Badanie ekspresji choroby spichrzeniowej glikogenu u nosicieli
1 grudnia 2016 zaktualizowane przez: University of Florida
Charakterystyka ekspresji choroby spichrzeniowej glikogenu u heterozygotycznych nosicieli
Celem badania jest ustalenie, czy status nosiciela jakiegokolwiek rodzaju choroby spichrzeniowej glikogenu (GSD) predysponuje nosiciela do markerów GSD, takich jak wysoki poziom cholesterolu, poprzez badanie próbek krwi, moczu i śliny.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Badani zostaną poproszeni o dostarczenie około łyżeczki krwi, 1 uncji moczu i 2 łyżek śliny rano, zanim zjedzą cokolwiek. Próbki krwi i moczu zostaną przebadane na obecność markerów GSD, natomiast próbka śliny zostanie wykorzystana do badań genetycznych. Zmierzony zostanie również wzrost i waga badanych.
Pacjenci zostaną również poproszeni o wypełnienie kwestionariusza dotyczącego objawów typowych dla pełnej ekspresji GSD, których mogli doświadczyć, a także tego, czy obecnie przyjmują jakiekolwiek leki kontrolujące poziom cholesterolu.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
114
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32608
- University of Florida
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat do 100 lat (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Rodzice i inni członkowie rodzin pacjentów obecnie poddawanych leczeniu GSD na University of Florida
Opis
Kryteria przyjęcia:
- rodzice i inni członkowie rodzin pacjentów poddawanych leczeniu GSD na University of Florida
Kryteria wyłączenia:
- kobiety w ciąży
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Nośniki Ia
Nosiciele GSD typu Ia zostaną poddani badaniu krwi i moczu w celu zmierzenia markerów GSD.
Ich ślina zostanie przetestowana w celu określenia ich specyficznej mutacji.
Zostanie również wypełniona ankieta.
|
We wszystkich grupach zostaną przeprowadzone badania krwi i moczu w celu zmierzenia markerów GSD.
Test DNA ze śliny zostanie wykorzystany do określenia konkretnej mutacji, którą ma nosiciel lub do zapewnienia statusu niebędącego nosicielem.
Zostanie również wypełniona ankieta.
|
|
Nośniki Ib
Nosiciele GSD typu Ib zostaną poddani badaniu krwi i moczu w celu oznaczenia markerów GSD.
Ich ślina zostanie przetestowana w celu określenia ich specyficznej mutacji.
Zostanie również wypełniona ankieta.
|
We wszystkich grupach zostaną przeprowadzone badania krwi i moczu w celu zmierzenia markerów GSD.
Test DNA ze śliny zostanie wykorzystany do określenia konkretnej mutacji, którą ma nosiciel lub do zapewnienia statusu niebędącego nosicielem.
Zostanie również wypełniona ankieta.
|
|
III przewoźnicy
Nosiciele GSD typu III zostaną poddani badaniu krwi i moczu w celu zmierzenia markerów GSD.
Ich ślina zostanie przetestowana w celu określenia ich specyficznej mutacji.
Zostanie również wypełniona ankieta.
|
We wszystkich grupach zostaną przeprowadzone badania krwi i moczu w celu zmierzenia markerów GSD.
Test DNA ze śliny zostanie wykorzystany do określenia konkretnej mutacji, którą ma nosiciel lub do zapewnienia statusu niebędącego nosicielem.
Zostanie również wypełniona ankieta.
|
|
Nośniki 0, VI, IX
Nosiciele GSD typu 0, VI i IX zostaną poddani badaniu krwi i moczu w celu zmierzenia markerów GSD.
Ich ślina zostanie przetestowana w celu określenia ich specyficznej mutacji.
Zostanie również wypełniona ankieta.
|
We wszystkich grupach zostaną przeprowadzone badania krwi i moczu w celu zmierzenia markerów GSD.
Test DNA ze śliny zostanie wykorzystany do określenia konkretnej mutacji, którą ma nosiciel lub do zapewnienia statusu niebędącego nosicielem.
Zostanie również wypełniona ankieta.
|
|
Nieprzewoźnicy
Osoby niebędące nosicielami jakiegokolwiek rodzaju GSD zostaną poddane badaniu krwi i moczu w celu zmierzenia markerów GSD.
Ich ślina zostanie przetestowana, aby upewnić się, że nie są nosicielami.
Zostanie również wypełniona ankieta.
|
We wszystkich grupach zostaną przeprowadzone badania krwi i moczu w celu zmierzenia markerów GSD.
Test DNA ze śliny zostanie wykorzystany do określenia konkretnej mutacji, którą ma nosiciel lub do zapewnienia statusu niebędącego nosicielem.
Zostanie również wypełniona ankieta.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Badanie poziomu cholesterolu we krwi
Ramy czasowe: 1 dzień
|
We wszystkich grupach zostanie przeprowadzone badanie krwi w celu zmierzenia markerów choroby spichrzeniowej glikogenu.
|
1 dzień
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Kompleksowe badanie krwi z panelem metabolicznym
Ramy czasowe: 1 dzień
|
We wszystkich grupach zostanie przeprowadzone badanie krwi w celu zmierzenia markerów choroby spichrzeniowej glikogenu.
|
1 dzień
|
|
Badanie krwi z panelem lipidowym
Ramy czasowe: 1 dzień
|
We wszystkich grupach zostanie przeprowadzone badanie krwi w celu zmierzenia markerów choroby spichrzeniowej glikogenu.
|
1 dzień
|
|
Badanie poziomu kwasu moczowego we krwi
Ramy czasowe: 1 dzień
|
We wszystkich grupach zostanie przeprowadzone badanie krwi w celu zmierzenia markerów choroby spichrzeniowej glikogenu.
|
1 dzień
|
|
Badanie poziomu kinazy kreatynowej (CK) we krwi
Ramy czasowe: 1 dzień
|
We wszystkich grupach zostanie przeprowadzone badanie krwi w celu zmierzenia markerów choroby spichrzeniowej glikogenu.
|
1 dzień
|
|
Badanie poziomu białka C-reaktywnego (CRP) we krwi
Ramy czasowe: 1 dzień
|
We wszystkich grupach zostanie przeprowadzone badanie krwi w celu zmierzenia markerów choroby spichrzeniowej glikogenu.
|
1 dzień
|
|
Badanie poziomu wapnia w moczu
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Badanie moczu zostanie przeprowadzone we wszystkich grupach w celu zmierzenia markerów choroby spichrzania glikogenu.
|
1 dzień
|
|
Badanie poziomu cytrynianów w moczu
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Badanie moczu zostanie przeprowadzone we wszystkich grupach w celu zmierzenia markerów choroby spichrzania glikogenu.
|
1 dzień
|
|
Badanie poziomu kreatyniny w moczu
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Badanie moczu zostanie przeprowadzone we wszystkich grupach w celu zmierzenia markerów choroby spichrzania glikogenu.
|
1 dzień
|
|
Badanie poziomu mikroalbumin w moczu
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Badanie moczu zostanie przeprowadzone we wszystkich grupach w celu zmierzenia markerów choroby spichrzania glikogenu.
|
1 dzień
|
|
Badanie poziomu szczawianu w moczu
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Badanie moczu zostanie przeprowadzone we wszystkich grupach w celu zmierzenia markerów choroby spichrzania glikogenu.
|
1 dzień
|
|
Badanie poziomu kwasu moczowego w moczu
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Badanie moczu zostanie przeprowadzone we wszystkich grupach w celu zmierzenia markerów choroby spichrzania glikogenu.
|
1 dzień
|
|
Badanie krwi prealbuminy
Ramy czasowe: 1 dzień
|
We wszystkich grupach zostanie przeprowadzone badanie krwi w celu zmierzenia markerów choroby spichrzeniowej glikogenu.
|
1 dzień
|
|
Badanie krwi hemoglobiny A1C
Ramy czasowe: 1 dzień
|
We wszystkich grupach zostanie przeprowadzone badanie krwi w celu zmierzenia markerów choroby spichrzeniowej glikogenu.
|
1 dzień
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 lutego 2014
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 lipca 2016
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 lipca 2016
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
5 lutego 2014
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
5 lutego 2014
Pierwszy wysłany (Oszacować)
7 lutego 2014
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
2 grudnia 2016
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
1 grudnia 2016
Ostatnia weryfikacja
1 grudnia 2016
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- IRB201300688
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Niezdecydowany
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .