Estudo da expressão da doença de armazenamento de glicogênio em portadores
1 de dezembro de 2016 atualizado por: University of Florida
Caracterização da expressão da doença de armazenamento de glicogênio em portadores heterozigotos
O objetivo do estudo é determinar se o status de portador de qualquer tipo de doença de armazenamento de glicogênio (GSD) predispõe o portador a marcadores de GSD, como colesterol alto, testando amostras de sangue, urina e saliva.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os participantes serão solicitados a contribuir com cerca de uma colher de chá de sangue, 1 onça de urina e 2 colheres de sopa de amostras de saliva pela manhã antes de comerem alguma coisa. As amostras de sangue e urina serão testadas para os marcadores de GSD, enquanto a amostra de saliva será usada para testes genéticos. A altura e o peso dos participantes também serão medidos.
Os indivíduos também serão solicitados a preencher um questionário sobre sintomas comuns à expressão completa de GSD que possam ter experimentado, bem como se estão tomando algum medicamento para controlar o colesterol.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
114
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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-
Florida
-
Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32608
- University of Florida
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 100 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pais e outros familiares de pacientes atualmente em tratamento para GSD na Universidade da Flórida
Descrição
Critério de inclusão:
- pais e outros familiares de pacientes em tratamento para GSD na Universidade da Flórida
Critério de exclusão:
- fêmeas grávidas
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Ia portadores
Portadores de GSD tipo Ia terão seu sangue e urina testados para medir marcadores de GSD.
Sua saliva será testada para determinar sua mutação específica.
Um questionário também será preenchido.
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Exames de sangue e urina serão realizados em todos os grupos para medir marcadores de GSD.
Um teste de DNA de saliva será usado para determinar a mutação específica que o portador possui ou para garantir o status de não portador.
Um questionário também será preenchido.
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Portadores de Ib
Portadores de GSD tipo Ib terão seu sangue e urina testados para medir marcadores de GSD.
Sua saliva será testada para determinar sua mutação específica.
Um questionário também será preenchido.
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Exames de sangue e urina serão realizados em todos os grupos para medir marcadores de GSD.
Um teste de DNA de saliva será usado para determinar a mutação específica que o portador possui ou para garantir o status de não portador.
Um questionário também será preenchido.
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Portadores III
Portadores de GSD tipo III terão seu sangue e urina testados para medir marcadores de GSD.
Sua saliva será testada para determinar sua mutação específica.
Um questionário também será preenchido.
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Exames de sangue e urina serão realizados em todos os grupos para medir marcadores de GSD.
Um teste de DNA de saliva será usado para determinar a mutação específica que o portador possui ou para garantir o status de não portador.
Um questionário também será preenchido.
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0, VI, IX portadores
Os portadores de GSD tipos 0, VI e IX terão seu sangue e urina testados para medir os marcadores de GSD.
Sua saliva será testada para determinar sua mutação específica.
Um questionário também será preenchido.
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Exames de sangue e urina serão realizados em todos os grupos para medir marcadores de GSD.
Um teste de DNA de saliva será usado para determinar a mutação específica que o portador possui ou para garantir o status de não portador.
Um questionário também será preenchido.
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Não portadores
Os não portadores de qualquer tipo de GSD terão seu sangue e urina testados para medir os marcadores de GSD.
Sua saliva será testada para garantir seu status de não portador.
Um questionário também será preenchido.
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Exames de sangue e urina serão realizados em todos os grupos para medir marcadores de GSD.
Um teste de DNA de saliva será usado para determinar a mutação específica que o portador possui ou para garantir o status de não portador.
Um questionário também será preenchido.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Exame de sangue nível de colesterol
Prazo: 1 dia
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Exame de sangue será realizado em todos os grupos para medir marcadores de doença de armazenamento de glicogênio.
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1 dia
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Exame de sangue de painel metabólico abrangente
Prazo: 1 dia
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Exame de sangue será realizado em todos os grupos para medir marcadores de doença de armazenamento de glicogênio.
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1 dia
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Exame de sangue do painel lipídico
Prazo: 1 dia
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Exame de sangue será realizado em todos os grupos para medir marcadores de doença de armazenamento de glicogênio.
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1 dia
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Exame de sangue nível de ácido úrico
Prazo: 1 dia
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Exame de sangue será realizado em todos os grupos para medir marcadores de doença de armazenamento de glicogênio.
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1 dia
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Exame de sangue do nível de creatina quinase (CK)
Prazo: 1 dia
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Exame de sangue será realizado em todos os grupos para medir marcadores de doença de armazenamento de glicogênio.
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1 dia
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Proteína C reativa (PCR) exame de sangue
Prazo: 1 dia
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Exame de sangue será realizado em todos os grupos para medir marcadores de doença de armazenamento de glicogênio.
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1 dia
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Teste de nível de cálcio na urina
Prazo: 1 dia
|
O teste de urina será realizado em todos os grupos para medir marcadores de doença de armazenamento de glicogênio.
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1 dia
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Teste de nível de citrato na urina
Prazo: 1 dia
|
O teste de urina será realizado em todos os grupos para medir marcadores de doença de armazenamento de glicogênio.
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1 dia
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Teste de nível de creatinina na urina
Prazo: 1 dia
|
O teste de urina será realizado em todos os grupos para medir marcadores de doença de armazenamento de glicogênio.
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1 dia
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Teste de nível de microalbumina na urina
Prazo: 1 dia
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O teste de urina será realizado em todos os grupos para medir marcadores de doença de armazenamento de glicogênio.
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1 dia
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Teste de nível de oxalato na urina
Prazo: 1 dia
|
O teste de urina será realizado em todos os grupos para medir marcadores de doença de armazenamento de glicogênio.
|
1 dia
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|
Teste de nível de ácido úrico na urina
Prazo: 1 dia
|
O teste de urina será realizado em todos os grupos para medir marcadores de doença de armazenamento de glicogênio.
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1 dia
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Exame de sangue pré-albumina
Prazo: 1 dia
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Exame de sangue será realizado em todos os grupos para medir marcadores de doença de armazenamento de glicogênio.
|
1 dia
|
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Hemoglobina A1C exame de sangue
Prazo: 1 dia
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Exame de sangue será realizado em todos os grupos para medir marcadores de doença de armazenamento de glicogênio.
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1 dia
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de fevereiro de 2014
Conclusão Primária (Real)
1 de julho de 2016
Conclusão do estudo (Real)
1 de julho de 2016
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
5 de fevereiro de 2014
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
5 de fevereiro de 2014
Primeira postagem (Estimativa)
7 de fevereiro de 2014
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
2 de dezembro de 2016
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de dezembro de 2016
Última verificação
1 de dezembro de 2016
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IRB201300688
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Indeciso
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