Studie exprese glykogenu u nosičů
1. prosince 2016 aktualizováno: University of Florida
Charakterizace exprese onemocnění z hromadění glykogenu u heterozygotních nosičů
Účelem studie je určit, zda stav nosiče pro jakýkoli typ onemocnění z ukládání glykogenu (GSD) predisponuje nosiče k markerům GSD, jako je vysoký cholesterol, testováním vzorků krve, moči a slin.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Subjekty budou požádány, aby přispěly asi lžičkou krve, 1 uncí moči a 2 polévkovými lžícemi vzorků slin ráno předtím, než něco sní. Vzorky krve a moči budou testovány na markery GSD, zatímco vzorek slin bude použit pro genetické testování. Rovněž bude měřena výška a váha subjektů.
Subjekty budou také požádány, aby vyplnily dotazník o symptomech společných s plnou expresí GSD, se kterými se mohli setkat, a také o tom, zda v současné době užívají nějaké léky na kontrolu jejich cholesterolu.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
114
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Spojené státy, 32608
- University of Florida
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let až 100 let (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Rodiče a další rodinní příslušníci pacientů, kteří v současné době podstupují léčbu GSD na Floridské univerzitě
Popis
Kritéria pro zařazení:
- rodiče a další rodinní příslušníci pacientů podstupujících léčbu GSD na Floridské univerzitě
Kritéria vyloučení:
- březí samice
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Ia nosiče
Nositelé GSD typu Ia budou mít testovanou krev a moč za účelem měření markerů GSD.
Jejich sliny budou testovány, aby se určila jejich specifická mutace.
Bude také vyplněn dotazník.
|
U všech skupin budou provedeny testy krve a moči za účelem měření markerů GSD.
Test DNA ze slin bude použit k určení specifické mutace, kterou nosič má, nebo k zajištění statusu nenosiče.
Bude také vyplněn dotazník.
|
|
Ib nosiče
Nositelé GSD typu Ib budou mít testovanou krev a moč za účelem měření markerů GSD.
Jejich sliny budou testovány, aby se určila jejich specifická mutace.
Bude také vyplněn dotazník.
|
U všech skupin budou provedeny testy krve a moči za účelem měření markerů GSD.
Test DNA ze slin bude použit k určení specifické mutace, kterou nosič má, nebo k zajištění statusu nenosiče.
Bude také vyplněn dotazník.
|
|
III nosiče
Nositelé GSD typu III budou mít testovanou krev a moč za účelem měření markerů GSD.
Jejich sliny budou testovány, aby se určila jejich specifická mutace.
Bude také vyplněn dotazník.
|
U všech skupin budou provedeny testy krve a moči za účelem měření markerů GSD.
Test DNA ze slin bude použit k určení specifické mutace, kterou nosič má, nebo k zajištění statusu nenosiče.
Bude také vyplněn dotazník.
|
|
0, VI, IX nosiče
Nositelé GSD typů 0, VI a IX budou mít testovanou krev a moč za účelem měření markerů GSD.
Jejich sliny budou testovány, aby se určila jejich specifická mutace.
Bude také vyplněn dotazník.
|
U všech skupin budou provedeny testy krve a moči za účelem měření markerů GSD.
Test DNA ze slin bude použit k určení specifické mutace, kterou nosič má, nebo k zajištění statusu nenosiče.
Bude také vyplněn dotazník.
|
|
Nepřenašeči
Nepřenašeči jakéhokoli typu GSD budou mít testovanou krev a moč za účelem měření markerů GSD.
Jejich sliny budou testovány, aby se zajistilo, že nejsou přenašeči.
Bude také vyplněn dotazník.
|
U všech skupin budou provedeny testy krve a moči za účelem měření markerů GSD.
Test DNA ze slin bude použit k určení specifické mutace, kterou nosič má, nebo k zajištění statusu nenosiče.
Bude také vyplněn dotazník.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Krevní test na hladinu cholesterolu
Časové okno: 1 den
|
U všech skupin bude proveden krevní test, aby se změřily markery onemocnění z hromadění glykogenu.
|
1 den
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Komplexní krevní test metabolického panelu
Časové okno: 1 den
|
U všech skupin bude proveden krevní test, aby se změřily markery onemocnění z hromadění glykogenu.
|
1 den
|
|
Krevní test na lipidový panel
Časové okno: 1 den
|
U všech skupin bude proveden krevní test, aby se změřily markery onemocnění z hromadění glykogenu.
|
1 den
|
|
Krevní test na hladinu kyseliny močové
Časové okno: 1 den
|
U všech skupin bude proveden krevní test, aby se změřily markery onemocnění z hromadění glykogenu.
|
1 den
|
|
Krevní test na hladinu kreatinkinázy (CK).
Časové okno: 1 den
|
U všech skupin bude proveden krevní test, aby se změřily markery onemocnění z hromadění glykogenu.
|
1 den
|
|
Krevní test na hladinu C-reaktivního proteinu (CRP).
Časové okno: 1 den
|
U všech skupin bude proveden krevní test, aby se změřily markery onemocnění z hromadění glykogenu.
|
1 den
|
|
Test na hladinu vápníku v moči
Časové okno: 1 den
|
U všech skupin bude proveden test moči, aby se změřily markery onemocnění z ukládání glykogenu.
|
1 den
|
|
Citrátový test moči
Časové okno: 1 den
|
U všech skupin bude proveden test moči, aby se změřily markery onemocnění z ukládání glykogenu.
|
1 den
|
|
Test hladiny kreatininu v moči
Časové okno: 1 den
|
U všech skupin bude proveden test moči, aby se změřily markery onemocnění z ukládání glykogenu.
|
1 den
|
|
Test na hladinu mikroalbuminu v moči
Časové okno: 1 den
|
U všech skupin bude proveden test moči, aby se změřily markery onemocnění z ukládání glykogenu.
|
1 den
|
|
Test na hladinu oxalátu v moči
Časové okno: 1 den
|
U všech skupin bude proveden test moči, aby se změřily markery onemocnění z ukládání glykogenu.
|
1 den
|
|
Test hladiny kyseliny močové v moči
Časové okno: 1 den
|
U všech skupin bude proveden test moči, aby se změřily markery onemocnění z ukládání glykogenu.
|
1 den
|
|
Prealbuminový krevní test
Časové okno: 1 den
|
U všech skupin bude proveden krevní test, aby se změřily markery onemocnění z hromadění glykogenu.
|
1 den
|
|
Krevní test hemoglobinu A1C
Časové okno: 1 den
|
U všech skupin bude proveden krevní test, aby se změřily markery onemocnění z hromadění glykogenu.
|
1 den
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. února 2014
Primární dokončení (Aktuální)
1. července 2016
Dokončení studie (Aktuální)
1. července 2016
Termíny zápisu do studia
První předloženo
5. února 2014
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
5. února 2014
První zveřejněno (Odhad)
7. února 2014
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
2. prosince 2016
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
1. prosince 2016
Naposledy ověřeno
1. prosince 2016
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- IRB201300688
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Nerozhodný
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .