Étude de l'expression de la maladie de stockage du glycogène chez les porteurs
1 décembre 2016 mis à jour par: University of Florida
Caractérisation de l'expression de la maladie de stockage du glycogène chez les porteurs hétérozygotes
Le but de l'étude est de déterminer si le statut de porteur pour tout type de maladie de stockage du glycogène (GSD) prédispose le porteur aux marqueurs GSD, comme l'hypercholestérolémie, en testant des échantillons de sang, d'urine et de salive.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les sujets seront invités à contribuer environ une cuillère à café de sang, 1 oz d'urine et 2 cuillères à soupe d'échantillons de salive le matin avant qu'ils aient eu quoi que ce soit à manger. Les échantillons de sang et d'urine seront testés pour les marqueurs de GSD, tandis que l'échantillon de salive sera utilisé pour les tests génétiques. La taille et le poids des sujets seront également mesurés.
Les sujets seront également invités à remplir un questionnaire sur les symptômes communs à l'expression complète du GSD qu'ils ont pu ressentir, ainsi que s'ils prennent actuellement des médicaments pour contrôler leur cholestérol.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
114
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Florida
-
Gainesville, Florida, États-Unis, 32608
- University of Florida
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans à 100 ans (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Parents et autres membres de la famille de patients actuellement sous traitement pour GSD à l'Université de Floride
La description
Critère d'intégration:
- parents et autres membres de la famille de patients sous traitement pour GSD à l'Université de Floride
Critère d'exclusion:
- femmes enceintes
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Transversale
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Ia transporteurs
Les porteurs de GSD de type Ia subiront des analyses de sang et d'urine pour mesurer les marqueurs de GSD.
Leur salive sera testée pour déterminer leur mutation spécifique.
Un questionnaire sera également rempli.
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Des analyses de sang et d'urine seront effectuées sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de GSD.
Un test ADN salivaire sera utilisé pour déterminer la mutation spécifique du porteur ou pour garantir le statut de non-porteur.
Un questionnaire sera également rempli.
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Porteurs Ib
Les porteurs de GSD de type Ib subiront des analyses de sang et d'urine pour mesurer les marqueurs de GSD.
Leur salive sera testée pour déterminer leur mutation spécifique.
Un questionnaire sera également rempli.
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Des analyses de sang et d'urine seront effectuées sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de GSD.
Un test ADN salivaire sera utilisé pour déterminer la mutation spécifique du porteur ou pour garantir le statut de non-porteur.
Un questionnaire sera également rempli.
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Transporteurs III
Les porteurs de GSD de type III subiront des analyses de sang et d'urine pour mesurer les marqueurs de GSD.
Leur salive sera testée pour déterminer leur mutation spécifique.
Un questionnaire sera également rempli.
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Des analyses de sang et d'urine seront effectuées sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de GSD.
Un test ADN salivaire sera utilisé pour déterminer la mutation spécifique du porteur ou pour garantir le statut de non-porteur.
Un questionnaire sera également rempli.
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0, VI, IX transporteurs
Les porteurs de GSD de types 0, VI et IX subiront des analyses de sang et d'urine pour mesurer les marqueurs de GSD.
Leur salive sera testée pour déterminer leur mutation spécifique.
Un questionnaire sera également rempli.
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Des analyses de sang et d'urine seront effectuées sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de GSD.
Un test ADN salivaire sera utilisé pour déterminer la mutation spécifique du porteur ou pour garantir le statut de non-porteur.
Un questionnaire sera également rempli.
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Non porteurs
Les non-porteurs de tout type de GSD subiront des analyses de sang et d'urine pour mesurer les marqueurs de GSD.
Leur salive sera testée pour s'assurer de leur statut de non-porteur.
Un questionnaire sera également rempli.
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Des analyses de sang et d'urine seront effectuées sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de GSD.
Un test ADN salivaire sera utilisé pour déterminer la mutation spécifique du porteur ou pour garantir le statut de non-porteur.
Un questionnaire sera également rempli.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Test sanguin du taux de cholestérol
Délai: Un jour
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Un test sanguin sera effectué sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de la maladie du stockage du glycogène.
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Un jour
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Test sanguin métabolique complet
Délai: Un jour
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Un test sanguin sera effectué sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de la maladie du stockage du glycogène.
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Un jour
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Bilan sanguin des lipides
Délai: Un jour
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Un test sanguin sera effectué sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de la maladie du stockage du glycogène.
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Un jour
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Test sanguin de niveau d'acide urique
Délai: Un jour
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Un test sanguin sera effectué sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de la maladie du stockage du glycogène.
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Un jour
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Test sanguin de niveau de créatine kinase (CK)
Délai: Un jour
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Un test sanguin sera effectué sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de la maladie du stockage du glycogène.
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Un jour
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Test sanguin de niveau de protéine C-réactive (CRP)
Délai: Un jour
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Un test sanguin sera effectué sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de la maladie du stockage du glycogène.
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Un jour
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Test d'urine de niveau de calcium
Délai: Un jour
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Un test d'urine sera effectué sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de la maladie du stockage du glycogène.
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Un jour
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Test d'urine de niveau de citrate
Délai: Un jour
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Un test d'urine sera effectué sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de la maladie du stockage du glycogène.
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Un jour
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Test urinaire de niveau de créatinine
Délai: Un jour
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Un test d'urine sera effectué sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de la maladie du stockage du glycogène.
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Un jour
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Test d'urine de niveau de microalbumine
Délai: Un jour
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Un test d'urine sera effectué sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de la maladie du stockage du glycogène.
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Un jour
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Test d'urine de niveau d'oxalate
Délai: Un jour
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Un test d'urine sera effectué sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de la maladie du stockage du glycogène.
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Un jour
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Test d'urine de niveau d'acide urique
Délai: Un jour
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Un test d'urine sera effectué sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de la maladie du stockage du glycogène.
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Un jour
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Test sanguin de préalbumine
Délai: Un jour
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Un test sanguin sera effectué sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de la maladie du stockage du glycogène.
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Un jour
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Test sanguin d'hémoglobine A1C
Délai: Un jour
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Un test sanguin sera effectué sur tous les groupes pour mesurer les marqueurs de la maladie du stockage du glycogène.
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Un jour
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 février 2014
Achèvement primaire (Réel)
1 juillet 2016
Achèvement de l'étude (Réel)
1 juillet 2016
Dates d'inscription aux études
Première soumission
5 février 2014
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
5 février 2014
Première publication (Estimation)
7 février 2014
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
2 décembre 2016
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
1 décembre 2016
Dernière vérification
1 décembre 2016
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- IRB201300688
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Indécis
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