los marcadores de GSD.
Se utilizará una prueba de ADN en saliva para determinar la mutación específica que tiene el portador o para garantizar el estado de no portador.
También se llenará un cuestionario.
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No portadores
Los no portadores de cualquier tipo de GSD se someterán a análisis de sangre y orina para medir los marcadores de GSD.
Se analizará su saliva para garantizar su condición de no portador.
También se llenará un cuestionario.
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Se realizarán análisis de sangre y orina en todos los grupos para medir los marcadores de GSD.
Se utilizará una prueba de ADN en saliva para determinar la mutación específica que tiene el portador o para garantizar el estado de no portador.
También se llenará un cuestionario.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Análisis de sangre del nivel de colesterol
Periodo de tiempo: 1 día
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Se realizará un análisis de sangre en todos los grupos para medir los marcadores de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
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1 día
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Análisis de sangre de panel metabólico completo
Periodo de tiempo: 1 día
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Se realizará un análisis de sangre en todos los grupos para medir los marcadores de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
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1 día
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Análisis de sangre de panel de lípidos
Periodo de tiempo: 1 día
|
Se realizará un análisis de sangre en todos los grupos para medir los marcadores de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
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1 día
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Análisis de sangre del nivel de ácido úrico
Periodo de tiempo: 1 día
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Se realizará un análisis de sangre en todos los grupos para medir los marcadores de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
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1 día
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Análisis de sangre del nivel de creatina quinasa (CK)
Periodo de tiempo: 1 día
|
Se realizará un análisis de sangre en todos los grupos para medir los marcadores de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
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1 día
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Análisis de sangre del nivel de proteína C reactiva (PCR)
Periodo de tiempo: 1 día
|
Se realizará un análisis de sangre en todos los grupos para medir los marcadores de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
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1 día
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Prueba de orina de nivel de calcio
Periodo de tiempo: 1 día
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Se realizará una prueba de orina en todos los grupos para medir los marcadores de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
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1 día
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Prueba de orina de nivel de citrato
Periodo de tiempo: 1 día
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Se realizará una prueba de orina en todos los grupos para medir los marcadores de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
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1 día
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|
Prueba de orina de nivel de creatinina
Periodo de tiempo: 1 día
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Se realizará una prueba de orina en todos los grupos para medir los marcadores de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
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1 día
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Prueba de orina de nivel de microalbúmina
Periodo de tiempo: 1 día
|
Se realizará una prueba de orina en todos los grupos para medir los marcadores de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
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1 día
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Prueba de orina de nivel de oxalato
Periodo de tiempo: 1 día
|
Se realizará una prueba de orina en todos los grupos para medir los marcadores de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
|
1 día
|
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Prueba de orina de nivel de ácido úrico
Periodo de tiempo: 1 día
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Se realizará una prueba de orina en todos los grupos para medir los marcadores de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
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1 día
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Análisis de sangre de prealbúmina
Periodo de tiempo: 1 día
|
Se realizará un análisis de sangre en todos los grupos para medir los marcadores de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
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1 día
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Análisis de sangre de hemoglobina A1C
Periodo de tiempo: 1 día
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Se realizará un análisis de sangre en todos los grupos para medir los marcadores de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
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1 día
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de febrero de 2014
Finalización primaria (Actual)
1 de julio de 2016
Finalización del estudio (Actual)
1 de julio de 2016
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
5 de febrero de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de febrero de 2014
Publicado por primera vez (Estimar)
7 de febrero de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
2 de diciembre de 2016
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de diciembre de 2016
Última verificación
1 de diciembre de 2016
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IRB201300688
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Indeciso
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