Studio dell'espressione della malattia da accumulo di glicogeno nei portatori
1 dicembre 2016 aggiornato da: University of Florida
Caratterizzazione dell'espressione della malattia da accumulo di glicogeno nei portatori eterozigoti
Lo scopo dello studio è determinare se lo stato di portatore per qualsiasi tipo di malattia da accumulo di glicogeno (GSD) predispone il portatore ai marcatori GSD, come il colesterolo alto, testando campioni di sangue, urina e saliva.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Ai soggetti verrà chiesto di contribuire con circa un cucchiaino di sangue, 1 oz di urina e 2 cucchiai di campioni di saliva al mattino prima di aver mangiato qualcosa. I campioni di sangue e urina saranno testati per i marcatori di GSD, mentre il campione di saliva sarà utilizzato per i test genetici. Verranno misurati anche l'altezza e il peso dei soggetti.
Ai soggetti verrà anche chiesto di compilare un questionario sui sintomi comuni alla piena espressione di GSD che potrebbero aver sperimentato, così come se sono attualmente su qualsiasi farmaco per controllare il loro colesterolo.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
114
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Florida
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Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32608
- University of Florida
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 18 anni a 100 anni (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Genitori e altri membri della famiglia di pazienti attualmente sottoposti a trattamento per GSD presso l'Università della Florida
Descrizione
Criterio di inclusione:
- genitori e altri membri della famiglia di pazienti sottoposti a trattamento per GSD presso l'Università della Florida
Criteri di esclusione:
- femmine gravide
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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I vettori
I portatori di GSD di tipo Ia verranno sottoposti a esami del sangue e delle urine per misurare i marcatori di GSD.
La loro saliva sarà testata per determinare la loro specifica mutazione.
Sarà inoltre compilato un questionario.
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Verranno eseguiti esami del sangue e delle urine su tutti i gruppi per misurare i marcatori di GSD.
Verrà utilizzato un test del DNA della saliva per determinare la mutazione specifica del portatore o per garantire lo stato di non portatore.
Sarà inoltre compilato un questionario.
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Portatori Ib
I portatori di GSD di tipo Ib verranno sottoposti a esami del sangue e delle urine per misurare i marcatori di GSD.
La loro saliva sarà testata per determinare la loro specifica mutazione.
Sarà inoltre compilato un questionario.
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Verranno eseguiti esami del sangue e delle urine su tutti i gruppi per misurare i marcatori di GSD.
Verrà utilizzato un test del DNA della saliva per determinare la mutazione specifica del portatore o per garantire lo stato di non portatore.
Sarà inoltre compilato un questionario.
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III vettori
I portatori di GSD di tipo III verranno sottoposti a esami del sangue e delle urine per misurare i marcatori di GSD.
La loro saliva sarà testata per determinare la loro specifica mutazione.
Sarà inoltre compilato un questionario.
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Verranno eseguiti esami del sangue e delle urine su tutti i gruppi per misurare i marcatori di GSD.
Verrà utilizzato un test del DNA della saliva per determinare la mutazione specifica del portatore o per garantire lo stato di non portatore.
Sarà inoltre compilato un questionario.
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0, VI, IX vettori
I portatori di GSD di tipo 0, VI e IX verranno sottoposti a esami del sangue e delle urine per misurare i marcatori di GSD.
La loro saliva sarà testata per determinare la loro specifica mutazione.
Sarà inoltre compilato un questionario.
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Verranno eseguiti esami del sangue e delle urine su tutti i gruppi per misurare i marcatori di GSD.
Verrà utilizzato un test del DNA della saliva per determinare la mutazione specifica del portatore o per garantire lo stato di non portatore.
Sarà inoltre compilato un questionario.
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Non portatori
I non portatori di qualsiasi tipo di GSD verranno sottoposti a esami del sangue e delle urine per misurare i marcatori di GSD.
La loro saliva sarà testata per garantire il loro stato di non portatore.
Sarà inoltre compilato un questionario.
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Verranno eseguiti esami del sangue e delle urine su tutti i gruppi per misurare i marcatori di GSD.
Verrà utilizzato un test del DNA della saliva per determinare la mutazione specifica del portatore o per garantire lo stato di non portatore.
Sarà inoltre compilato un questionario.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Analisi del livello di colesterolo nel sangue
Lasso di tempo: 1 giorno
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Verranno eseguiti esami del sangue su tutti i gruppi per misurare i marcatori della malattia da accumulo di glicogeno.
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1 giorno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Analisi completa del sangue del pannello metabolico
Lasso di tempo: 1 giorno
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Verranno eseguiti esami del sangue su tutti i gruppi per misurare i marcatori della malattia da accumulo di glicogeno.
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1 giorno
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Analisi del sangue del pannello lipidico
Lasso di tempo: 1 giorno
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Verranno eseguiti esami del sangue su tutti i gruppi per misurare i marcatori della malattia da accumulo di glicogeno.
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1 giorno
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Analisi del sangue del livello di acido urico
Lasso di tempo: 1 giorno
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Verranno eseguiti esami del sangue su tutti i gruppi per misurare i marcatori della malattia da accumulo di glicogeno.
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1 giorno
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Analisi del sangue a livello di creatina chinasi (CK).
Lasso di tempo: 1 giorno
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Verranno eseguiti esami del sangue su tutti i gruppi per misurare i marcatori della malattia da accumulo di glicogeno.
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1 giorno
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Analisi del sangue del livello della proteina C-reattiva (CRP).
Lasso di tempo: 1 giorno
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Verranno eseguiti esami del sangue su tutti i gruppi per misurare i marcatori della malattia da accumulo di glicogeno.
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1 giorno
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Test delle urine del livello di calcio
Lasso di tempo: 1 giorno
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Il test delle urine verrà eseguito su tutti i gruppi per misurare i marcatori della malattia da accumulo di glicogeno.
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1 giorno
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Test delle urine a livello di citrato
Lasso di tempo: 1 giorno
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Il test delle urine verrà eseguito su tutti i gruppi per misurare i marcatori della malattia da accumulo di glicogeno.
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1 giorno
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Test delle urine del livello di creatinina
Lasso di tempo: 1 giorno
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Il test delle urine verrà eseguito su tutti i gruppi per misurare i marcatori della malattia da accumulo di glicogeno.
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1 giorno
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Test delle urine a livello di microalbumina
Lasso di tempo: 1 giorno
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Il test delle urine verrà eseguito su tutti i gruppi per misurare i marcatori della malattia da accumulo di glicogeno.
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1 giorno
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Test delle urine a livello di ossalato
Lasso di tempo: 1 giorno
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Il test delle urine verrà eseguito su tutti i gruppi per misurare i marcatori della malattia da accumulo di glicogeno.
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1 giorno
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Test delle urine del livello di acido urico
Lasso di tempo: 1 giorno
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Il test delle urine verrà eseguito su tutti i gruppi per misurare i marcatori della malattia da accumulo di glicogeno.
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1 giorno
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Esame del sangue prealbumina
Lasso di tempo: 1 giorno
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Verranno eseguiti esami del sangue su tutti i gruppi per misurare i marcatori della malattia da accumulo di glicogeno.
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1 giorno
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Analisi del sangue dell'emoglobina A1C
Lasso di tempo: 1 giorno
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Verranno eseguiti esami del sangue su tutti i gruppi per misurare i marcatori della malattia da accumulo di glicogeno.
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1 giorno
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 febbraio 2014
Completamento primario (Effettivo)
1 luglio 2016
Completamento dello studio (Effettivo)
1 luglio 2016
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
5 febbraio 2014
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
5 febbraio 2014
Primo Inserito (Stima)
7 febbraio 2014
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
2 dicembre 2016
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
1 dicembre 2016
Ultimo verificato
1 dicembre 2016
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- IRB201300688
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Indeciso
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