Studie av glykogenlagringssykdomsuttrykk hos bærere
1. desember 2016 oppdatert av: University of Florida
Karakteriserende uttrykk for glykogenlagringssykdom hos heterozygote bærere
Formålet med studien er å finne ut om bærerstatus for noen type glykogenlagringssykdom (GSD) disponerer bæreren for GSD-markører, som høyt kolesterol, ved å teste blod-, urin- og spyttprøver.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Forsøkspersonene vil bli bedt om å bidra med omtrent en teskje blod, 1 oz urin og 2 ss spyttprøver om morgenen før de har fått noe å spise. Blod- og urinprøvene vil bli testet for markører for GSD, mens spyttprøven vil bli brukt til genetisk testing. Forsøkernes høyde og vekt vil også bli målt.
Forsøkspersonene vil også bli bedt om å fylle ut et spørreskjema om symptomer som er felles for full GSD-uttrykk som de kan ha opplevd, samt om de for øyeblikket bruker medisiner for å kontrollere kolesterolet.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
114
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Forente stater, 32608
- University of Florida
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 100 år (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Foreldre og andre familiemedlemmer til pasienter som for tiden gjennomgår behandling for GSD ved University of Florida
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- foreldre og andre familiemedlemmer til pasienter som gjennomgår behandling for GSD ved University of Florida
Ekskluderingskriterier:
- gravide kvinner
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Tverrsnitt
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Ia bærere
Bærere av GSD type Ia vil få testet blod og urin for å måle markører for GSD.
Spyttet deres vil bli testet for å bestemme deres spesifikke mutasjon.
Det vil også bli fylt ut et spørreskjema.
|
Blod- og urinprøver vil bli utført på alle grupper for å måle markører for GSD.
En spytt-DNA-test vil bli brukt for å bestemme den spesifikke mutasjonen bæreren har eller for å sikre ikke-bærerstatus.
Det vil også bli fylt ut et spørreskjema.
|
|
Ib bærere
Bærere av GSD type Ib vil få testet blod og urin for å måle markører for GSD.
Spyttet deres vil bli testet for å bestemme deres spesifikke mutasjon.
Det vil også bli fylt ut et spørreskjema.
|
Blod- og urinprøver vil bli utført på alle grupper for å måle markører for GSD.
En spytt-DNA-test vil bli brukt for å bestemme den spesifikke mutasjonen bæreren har eller for å sikre ikke-bærerstatus.
Det vil også bli fylt ut et spørreskjema.
|
|
III-bærere
Bærere av GSD type III vil få testet blod og urin for å måle markører for GSD.
Spyttet deres vil bli testet for å bestemme deres spesifikke mutasjon.
Det vil også bli fylt ut et spørreskjema.
|
Blod- og urinprøver vil bli utført på alle grupper for å måle markører for GSD.
En spytt-DNA-test vil bli brukt for å bestemme den spesifikke mutasjonen bæreren har eller for å sikre ikke-bærerstatus.
Det vil også bli fylt ut et spørreskjema.
|
|
0, VI, IX bærere
Bærere av GSD-type 0, VI og IX vil få testet blod og urin for å måle markører for GSD.
Spyttet deres vil bli testet for å bestemme deres spesifikke mutasjon.
Det vil også bli fylt ut et spørreskjema.
|
Blod- og urinprøver vil bli utført på alle grupper for å måle markører for GSD.
En spytt-DNA-test vil bli brukt for å bestemme den spesifikke mutasjonen bæreren har eller for å sikre ikke-bærerstatus.
Det vil også bli fylt ut et spørreskjema.
|
|
Ikke-bærere
Ikke-bærere av noen type GSD vil få testet blod og urin for å måle markører for GSD.
Spyttet deres vil bli testet for å sikre deres ikke-bærerstatus.
Det vil også bli fylt ut et spørreskjema.
|
Blod- og urinprøver vil bli utført på alle grupper for å måle markører for GSD.
En spytt-DNA-test vil bli brukt for å bestemme den spesifikke mutasjonen bæreren har eller for å sikre ikke-bærerstatus.
Det vil også bli fylt ut et spørreskjema.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kolesterolnivå blodprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Blodprøver vil bli utført på alle grupper for å måle markører for glykogenlagringssykdom.
|
1 dag
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Omfattende metabolsk panelblodprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Blodprøver vil bli utført på alle grupper for å måle markører for glykogenlagringssykdom.
|
1 dag
|
|
Lipidpanel blodprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Blodprøver vil bli utført på alle grupper for å måle markører for glykogenlagringssykdom.
|
1 dag
|
|
Urinsyrenivå blodprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Blodprøver vil bli utført på alle grupper for å måle markører for glykogenlagringssykdom.
|
1 dag
|
|
Kreatinkinase (CK) blodprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Blodprøver vil bli utført på alle grupper for å måle markører for glykogenlagringssykdom.
|
1 dag
|
|
C-reaktivt protein (CRP) blodprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Blodprøver vil bli utført på alle grupper for å måle markører for glykogenlagringssykdom.
|
1 dag
|
|
Kalsiumnivå urinprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Urintest vil bli utført på alle grupper for å måle markører for glykogenlagringssykdom.
|
1 dag
|
|
Citratnivå urinprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Urintest vil bli utført på alle grupper for å måle markører for glykogenlagringssykdom.
|
1 dag
|
|
Kreatininnivå urinprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Urintest vil bli utført på alle grupper for å måle markører for glykogenlagringssykdom.
|
1 dag
|
|
Urinprøve på mikroalbuminnivå
Tidsramme: 1 dag
|
Urintest vil bli utført på alle grupper for å måle markører for glykogenlagringssykdom.
|
1 dag
|
|
Urinprøve på oksalatnivå
Tidsramme: 1 dag
|
Urintest vil bli utført på alle grupper for å måle markører for glykogenlagringssykdom.
|
1 dag
|
|
Urinprøve på urinsyrenivå
Tidsramme: 1 dag
|
Urintest vil bli utført på alle grupper for å måle markører for glykogenlagringssykdom.
|
1 dag
|
|
Prealbumin blodprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Blodprøver vil bli utført på alle grupper for å måle markører for glykogenlagringssykdom.
|
1 dag
|
|
Hemoglobin A1C blodprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Blodprøver vil bli utført på alle grupper for å måle markører for glykogenlagringssykdom.
|
1 dag
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. februar 2014
Primær fullføring (Faktiske)
1. juli 2016
Studiet fullført (Faktiske)
1. juli 2016
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
5. februar 2014
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
5. februar 2014
Først lagt ut (Anslag)
7. februar 2014
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
2. desember 2016
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
1. desember 2016
Sist bekreftet
1. desember 2016
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- IRB201300688
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Ubestemt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .