Studie van expressie van glycogeenstapelingsziekte bij dragers
1 december 2016 bijgewerkt door: University of Florida
Kenmerkende expressie van glycogeenstapelingsziekte bij heterozygote dragers
Het doel van de studie is om te bepalen of dragerschap voor elk type glycogeenstapelingsziekte (GSD) de drager vatbaar maakt voor GSD-markers, zoals een hoog cholesterolgehalte, door bloed-, urine- en speekselmonsters te testen.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Proefpersonen wordt gevraagd om ongeveer een theelepel bloed, 1 oz urine en 2 eetlepels speekselmonsters bij te dragen in de ochtend voordat ze iets hebben gegeten. De bloed- en urinemonsters worden getest op de markers van GSD, terwijl het speekselmonster wordt gebruikt voor genetische tests. De lengte en het gewicht van de proefpersonen worden ook gemeten.
Proefpersonen zullen ook worden gevraagd een vragenlijst in te vullen over symptomen die veel voorkomen bij volledige GSD-expressie die ze mogelijk hebben ervaren, en ook of ze momenteel medicijnen gebruiken om hun cholesterol onder controle te houden.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
114
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32608
- University of Florida
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar tot 100 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Ouders en andere familieleden van patiënten die momenteel worden behandeld voor GSD aan de Universiteit van Florida
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- ouders en andere familieleden van patiënten die een behandeling voor GSD ondergaan aan de Universiteit van Florida
Uitsluitingscriteria:
- zwangere vrouwtjes
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ia dragers
Dragers van GSD type Ia zullen hun bloed en urine laten testen om markers van GSD te meten.
Hun speeksel zal worden getest om hun specifieke mutatie te bepalen.
Ook wordt er een vragenlijst ingevuld.
|
Bij alle groepen zullen bloed- en urinetesten worden uitgevoerd om markers van GSD te meten.
Een speeksel-DNA-test zal worden gebruikt om de specifieke mutatie van de drager te bepalen of om de status van niet-drager te verzekeren.
Ook wordt er een vragenlijst ingevuld.
|
|
Ib dragers
Dragers van GSD type Ib zullen hun bloed en urine laten testen om markers van GSD te meten.
Hun speeksel zal worden getest om hun specifieke mutatie te bepalen.
Ook wordt er een vragenlijst ingevuld.
|
Bij alle groepen zullen bloed- en urinetesten worden uitgevoerd om markers van GSD te meten.
Een speeksel-DNA-test zal worden gebruikt om de specifieke mutatie van de drager te bepalen of om de status van niet-drager te verzekeren.
Ook wordt er een vragenlijst ingevuld.
|
|
III dragers
Dragers van GSD type III zullen hun bloed en urine laten testen om markers van GSD te meten.
Hun speeksel zal worden getest om hun specifieke mutatie te bepalen.
Ook wordt er een vragenlijst ingevuld.
|
Bij alle groepen zullen bloed- en urinetesten worden uitgevoerd om markers van GSD te meten.
Een speeksel-DNA-test zal worden gebruikt om de specifieke mutatie van de drager te bepalen of om de status van niet-drager te verzekeren.
Ook wordt er een vragenlijst ingevuld.
|
|
0, VI, IX dragers
Dragers van GSD-typen 0, VI en IX zullen hun bloed en urine laten testen om markers van GSD te meten.
Hun speeksel zal worden getest om hun specifieke mutatie te bepalen.
Ook wordt er een vragenlijst ingevuld.
|
Bij alle groepen zullen bloed- en urinetesten worden uitgevoerd om markers van GSD te meten.
Een speeksel-DNA-test zal worden gebruikt om de specifieke mutatie van de drager te bepalen of om de status van niet-drager te verzekeren.
Ook wordt er een vragenlijst ingevuld.
|
|
Niet-dragers
Niet-dragers van elk type GSD zullen hun bloed en urine laten testen om markers van GSD te meten.
Hun speeksel zal worden getest om zeker te zijn dat ze geen drager zijn.
Ook wordt er een vragenlijst ingevuld.
|
Bij alle groepen zullen bloed- en urinetesten worden uitgevoerd om markers van GSD te meten.
Een speeksel-DNA-test zal worden gebruikt om de specifieke mutatie van de drager te bepalen of om de status van niet-drager te verzekeren.
Ook wordt er een vragenlijst ingevuld.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Bloedonderzoek op cholesterolgehalte
Tijdsspanne: 1 dag
|
Bij alle groepen zal bloedonderzoek worden uitgevoerd om markers van glycogeenstapelingsziekte te meten.
|
1 dag
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Uitgebreide bloedtest van het metabole panel
Tijdsspanne: 1 dag
|
Bij alle groepen zal bloedonderzoek worden uitgevoerd om markers van glycogeenstapelingsziekte te meten.
|
1 dag
|
|
Lipidenpaneel bloedtest
Tijdsspanne: 1 dag
|
Bij alle groepen zal bloedonderzoek worden uitgevoerd om markers van glycogeenstapelingsziekte te meten.
|
1 dag
|
|
Bloedonderzoek op urinezuurniveau
Tijdsspanne: 1 dag
|
Bij alle groepen zal bloedonderzoek worden uitgevoerd om markers van glycogeenstapelingsziekte te meten.
|
1 dag
|
|
Bloedonderzoek op creatinekinase (CK) niveau
Tijdsspanne: 1 dag
|
Bij alle groepen zal bloedonderzoek worden uitgevoerd om markers van glycogeenstapelingsziekte te meten.
|
1 dag
|
|
Bloedonderzoek op C-reactief proteïne (CRP) niveau
Tijdsspanne: 1 dag
|
Bij alle groepen zal bloedonderzoek worden uitgevoerd om markers van glycogeenstapelingsziekte te meten.
|
1 dag
|
|
Urinetest op calciumniveau
Tijdsspanne: 1 dag
|
Urinetest zal worden uitgevoerd op alle groepen om markers van glycogeenstapelingsziekte te meten.
|
1 dag
|
|
Urinetest op citraatniveau
Tijdsspanne: 1 dag
|
Urinetest zal worden uitgevoerd op alle groepen om markers van glycogeenstapelingsziekte te meten.
|
1 dag
|
|
Urinetest op creatinineniveau
Tijdsspanne: 1 dag
|
Urinetest zal worden uitgevoerd op alle groepen om markers van glycogeenstapelingsziekte te meten.
|
1 dag
|
|
Urinetest op microalbumineniveau
Tijdsspanne: 1 dag
|
Urinetest zal worden uitgevoerd op alle groepen om markers van glycogeenstapelingsziekte te meten.
|
1 dag
|
|
Urinetest op oxalaatniveau
Tijdsspanne: 1 dag
|
Urinetest zal worden uitgevoerd op alle groepen om markers van glycogeenstapelingsziekte te meten.
|
1 dag
|
|
Urinezuur niveau urinetest
Tijdsspanne: 1 dag
|
Urinetest zal worden uitgevoerd op alle groepen om markers van glycogeenstapelingsziekte te meten.
|
1 dag
|
|
Prealbumine bloedonderzoek
Tijdsspanne: 1 dag
|
Bij alle groepen zal bloedonderzoek worden uitgevoerd om markers van glycogeenstapelingsziekte te meten.
|
1 dag
|
|
Hemoglobine A1C-bloedtest
Tijdsspanne: 1 dag
|
Bij alle groepen zal bloedonderzoek worden uitgevoerd om markers van glycogeenstapelingsziekte te meten.
|
1 dag
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 februari 2014
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 juli 2016
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 juli 2016
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
5 februari 2014
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
5 februari 2014
Eerst geplaatst (Schatting)
7 februari 2014
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
2 december 2016
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
1 december 2016
Laatst geverifieerd
1 december 2016
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- IRB201300688
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Onbeslist
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .